skanuj0006 (208)

8.    Akronim OMIM oznacza:

Bazę danych cech dziedziczących się w sposób 'mendlowski" u człowieka (On-Line Mendlian Inheritence In Men)

b.    Zespół chorobowy charakteryzujący się wadami oka, żuchwy....

c.    Jedną z metod analizy DNA

d.    Żadne z wymienionych

9.    Porada genetyczna powinna:

a.    Przekazywać za równo wyniki badań naukowych, jak również informacje niepotwierdzone, jednak wynikające z doświadczenia przekazującego ją lekarza

b.    Zawierać zalecenia dotyczące ewentualnych planów prokreacyjnych otrzymującego ją pacjenta p Być niedyrektywna

d. Być przekazywana wszystkim krewnym, u których ryzyko obciążenia genetycznego może być zakwalifikowane jako wysokie

10.    Mutacje genu P53:

a.    Mają charakter dominujący na poziomie komórki,

b.    Znajdowane są najczęściej w raku piersi,

c.    Nie wykrywane są w zespole Li-Fraumeni

d.    Odpowiadają za rozwój rodzinnej polipowatości jelita grubego ^ Są wykorzystywane jako marker genetyczny w raku pęcherza moczowego

11.    Które ze stwierdzeń dotyczących sekwencji mini satelitarnych są nieprawdziwe:

Zespoły powtórzeń 2, 3 lub 4 par zasad —    -A OO ^ £

b.    Należą do grupy sekwencji tandemowych..^

c.    Różnią się długością u różnych osób    L umaóLu? ó

d.    Zgrupowane są w okolicy telomerów © Stanowią grupę sekwencji rozproszonych-^ otoUo*

12.    Do chorób autosomalnych recesywnych nie należy:

a.    Mukowiscydoza "T

b.    Hiperfenyloalaninemia typu 1 ^

c.    Galaktozemia/ ■

Zespół Retta *    X /    . (■* X<hp.    CU X / N OC& ' Si A    f

e.    Wszystkie powyższe choroby dziedziczą się jako cechy autosomalne recesywne

13.    Zaznacz odpowiedzi nieprawidłowe

Test potrójny oparty na pomiarach stężeń AFP, B-hCG i estriolu w surowicy ciężarnej jest badaniem:

a.    Wykonywanym pomiędzy 14 a 21 tygodniem ciąży

b.    Którego czułość wzrasta wraz z wiekiem matki <Q Którego swoistość nie zależy od wieku matki

Q Wykrywającym trisomię chromosomu 21 u płodu

e. Do którego konieczne jest ultrasonograficzne ustalenie wieku ciąży

14.    Zaznacz odpowiedź prawidłową

Zespoły mikrodelecyjne są skutkiem drobnych nieprawidłowości cytogenetycznych, które ujawniają się jedynie w badaniu metodą prążków o wysokiej rozdzielczości lub metodą hybrydyzacji In situ FISH.

Wszystkie niżej wymienione choroby są często wywołane mikrodelecjami z wyjątkiem:

— \itU- ■    i

JdLĄs-KrtfApiltiJ, - * - UAU^OfDi CtO!'#*! l\kdlY ~h^/jjil !'fi/l-jfr-lu*- , [/ OU j l/a.Kfhlrt