DSCN6300 (Kopiowanie)

Hemofilia znana była już w starożytności. Jej istotę stanowi niedostateczne wytwarzanie jednego z czynników warunkujących krzepliwość krwi. a mianowicieglobuliny anłyhemofilowci (czynnik VIII). U ludzi zdrowych globulina antyhemofilowa powoduje szereg zjawisk we krwi, w wyniku których rozpuszczalny fibrynoęcn przekształca się w nierozpuszczalny ydókfflk czyli fibrynę, tworząc skrzep zamykający uszkodzone naczynie (proces krzepnięcia omówimy dokładniej w rozdziale poświęconym krwi). W nieobecności globuliny antyhemofilowej krew nie może krzepnąć i każde, nawet drobne skaleczenie może u człowieka z hemofilią doprowadzić do poważnego wykrwawienia. Krwotoki mogą wystąpić nawet wówczas, gdy nie ma zranienia, na przykład do stawów kolanowych (ten objaw jest charakterystyczny dla hemofilii i zarazem doprowadza do zniszczenia stawów).

Hemofilia wywoływana jest genem recesywnym, którego loeus znajduje się na chromosomie X, a zatem ujawnia się ona głównie u mężczyzn, którzy nie mają drugiego chromosomu X. Częstość rodzenia się chłopców z hemofilią wynosi około 0,0001 (1 na 10 000 urodzin). Mniej więcej taka sama jest częstość występowania kobiet przenoszących gen hemofilii (gen ten nie ujawnia się u kobiet -heterozygot. bo jest recesywny). Ponieważ kobieta jeden chromosom X otrzymuje od matki, a drugi od ojca. a zatem aby wystąpiła hemofilia u kobiety, plemnik z chromosomem X pochodzący od chorego mężczyzny musi połączyć się z taką komórką jajową kobiety-nosicielki, w której to komórce jajowej na chromosomie X znajduje się gen hemofilii. Prawdopodobieństwo takiego połączenia, wyliczone matematycznie, wynosi 0,0001 x 0,0001 = 1 x 10*, czyli jeden przypadek na 100 milionów kobiet Nic więc dziwnego, że przez długie lata uważano, że kobiety na hemofilię nie chorują (pierwszy przypadek stwierdzono w 1951 roku). Zwiększona częstość zachorowań może wystąpić przy kojarzeniu małżeństw między krewnymi. Drzewo rodowe - na którym wykazano sposób dziedziczenia hemofilii na przykładzie rodziny angielskiej królowej Wiktorii - ilustruje ryc. 6-42.

Daltonizm to nieumiejętność rozróżniania barw (nazwa choroby pochodzi od nazwiska uczonego Daltona, który cierpiał na tę dolegliwość). Najczęściej daltoniści nie odróżniają barwy czerwonej od zielonej. Choroba jest wywoływana genem recesywnym ulokowanym w chromosomie X, a więc chorują wszyscy mężczyźni posiadający ten gen (4% populacji męskiej) i kobiety - homozygoły recesywne (poniżej 1 % populacji kobiet).

Cały szereg schorzeń układu nerwowego jest u człowieka przekazywany dziedzicznie. Mówiliśmy już o epiloi i niektórych chorobach spichrzania. Wiąd rdzenia warunkowany jest genem, który w niektórych rodzinach jest recesywny, a w innych dominujący. Choroba polega na postępującym zaniku włókien nerwowych w rdzeniu kręgowym, co z czasem doprowadza do całkowitej utraty możliwości poruszania się.

Ryc. 6-42. Pitilii im

hemofilii - na pojtUH rodowodu królowej Wiktorii. Pominięto licznych potomków » M i III pokoleniu. (F, i F, * tzn III i IV mń> taśmy nie byli nosicielami banoOn MfetąkaWb

(JDk