3582425718

Osobnik jest upośledzony umysłowo lub umiera.

Jedyną rada na tą chorobę jest wykonanie testu genetycznego który potwierdzi obecność allelu chorobotwórczego.

Gdy fenyloketonuria zostanie wcześnie wykryta, istnieje sposób na uratowanie chorego jakim jest odpowiednia dieta w której do organizmu nie dostarcza się białek, które mogą zostać przemienione jedynie przez brakujący enzym.

Mutacje w jednym genie.