"Zostały znalezione nowe geny na męskim chromosomie Y. Jak przypuszczają odkrywcy, mogą one

odpowiadać za osiągany przez mężczyzn wzrost oraz być zaangażowane w rozwój raka męskich

narządów płciowych - gonadoblastomy. Publikacja na ten temat ukazała się w najnowszym

numerze pisma Genome Research i opisuje nowo poznany fragment naszego DNA. Jak dowodzi ta

i inne prace, pomimo ogłoszenia poznania ludzkiego genomu, nasze chromosomy skrywają ciągle

wiele nie odkrytych tajemnic.

Jak mówi Gudrun Rappold z niemieckiego Uniwersytetu w Heidelbergu, do wykonania

zwieńczonych niecodziennym odkryciem badań, jej grupa została zainspirowana po porównaniu

dwóch, uzyskanych odrębnymi metodami wartości długości chromosomu Y. Pierwsza wartość,

wynikająca z istniejącej już mapy fizycznej chromosomu, była większa od drugiej, uzyskanej po

klonowaniu. Różnica była spora, bo wynosiła ok. 0,5 miliona par zasad, co stanowi w przybliżeniu

2% całej długości tego chromosomu.

Sekwencja chromosomu Y została opublikowana w 2003 roku, w czerwcowym wydaniu magazynu

Nature. W swojej publikacji grupa naukowców ze Stanów Zjednoczonych donosiła o identyfikacji

78 genów. Jak się właśnie okazało, „zgubili” oni, zapewne istotny, fragment chromosomu, który

według przewidywań zawiera 8 nowych genów. Już w czasie pierwszej publikacji, w roku 2003,

wiadomo było, że sekwencja nie jest kompletna, mimo to nie przewidywano, że brak jest tak

znaczący. Tłumaczyć go można trudnością w sekwencjonowaniu Y, ze względu na jego zwartą

strukturę i wiele powtarzających się sekwencji.

Funkcja nowoodkrytych genów nie jest znana, jednak przypuszczalnie mogą decydować o wzroście

i sylwetce ciała mężczyzny oraz brać udział w rozwoju raka męskich narządów płciowych. Jak

zastrzega Rappold, należy najpierw sprawdzić, czy te geny są w ogóle aktywne.

Człowiek posiada 46 chromosomów, a informacja zapisana w nich składa się na nasz genom.

Wśród nich wyróżniamy 44 chromosomy, po połowie od ojca i matki, nazywane autosomami,

ponieważ są identyczne pod względem morfologii u obu płci. Dodatkowo, każdy człowiek zawiera

dwa chromosomy płciowe – u mężczyzn są one strukturalnie odmienne i określane jako X i Y.

Kobiety posiadają dwa, morfologicznie identyczne chromosomy X. Całość chromosomów danego

organizmu tworzy kariotyp.

Obecnie szacowana liczba genów znajdujących się na wszystkich chromosomach ludzkich wynosi

20 -25 tyś.

Chromosom Y jest jednym z najmniejszych - zawiera 50 milionów par zasad (50 Mbp). Jest

akrocentryczny, co znaczy, że centromer jest przesunięty w stronę jednego z ramion, będąc

przyczyną ich nierównej długości. Poza fazą podziału komórki, większości jego dłuższego ramienia

złożona jest z heterochromatyny, skondensowanej formy DNA, której obecna struktura świadczy o

niewielkiej ilości genów w tym obszarze. W rzeczywistości, chromosom Y posiada najmniejszą

ilość genów, a także najmniejszą gęstość genów, który to rekord dzieli wraz z chromosomem 13. Z

tego jest czasem błędnie nazywany jako „pusty”. W przybliżeniu 50% jego sekwencji stanowią

powtarzalne fragmenty.

Zidentyfikowane poprzednio geny, znajdujące się na ‘igreku’, są odpowiedzialne m.in. za

wykształcanie się męskich cech płciowych.