DSC09 (4)

Genetyczne podłoże porfirii

Porfirfa skórna późna (PCT)

O W 80% pzypadków występuje sporadycznie.

O Przyczyną jest mutacja genu dekarboksylazy uroporfirynogenu UROD - (lp34.1).

O U nosiciela mutacji genu aktywność dekarboksylazy w wątrobie jest zmniejszona o 50%.

I O Objawy kliniczne pojawiają się w momencie dalszego obniżania aktywności.

1| O Aktywność dekarboksylazy jest obniżana przez działanie czynników środowiskowych - alkohol, wirusy hepatotropowe, preparaty estrogenowe, żelazo.

I O Często współistnieją mutacje genu hemochromatozy, genu SALA1 (wątrobowo swoistej syntazy ALA) i cytochromu P450 ( CYP).