56745 skanuj0011 (39)

d. W procesie apoptozy, podobnie jak w martwicy, dochodzi do rozwoju stanów zapalnych.

53.    Nie jest prawdą, że

a.    techniki PCR nie są obecnie stosowane w diagnostyce niektórych chorób infekcyjnych oraz inwazyjnych.

b.    „PCR zamienia igłę w stogu siana w stóg igieł”

c.    Zjawisko różnej ekspresji genów, zależnej od ich pochodzenia od matki czy ojca, nazwano piętnowaniem genomowym.

d.    Zjawisko to wiąże się z regulacją procesów różnicowania i rozwoju zarodka.

54.    Zaznacz informację prawidłową.

a.    Rozwijający się zarodek zawiera mitochondria otrzymane od matki i ojca.

b.    Kolista, dwuniciowa cząsteczka ludzkiego mtDNA zawiera informację o specyficznych klasach RNA.

c.    W mitochondrialnych genach stwierdzono występowanie intronów.

d.    W DNA mitochondrialnym występuje tylko jedna kategoria mutacji - delecje.

55.    Zaznacz informację nieprawidłową.

a.    Delecje w mtDNA komórek mięśni są charakterystyczne dla choroby Parkinsona.

b.    Częstość występowania mutacji w DNA mitochondriów jest kilkanaście razy większa niż w DNA genomu.

c.    W komórkach człowieka występuje kilka aktywnych mitochondriów.

d.    Uważa się, że wolne rodniki mogą indukować mutacje mtDNA.

56.    Zaznacz informację nieprawidłową.

a.    Całkowita eliminacja defektu genetycznego wymaga korekty błędu w DNA komórek rozrodczych.

b.    Ten rodzaj terapii określany jest jako terapia germinalna.

c.    W terapii somatycznej jest możliwe zablokowanie działania zmutowanego genu.

d.    W większości chorób poligenowych postępowaniem z wyboru jest jedynie leczenie wspomagające.

57.    Nie jest prawdą, że

a.    częstość występowania pewnych chorób jest skorelowana z określonymi antygenami HLA.

b.    cząsteczki DNA stanowią jedne z najmniej trwałych składników komórkowych.

c.    polimorfizm układu HLA tłumaczy się selekcją pod presją mikroorganizmów.

d.    do metod badań kwasów nukleinowych należy bezpośrednie sekwencjonowanie DNA lub RN A.

58.    Zaznacz informacje prawdziwą.

a.    Wskazaniem do badania cytogenetycznego nie jest wystąpienie zespołu Downa, zdiagnozowanego na podstawie cech fenotypowych.

b.    Uważa się za celowe przeprowadzenie badania kariotypu przy wystąpieniu wady izolowanej.

c.    Badanie cytogenetyczne, oceniające kariotyp rodziców, może wyjaśnić, czy aberracja powstała de novo.

d.    Badanie takie wykonuje się, gdy ryzyko urodzenia dziecka z wadąjest mniejsze od populacyjnego.

59.    Zaznacz informacje prawdziwą.

a.    Wiek matki powyżej 351at jest podstawowym czynnikiem predysponującym do nondysjunkcji chromosomów w gametogenezie.

b.    Ryzyko wystąpienia aberracji u dziecka nie zależy od nosicielstwa translokacji chromosomów u rodziców.

c.    Wystąpienie aneuploidii u dziecka nie wpływa na zwiększenie ryzyka jej ponownego wystąpienia u kolejnego dziecka tej samej pary rodziców.

d.    Skutki kliniczne aberracji chromosomowych nie zależą od zmiany dawki genów.

60.    Nie jest prawdą, że

a.    Potomstwo nosicieli translokacji nie może mieć prawidłowego kariotypu.

b.    Potomstwo nosicieli translokacji może mieć prawidłowy kariotyp.

c.    Najczęstsze objawy kliniczne aberracji chromosomowych dotyczą komórek germinatywnych.

d.    Do zmian wykrywanych u noworodków należą wady mnogie o późnej ekspresji.

18