ÿþ" Z o s t a By z n a l e z i o n e n o w e g e n y n a m s k i m c h r o m o s o m i e Y . J a k p r z y p u s z c z a j o d k r y w c y , m o g o n e
o d p o w i a d a z a o s i g a n y p r z e z m |c z y z n w z r o s t o r a z b y z a a n g a |o w a n e w r o z w ó j r a k a m s k i c h
n a r z d ó w p Bc i o w y c h - g o n a d o b l a s t o m y . P u b l i k a c j a n a t e n t e m a t u k a z a Ba s i w n a j n o w s z y m
n u m e r z e p i s m a G e n o m e R e s e a r c h i o p i s u j e n o w o p o z n a n y f r a g m e n t n a s z e g o D N A . J a k d o w o d z i t a
i i n n e p r a c e , p o m i m o o g Bo s z e n i a p o z n a n i a l u d z k i e g o g e n o m u , n a s z e c h r o m o s o m y s k r y w a j c i g l e
w i e l e n i e o d k r y t y c h t a j e m n i c .
J a k m ó w i G u d r u n R a p p o l d z n i e m i e c k i e g o U n i w e r s y t e t u w H e i d e l b e r g u , d o w y k o n a n i a
z w i e Dc z o n y c h n i e c o d z i e n n y m o d k r y c i e m b a d a D, j e j g r u p a z o s t a Ba z a i n s p i r o w a n a p o p o r ó w n a n i u
d w ó c h , u z y s k a n y c h o d r b n y m i m e t o d a m i w a r t o [c i d Bu g o [c i c h r o m o s o m u Y . P i e r w s z a w a r t o [,
w y n i k a j c a z i s t n i e j c e j j u | m a p y f i z y c z n e j c h r o m o s o m u , b y Ba w i k s z a o d d r u g i e j , u z y s k a n e j p o
k l o n o w a n i u . R ó |n i c a b y Ba s p o r a , b o w y n o s i Ba o k . 0 , 5 m i l i o n a p a r z a s a d , c o s t a n o w i w p r z y b l i |e n i u
2 % c a Be j d Bu g o [c i t e g o c h r o m o s o m u .
S e k w e n c j a c h r o m o s o m u Y z o s t a Ba o p u b l i k o w a n a w 2 0 0 3 r o k u , w c z e r w c o w y m w y d a n i u m a g a z y n u
N a t u r e . W s w o j e j p u b l i k a c j i g r u p a n a u k o w c ó w z e S t a n ó w Z j e d n o c z o n y c h d o n o s i Ba o i d e n t y f i k a c j i
7 8 g e n ó w . J a k s i w Ba [n i e o k a z a Bo , z g u b i l i o n i , z a p e w n e i s t o t n y , f r a g m e n t c h r o m o s o m u , k t ó r y
w e d Bu g p r z e w i d y w a D z a w i e r a 8 n o w y c h g e n ó w . J u | w c z a s i e p i e r w s z e j p u b l i k a c j i , w r o k u 2 0 0 3 ,
w i a d o m o b y Bo , |e s e k w e n c j a n i e j e s t k o m p l e t n a , m i m o t o n i e p r z e w i d y w a n o , |e b r a k j e s t t a k
z n a c z c y . T Bu m a c z y g o m o |n a t r u d n o [c i w s e k w e n c j o n o w a n i u Y , z e w z g l d u n a j e g o z w a r t
s t r u k t u r i w i e l e p o w t a r z a j c y c h s i s e k w e n c j i .
F u n k c j a n o w o o d k r y t y c h g e n ó w n i e j e s t z n a n a , j e d n a k p r z y p u s z c z a l n i e m o g d e c y d o w a o w z r o [c i e
i s y l w e t c e c i a Ba m |c z y z n y o r a z b r a u d z i a B w r o z w o j u r a k a m s k i c h n a r z d ó w p Bc i o w y c h . J a k
z a s t r z e g a R a p p o l d , n a l e |y n a j p i e r w s p r a w d z i , c z y t e g e n y s w o g ó l e a k t y w n e .
C z Bo w i e k p o s i a d a 4 6 c h r o m o s o m ó w , a i n f o r m a c j a z a p i s a n a w n i c h s k Ba d a s i n a n a s z g e n o m .
W [r ó d n i c h w y r ó |n i a m y 4 4 c h r o m o s o m y , p o p o Bo w i e o d o j c a i m a t k i , n a z y w a n e a u t o s o m a m i ,
p o n i e w a | s i d e n t y c z n e p o d w z g l d e m m o r f o l o g i i u o b u p Bc i . D o d a t k o w o , k a |d y c z Bo w i e k z a w i e r a
d w a c h r o m o s o m y p Bc i o w e u m |c z y z n s o n e s t r u k t u r a l n i e o d m i e n n e i o k r e [l a n e j a k o X i Y .
K o b i e t y p o s i a d a j d w a , m o r f o l o g i c z n i e i d e n t y c z n e c h r o m o s o m y X . C a Bo [ c h r o m o s o m ó w d a n e g o
o r g a n i z m u t w o r z y k a r i o t y p .
O b e c n i e s z a c o w a n a l i c z b a g e n ó w z n a j d u j c y c h s i n a w s z y s t k i c h c h r o m o s o m a c h l u d z k i c h w y n o s i
2 0 - 2 5 t y [.
C h r o m o s o m Y j e s t j e d n y m z n a j m n i e j s z y c h - z a w i e r a 5 0 m i l i o n ó w p a r z a s a d ( 5 0 M b p ) . J e s t
a k r o c e n t r y c z n y , c o z n a c z y , |e c e n t r o m e r j e s t p r z e s u n i t y w s t r o n j e d n e g o z r a m i o n , b d c
p r z y c z y n i c h n i e r ó w n e j d Bu g o [c i . P o z a f a z p o d z i a Bu k o m ó r k i , w i k s z o [c i j e g o d Bu |s z e g o r a m i e n i a
z Bo |o n a j e s t z h e t e r o c h r o m a t y n y , s k o n d e n s o w a n e j f o r m y D N A , k t ó r e j o b e c n a s t r u k t u r a [w i a d c z y o
n i e w i e l k i e j i l o [c i g e n ó w w t y m o b s z a r z e . W r z e c z y w i s t o [c i , c h r o m o s o m Y p o s i a d a n a j m n i e j s z
i l o [ g e n ó w , a t a k |e n a j m n i e j s z g s t o [ g e n ó w , k t ó r y t o r e k o r d d z i e l i w r a z z c h r o m o s o m e m 1 3 . Z
t e g o j e s t c z a s e m b Bd n i e n a z y w a n y j a k o p u s t y . W p r z y b l i |e n i u 5 0 % j e g o s e k w e n c j i s t a n o w i
p o w t a r z a l n e f r a g m e n t y .
Z i d e n t y f i k o w a n e p o p r z e d n i o g e n y , z n a j d u j c e s i n a i g r e k u , s o d p o w i e d z i a l n e m . i n . z a
w y k s z t a Bc a n i e s i m s k i c h c e c h p Bc i o w y c h .
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