DSC80 (2)

Desminopatie

• Grupa schorzeń o dziedziczeniu autosomalnym

dominującym i recesywnym, cechująca się nadmiernym gromadzeniem desminy w mięśniu szkieletowym i sercu.

• Gen kodujący desminę zlokalizowany jest w chromosomie 2q35.

* Schorzenie występujące u dorosłych, cechuje się osłabieniem mięśni kończyn dolnych, z następowym zajęciem mięśni kończyn górnych, chodem z opadaniem stóp, kardiomiopatią. Zajęcie mięśnia sercowego czasami znacznie wyprzedza pojawienie się dysfunkcji mięśni szkieletowych. Znane są też przypadki desminopatii bez zajęcia mięśnia sercowego i przypadki izolowanej kardiomiopatii.

Charakterystyczną cechą morfologiczną jest pojawienie się drobnych, zasadochłonnych cętek, rozrzuconych nieregularnie obrębie włókien.