skanuj0002

Rozdział 20

WYBRANE ELEMENTY PORADNICTWA GENETYCZNEGO

Tomasz Ferenc, Krzysztof Pałgan

Liczne choroby lub wrodzone wady rozwojowe występujące u człowieka są uwarunkowane czynnikami genetycznymi. Choroby genetyczne, które występują .u kilku członków rodziny, w tym samym lub w kilku pokoleniach, pozwalają przypuszczać, że są dziedziczne.

20.1.

Cele i zadania poradnictwa genetycznego

Poradnictwo genetyczne jest formą specjalistycznej pomocy medycznej, której celem jest udzielenie informacji i porady osobom konsultowanym i członkom ich rodzin, u których istnieje podwyższone ryzyko wystąpienia choroby uwarunkowanej genetycznie.

W praktyce poradnictwa przyjmuje się następujące kategorie ryzyka genetycznego: małe — poniżej 5%, umiarkowane — 5-10% i wysokie — powyżej 10%. Istotna jest również znajomość populacyjnego ryzyka wystąpienia określonej choroby wieloczynnikowej lub wrodzonej wady rozwojowej (tab. 20.1).

Pierwszy członek rodziny, u którego wykryto chorobę genetyczną, stanowiący punkt wyjścia do prześledzenia dziedziczenia danej cechy w rodzinie nazywany jest proban-dem. Często probandem jest chore dziecko, dlatego do poradni genetycznej powinni zgłosić się oboje rodzice (partnerzy). Warunki określające zasadność przeprowadzenia porady genetycznej przedstawiono w tabeli 20.2.

Zadaniem lekarza poradni fonetycznej jest wyjaśnienie osobom konsultowanym lub rodzicom (opiekunom) probanda następujących problemów:

-    czy dana choroba lub wrodzona wada rozwojowa jest uwarunkowana genetycznie,

-    dostarczenie informacji medycznej na temat rozpoznanej choroby genetycznej,

-    oszacowanie ryzyka wystąpienia choroby genetycznej u innych członków rodziny,

-    czy istnieje podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną lub wrodzonymi wadami rozwojowymi,

-    czy istnieje możliwość zmniejszenia tego ryzyka lub złagodzenia skutków wywołanych zmianami genetycznymi.

W ramach poradnictwa genetycznego par małżeńskich należy przedyskutować problemy dotyczące możliwości posiadania i planowania potomstwa jak również ustalić, czy nie występują okoliczności, w których należy poinformować konsultowanych o możliwości przeprowadzenia przedurodzeniowej (prenatalnej) diagnostyki w planowanej cią-