Zasady dziedziczenia
Zasady dziedziczenia
Zasady dziedziczenia
Zasady dziedziczenia
Podstawowe pojęcia
Podstawowe pojęcia
Allel – jeden ze zbioru alternatywnych
Allel – jeden ze zbioru alternatywnych
form genu. W komórce diploidalnej
form genu. W komórce diploidalnej
każdy gen ma dwa allele.
każdy gen ma dwa allele.
dominujący
dominujący
recesywny
recesywny
Genotyp – zestaw genów zawartych w
Genotyp – zestaw genów zawartych w
poszczególnej komórce lub organizmie.
poszczególnej komórce lub organizmie.
Fenotyp – widoczny zespół cech
Fenotyp – widoczny zespół cech
komórki lub organizmu.
komórki lub organizmu.
Homozygota – osobnik lub jądro
Homozygota – osobnik lub jądro
komórkowe zawierające dwa
komórkowe zawierające dwa
identyczne allele jednego genu.
identyczne allele jednego genu.
Recesywna - aa obydwa allele są
Recesywna - aa obydwa allele są
recesywne.
recesywne.
Dominująca -AA obydwa allele są
Dominująca -AA obydwa allele są
dominujące.
dominujące.
Heterozygota- Osobnik mający dwa
Heterozygota- Osobnik mający dwa
różne allele danego genu Aa.
różne allele danego genu Aa.
Grzegorz Mendel
Grzegorz Mendel
I prawo Mendla
I prawo Mendla
Prawo czystości
Prawo czystości
gamet. Mówi o tym,
gamet. Mówi o tym,
że do każdej z
że do każdej z
gamet przechodzi
gamet przechodzi
po jednym allelu z
po jednym allelu z
danej pary alleli.
danej pary alleli.
II prawo Mendla
II prawo Mendla
Prawo niezależnej
Prawo niezależnej
segregacji. Oznacza,
segregacji. Oznacza,
że cechy dziedziczą
że cechy dziedziczą
się niezależnie od
się niezależnie od
siebie.
siebie.
Sposoby dziedziczenia
Sposoby dziedziczenia
Dziedziczenie autosomalne
Dziedziczenie autosomalne
Dziedziczenie sprzężone z płcią
Dziedziczenie sprzężone z płcią
Dziedziczenie wieloczynnikowe
Dziedziczenie wieloczynnikowe
Dziedziczenie mitochondrialne
Dziedziczenie mitochondrialne
Dziedziczenie autosomalne
Dziedziczenie autosomalne
recesywne:
recesywne:
cecha dziedziczona jest w sprzężeniu
cecha dziedziczona jest w sprzężeniu
z chromosomami innymi niż
z chromosomami innymi niż
chromosomy płci i ujawnia się tylko w
chromosomy płci i ujawnia się tylko w
układzie homozygotycznym. Oznacza
układzie homozygotycznym. Oznacza
to, że oba allele warunkują daną
to, że oba allele warunkują daną
cechę.
cechę.
Przykłady chorób
Przykłady chorób
dziedziczących się
dziedziczących się
autosomalnie recesywnie:
autosomalnie recesywnie:
albinizm
albinizm
anemia sierpowata
anemia sierpowata
fenyloketonuria
fenyloketonuria
mukowiscydoza
mukowiscydoza
rdzeniowy zanik mięśni
rdzeniowy zanik mięśni
skóra pergaminowa
skóra pergaminowa
Dziedziczenie autosomalne
Dziedziczenie autosomalne
dominujące:
dominujące:
dotyczą chromosomów
dotyczą chromosomów
niezwiązanych z płcią, a
niezwiązanych z płcią, a
powodowana przez nie choroba
powodowana przez nie choroba
ujawnia się nawet u heterozygot.
ujawnia się nawet u heterozygot.
Przykłady chorób
Przykłady chorób
dziedziczących się
dziedziczących się
autosomalnie dominująco:
autosomalnie dominująco:
achondroplazja
zespół Aperta
rodzina hipercholesterolemia
siatkówczak
pląsawica Huntingtona
zespół policystycznych nerek
Dziedziczenie sprzężone z
Dziedziczenie sprzężone z
płcią:
płcią:
Tego typu choroby mogą być zarówno recesywne, jak i
dominujące. Są determinowane przez allele znajdujące się na
chromosomie X.
Choroby recesywne najczęściej dotyczą mężczyźni, ponieważ są oni
tzw. hemizygotami i w związku z tym do ujawnienia się choroby
potrzeba u nich tylko jednego allelu.
Dziedziczenie sprzężone z
Dziedziczenie sprzężone z
płcią – recesywne:
płcią – recesywne:
Przykłady chorób:
Przykłady chorób:
dystrofia mięśniowa Duchenne'a
dystrofia mięśniowa Duchenne'a
hemofilia
hemofilia
daltonizm
daltonizm
dystrofia mięśniowa Beckera
dystrofia mięśniowa Beckera
Dziedziczenie sprzężone z
Dziedziczenie sprzężone z
płcią dominujące:
płcią dominujące:
występują zarówno u mężczyzn, jak i
występują zarówno u mężczyzn, jak i
u kobiet. U wszystkich mężczyzn
u kobiet. U wszystkich mężczyzn
przebiegają one równie ciężko. U
przebiegają one równie ciężko. U
kobiet efekt ten zależy od pionizacji,
kobiet efekt ten zależy od pionizacji,
czyli od losowego wyłącznie jednego
czyli od losowego wyłącznie jednego
z heterosomów.
z heterosomów.
Przykłady chorób:
Przykłady chorób:
krzywica hipofosfatemiczna
witamino-D-oporna
zespół Retta ( dotyczy tylko
dziewczynek, ponieważ u chłopców
jest letalna)
zespół Blocha- Sulzbergera
Bibliografia
Bibliografia
http://www.e-biotechnologia.pl/Artykuly/Choroby-genetyczne/
http://www.e-biotechnologia.pl/Artykuly/Choroby-genetyczne/
Brown T.A, Genomy, PWN, Warszawa 2009
Brown T.A, Genomy, PWN, Warszawa 2009
Drewa G, Ferenc T., Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy
Drewa G, Ferenc T., Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy