107616

Syndrom Edwardsa

Cechy zespołu

•    Trisomia 18 pary chromosomów (47,XX,-M8 lub 47.XY,+18)

•    Wiele poważnych deformacji ciała np.: wielopalczastość

•    Wady serca

•    Zaburzenia rozwoju umysłowego

•    Śmierć w wieku dziecięcym

Częstość występowania zespołu szacowana jest na 1:8.000 urodzeń Przyczyną jest nondysjunkcja w I lub II podziale mejotycznym; nierzadko spotyka się mozaicyzm.

Epidemiologia

Około 95% płodów z trisomią 18 ulega spontanicznemu poronieniu. 30% żywo urodzonych dzieci z zespołem Edwardsa umiera w pierwszym miesiącu życia, tylko 10% przeżywa 1 rok.Częstość zespołu Edwardsa wzrasta z wiekiem matki, podobnie jak w zespole Downa; zespół Edwardsa 4 razy częściej dotyczy dziewczynek niż chłopców .

Obraz kliniczny

•    niska masa urodzeniowa noworodka (dystrofia wewnątrzmaciczna)

•    deformacje czaszki:

•    nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne

•    pojedyncza bruzda zgięciowa dłoni

•    nadmiar skóry na szyi

•    szeroko rozstawione brodawki sutkowe

Anomalie szkieletu:

•    krótki mostek (blisko 100%)

•    zwichnięcie stawów biodrowych (82%)

•    deformacje zgięciowe palców, nakładające się na siebie palce

•    stopa końsko-szpotawa (89%)

•    wydatne pięty

•    wygięcie podeszwowe paluchów ("młotkowaty paluch" - 89%)

•    wady serca: - głębokie upośledzenie umysłowe