DSC07 (3)

Genetyczne podłoże porfirii

O Ostre porfirię wątrobowe są dziedziczone autosomalnie dominująco.

O Mutacje dotyczą genów kodujących enzymy biosyntezy hemu.

O Dziedziczenie jednej kopii zmutowanego allela zmniejsza aktywność enzymu do około 50% - jest to aktywność wystarczająca, kliniczna penetracja choroby jest mała, choroba dotyczy 10-15% nosicieli mutacji, najczęściej kobiet.

O Pierwszy napad występuje między 20 a 30 rż, u kobiet około 10 lat wcześniej niż u mężczyzn.

O Objawy pojawiają się w sytuacjach zwiększonego 1 zapotrzebowania na hem.