DSC76 (10)
Genetyczne przyczyny kwasic metabolicznych
Zespól Fanconiego (łac. syndroma Fanconi, ang. Fanconi syndrome) i choroba spowodowana defektem cewki bliższej nefronu (martwicą proksymalnych kanalików), powodującym zaburzenie resorbcji aminokwasów, glukozy, fosforanów, kwasu moczowego, cytrynianów, białek drobnocząsteczkowych oraz jonów magnezu, potasu, wapnia, HC03~, wody.
Zespół Fanconiego występuje jako:
O postać pierwotna (wrodzona) o typie dziedziczenia autosomalnym dominującym lub autosomalnym recesywnym
O postać wtórna (nabyta), która może wystąpić w przebiegu następujących chorób: cystynoza,
galaktozemia, fruktozemia, zespół nerczycowy, torbielowatość nerek, szpiczak mnogi.
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
DSC84 (7) Genetyczne przyczyny kwasic metabolicznych Zespół MELAS (miopatia mitochondrlalna, encefa
DSC88 (6) Genetyczne przyczyny kwasic metabolicznych Zespół Lowe a (zespół oczno-mózgowo-nerkowy, a
DSC78 (8) Genetyczne przyczyny kwasic metabolicznych o Objawy postaci pierwotnej (wrodzonej) są zal
DSC80 (6) Genetyczne przyczyny kwasic metabolicznych O Rozpoznanie polega na stwierdzeniu równoczes
DSC82 (7) Genetyczne przyczyny kwasic metabolicznychZESPÓŁ MELAS
DSC91 (5) Genetyczne przyczyny kwasic metabolicznych Acyduria mewalonianowa (kwasica mewalonianowa,
DSC57 (10) Genetyczne przyczyny tików, ataksji i porażenia
DSC10 (4) GENETYCZNE PODŁOŻE ZABURZEŃ METABOLIZMU MIEDZI
DSC64 (16) Genetyczne przyczyny chorób układu krwiotwórczego Lek. Przemysław Łodej Zakład Gene
DSC52 (10) Genetyka padaczki t%e“dTnchZv/hdę6wPChor°bv - przedstawiono w tabeli.
DSC54 (10) Genetyka padaczki ► Choroba Unverichta- Lundborga, choroba Lafory i&nb
DSC76 (10) Wybór właściwej antybiotykoterapii Najlepszą terapią jeat terapia całowana!!! MIC. atęte
DSC07 (10) Zaburzenia przemiany puryn i pirymidyn O Zespół Lescha-Nyhana (LNS, HGPRT deflclency) je
DSC56 (10) Zespół Peutza-Jeghersa (ang. Peutz-Jeghers syndrome, PJS) -genetycznie uwarunkowany zesp
DSC60 (10) Zespół Gillesa de la Tourette’a Przyczyny zespołu Tourette’a nie są znane Poszukiwania z
DSC71 (10) Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych O Genetycznie uwarunkowany niedobór L-karnityn
DSC76 (16) Przemysław Łodej Zakład Genetyki Klinicznej UM Lublin
DSC94 (7) Genetyczne podłoże zaburzeń metabolizmu witaminy DRODZINNA KRZYWICA HIPOFOSFATEMICZNA
DSC95 (6) Genetyczne podłoże zaburzeń metabolizmu witaminy D Rodzinna krzywica hipofosfatemiczna (h
więcej podobnych podstron