DSC13 (5)

Zaburzenia metabolizmu miedzi

Choroba Wilsona, zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe (ang. WilsorTs dlsease, hepatolenticular degeneration) uwarunkowane genetycznie zaburzenie metabolizmu miedzi w organizmie.

O Miedź, która zwykle jest wydzielana z żółcią, gromadzi się początkowo w wątrobie, prowadząc do jej uszkodzenia.

O Po przekroczeniu możliwości magazynowania tego pierwiastka, trafia on z krwią do innych tkanek, duże koncentracje osiągając zwłaszcza w mózgu, rogówkach oczu i nerkach.

I O Objawy neurologiczne choroby Wilsona wynikają z J uszkodzenia jąder podstawnych mózgu.    j

I O Choroba Wilsona spowodowana jest dziedziczoną I I autosomalnie recesywnle mutacją genu ATP7B I I zlokalizowanego w chromosomie 13 (13ql4.3), kodującego m I białko ATP-azę7B.    M