2

2.    Typy polimorfizmów DNA (minisatelitarny VNTR (variable numer tadem repeats), mikrosatelitarny STR (short tandem repeats), SNP (single nucleotide polymorphism)

3.    Wykrywanie mutacji i polimorfizmów metodą analizy restrykcyjnej RFLP (restriction fragments length polymorphism): enzymy restrykcyjne, analiza RFLP

4.    Analiza polimorfizmu DNA w medycynie sądowej, ustalanie ojcostwa: RFLP (STR i SNP)

Biologia molekularna w medycynie. J. Bal. PWN, 2006

Genomy. TA Brown.PWN, 2009

Biologia molekularna w medycynie. J. Bal. PWN, 2006

Seminarium 4

Zastosowania kliniczne metod biologii molekularnej w diagnostyce chorób genetycznych

1.    Zasady dziedziczenia (autosomalne recesywne, autosomalne dominujące, sprzężone z płcią)

2.    Diagnostyka molekularna chorób dziedzicznie uwarunkowanych na przykładzie mukowiscydozy

-    Gen i białko CFTR (Cystis Fibosis Transmembrane Conductance Regulator)

-    Diagnostyka molekularna mukowiscydozy - analiza znanych mutacji (PCR i hybrydyzacja)

Seminarium 5

Zastosowania kliniczne metod biologii molekularnej w diagnostyce predyspozycji nowotworowych

1.    Diagnostyka mutacji (uszkodzenia) w genie BRCA1

-    gen i białko oraz metody wykrywania mutacji w tym genie

2.    Diagnostyka wirusa HPV

Biologia molekularna w medycynie. J. Bal. PWN, 2006 wwy/.genetyk.pl

Seminarium 6

Diagnostyka molekularna wirusa grypy typu A