13 Zespół Downa

Zespół Downa (trisomia 21 pary)

Częstość 1: 640 żywo urodzonych.

Zmiany w kariotypie:

•    trisomia 21 (96%);

•    translokacja niezrównoważona (14/21, 13/21 lub 15/21) - 2-3%;

•    mozaikowość (46 XX/47 XX lub 46 XY/47XY) - 1%;

•    translokacja niezrównoważona 21/21 - < 1%;

Uwagi ogólne:

Kluczem do rozpoznania są małe wady (cechy dysmorfii) w obrębie twarzy, rąk oraz stóp. Wysokie prawdopodobieństwo występowania dużych wad rozwojowych (serca, przewodu pokarmowego). Cechy fenotypowe zespołu Downa:

| typową cechą zespołu Downa (około 100%) jest niepełnosprawność intelektualna w stopniu umiarkowanym aż do ciężkiego;

■ głowa i twarzowa część czaszki: krótkogłowie (brachycephalia), płaska potylica, skośne (mongoidalne) szpary powiekowe, hyperteloryzm, płaska nasada nosa, fałd nakątny (epicanthus), duży język (makroglossio), małe, nisko osadzone małżowiny uszne;

• ręce: krótkie palce (brachydactylia), skrócenie i zagięcie V palca (clino- i camptodactylia), zmiany w dermatoglifach; i uogólniona wiotkość mięśni oraz układu stawowego;

•    wady serca (około 40%): PDA, VSD, CAVC;

•    przewód pokarmowy (12%): atrezja dwunastnicy, choroba Hirschsprunga, niedrożność przełyku, omphatocele, py-kmstenosis.

Uwagi praktyczne:

1 Rozpoznanie zespołu Downa ustalone na podstawie typowych cech fenotypowych zawsze wymaga potwierdzenia badaniem kariotypu.

•    Ryzyko wystąpienia zespołu uwarunkowanego trisomią rośnie wraz z wiekiem matki, i Największa umieralność wśród dzieci z zespołem Downa występuje < 12/12.

Inne zagrożenia:

•    ostra białaczka;

•    wczesne wystąpienie choroby Alzheimera.