DSC22 (5)

II

Zaburzenia metabolizmu miedzi

Choroba Menkesa (choroba kręconych włosów, zespół Menkesa, ang. Menkes disease, Menkes syndrome, kinky hair disease, steely hair syndrome) - genetycznie uwarunkowana choroba neurodegeneracyjna, polegająca na braku możliwości metabolizowania miedzi dostarczanej w pożywieniu.

I O Proces wchłaniania miedzi powinien odbywać się w jelitach, jednak u chorych ten proces nie zachodzi.

^■O Przyczyną choroby Menkesa jest mutacja w genie ATP7A w locus Xql2-ql3, kodującym transportującą miedź ATPazę typ P.

■

O Odmianą alleliczną choroby Menkesa jest tzw. zespół rogu potylicznego (ang. occipltal horn syndrome), w którego obrazie klinicznym dominują zmiany kostne, a objawy neurologiczne mają stosunkowo niewielkie nasilenie.

O Choroba Menkesa jest chorobą sprzężoną z płcią, dlatego częściej spotykamy chorych chłopców.

O W badaniach na populacji europejskiej stwierdzono, że i występuje z częstością około 1:254 000 urodzeń.    I