DSC95 (6)
Genetyczne podłoże zaburzeń metabolizmu witaminy D
Rodzinna krzywica hipofosfatemiczna (hipofosfatemia sprzężona z chromosomem X, X-hlpofosfatemia, XLH) jest chorobą dziedziczoną w sprzężeniu z chromosomem X.
O XLH występuje z częstością 1:20 000 żywo urodzonych dzieci.
O Manifestuje się hipofosfatemią, niedoborem wzrostu f krzywicą, szczególnie w obrębie kończyn dolnych, a w starszym wieku wzmożoną osteoporozą.
O Pierwotny defekt w X-hipofosfatemii dotyczy uszkodzenia genu PHEX zlokalizowanego w chromosomie X w rejonie p22.2, kodującego transmembranowe białko należące do rodziny metaloendopeptydaz, którego ekspresja zachodzi w osteoblaście - miejscu czynnej mineralizacji kości.
O Dotychczas opisano 176 różnych mutacji w genie PHEX. Większość mutacji jest unikatowa, specyficzna dla rodziny.
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC94 (7) Genetyczne podłoże zaburzeń metabolizmu witaminy DRODZINNA KRZYWICA HIPOFOSFATEMICZNA
DSC10 (4) GENETYCZNE PODŁOŻE ZABURZEŃ METABOLIZMU MIEDZI
DSC96 (7) Genetyczne podłoże chorób peroksysomów CHOROBY ZWIĄZANE Z ZABURZENIEM BIOGENEZY PERO
DSC78 (8) Genetyczne przyczyny kwasic metabolicznych o Objawy postaci pierwotnej (wrodzonej) są zal
DSC80 (6) Genetyczne przyczyny kwasic metabolicznych O Rozpoznanie polega na stwierdzeniu równoczes
DSC82 (7) Genetyczne przyczyny kwasic metabolicznychZESPÓŁ MELAS
DSC84 (7) Genetyczne przyczyny kwasic metabolicznych Zespół MELAS (miopatia mitochondrlalna, encefa
DSC88 (6) Genetyczne przyczyny kwasic metabolicznych Zespół Lowe a (zespół oczno-mózgowo-nerkowy, a
DSC91 (5) Genetyczne przyczyny kwasic metabolicznych Acyduria mewalonianowa (kwasica mewalonianowa,
DSC93 (5) GENETYCZNE PODŁOŻEWITAMINY D
DSC99 (4) Genetyczne podłoże porfirił Porfirię — grupa wrodzonych lub nabytych schorzeń wynikającyc
DSC01 (3) Genetyczne podłoże porfirii Podział: O porfirię erytropoetyczne: O wrodzona porflria eryt
DSC02 (2) Genetyczne podłoże porfirii o Porfirię wątrobowe dotykają głównie układ nerwowy, powodują
DSC05 (3) Genetyczne podłoże porfirii o Inne objawy porfirii to: uczucie słabości kończyn, utrata c
DSC07 (3) Genetyczne podłoże porfirii O Ostre porfirię wątrobowe są dziedziczone autosomalnie domin
DSC09 (4) Genetyczne podłoże porfirii Porfirfa skórna późna (PCT) O W 80% pzypadków występuje spora
DSC37 (5) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz Mukopolisacharydoza (MPS) - jest bardzo rzadko wyst
DSC40 (7) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz Podział mukopolisacharydoz: O MPS I O MPS I H (zesp
DSC41 (6) Genetyczne podłoże mukopolisacharydoz O Wczesnym objawem choroby jest przepuklina pępkowa
więcej podobnych podstron