DSC09 (2)

Obraz elektroforezy na żelu agarozowym produktów amplifikacji eksonu 7 genu SM NI, trawionych enzymem restrykcyjnym Dral:

1    - pacjent (widoczny jedynie fragment odpowiadający kopii centromerowej genu),

2    — osoba zdrowa (obecna kopia genu SMN1 i SMN2);

identyczny wynik uzyskamy u nosiciela choroby i u osoby chorej, której objawy wywołane sq obecnością mutacji punktowej