skanuj0007

Tomasz Ferenc, Krzystof Pałgan

pępowinowej (płodowej). Pobrana krew służy do uzyskania chromosomów na drodze hodowli limfocytów, badań biochemicznych i hematologicznych. Wynik badania cytogenetycznego uzyskujemy po 2-3 dobach.

Kordocentezę wykonuje się w nagłych wskazaniach do: badania kariotypu, badań biochemicznych, hematologicznych, np. oznaczenia liczby płytek płodu, pobrania krwi płodu do hodowli bakteryjnych lub wirusowych. Po kordocentezie mogą wystąpić następujące powikłania: krwawienie płodowe z miejsca pobrania krwi (pępowina) trwające 1-2 minuty (które zwykle nie jest problemem) oraz krótkotrwała bradykardia płodowa. Powikłania kordocentezy wykonanej w późniejszym wieku ciążowym mo-

Ryc. 20.6. Prawidłowy obraz ultrasonograficzny: a) pęcherzyk ciążowy (6 tydzień ciąży), b) echo płodu (14 tydzień)

gą prowadzić do gwałtownego przyspieszenia porodu, w tych przypadkach zawsze należy zapewnić możliwość rozwiązania ciąży w trybie natychmiastowym. Ryzyko utraty ciąży z powodu powikłań po kordocentezie szacuje się na 2%.

20.2.5.

Fetoskopia

Fetoskopia jest inwazyjną techniką diag-nostyczą, która przy użyciu fibroendoskopu pozwala na wzrokową ocenę budowy anatomicznej płodu-, przeprowadzenie biopsji diagnostycznej skóry i wątroby, pobrania krwi płodu, wykonanie wewnątrzma-cicznej terapii płodu np. transfuzja krwi w chorobie hemolitycznej. .Fetoskopia jest najbardziej użyteczna między 15-21 tygodniem ciąży, ścisły wybór terminu zależy od wskazań.

Po fetoskopii może wystąpić wyciek płynu owodniowego - 4%; ryzyko utraty ciąży -5%.

20.2.6.

Badanie ultrasonograficzne

Technika wizualizacji zarodka i płodu za pomocą ultrasonografii jest nieinwazyjna i bezpieczna. Badania ultrasonograficzne, jeśli istnieją wskazania, wykonuje się przez cały okres ciąży, co pozwala na monitorowanie rozwoju płodu (ryc.‘20.6). Ultrasonografia odgrywa dużą rolę w diagnostyce wad rozwojowych płodu. Dotyczy to takich nieprawidłowości, jak bezmózgowie, wodogłowie, rozszczep kręgosłupa, wady kończyn, nerek, serca i dużych naczyń płodu. Po 16 tygodniu ciąży badaniem ultrasonograficz-nym można odróżnić płeć płodu. Ultrasonograf jest również niezbędnym aparatem pomocniczym przy wykonywaniu inwazyjnych badań prenatalnych.

Rozdział 21

TERAPIA GENOWA

Tomasz Ferenc, Krzysztof Pałgan

nadchodzą czasy; kiedy raka będziemy zwalczać ' czarodziejskimi pociskami, tak jak dził leczymy'ty ^v' choroby zakaźne za pomocą szczepionek i antybiotyków^ I Francis Collins, Narodowe Instytuty Zdrowia (NIH), USA

Terapia genowa (genoterapia) polega na wprowadzeniu prawidłowego genu do komórki, która wykazuje brak określonego genu lub występuje on w zmutowanej formie. Terapia genowa musi być poprzedzona doświadczeniami in vitro oraz badaniami in vivo na zwierzętach laboratoryjnych. Konieczne jest uzyskanie odpowiednich wektorów, tj. tak zmodyfikowanych retrowiru-sów, adenowirusów lub plazmidów, aby pozwalały one wprowadzić terapeutyczny gen/geny do komórki docelowej i następnie zintegrować wspomniane geny z własnym DNA komórki. Wskaźnikiem efektywnego wprowadzenia (transferu) genów jest ich ekspresja w komórkach docelowych. Zanim przejdzie się do aplikacji terapii genowej u ludzi, efekt terapeutyczny musi być wcześniej dokładnie sprawdzony na zwierzętach laboratoryjnych. Opracowany protokół terapii genowej musi zawierać dokładną procedurę przygotowania i podawania genetycznie zmienionych komórek. Pacjenci poddani terapii genowej pozostają pod stałą kontrolą i są monitorowani w celu oceny efektów leczenia bądź wykrycia ewenlUttl* nych skutków ubocznych.

Aktualnie jedyną akceptowaną formą ino dyfikacji genetycznej komórek człowieku jest somatyczna terapia genowa, tj. wprowadzanie wektorów z genami terapeutycznymi tylko do komórek somatycznych. Modyfikacja genetyczna komórek linii płciowej u calu wieka z przyczyn etycznych i prawnych jcNl zabroniona. Prowadzenie prac doświadcz,iii nych i klinicznych z zakresu transferu genu do komórek somatycznych jest obwarowuni licznymi przepisami.

Terapia genowa może być nowoczesny® sposobem leczenia wrodzonych błędów ge« netycznych oraz niektórych ciężkich chorób nabytych, takich jak nowotwory złośliwe lub AIDS, w których dotychczas stosowane metody leczenia konwencjonalnego nie przyniosły zadawalających rezultatów. Nie* wykluczone, że w przyszłości terapia geno* wa przyczyni się do zwalczenia wirusa IIIV i pomoże w leczeniu niektórych chorób jod nogenowych, czy też przewlekłych chorób występujących u dorosłych, takich jak mini*

4)\