Tasowanie genów, czyli czym się różnimy
Genetyczne zróżnicowanie między poszczególnymi ludz
mi jest dużo większe, niż
dotąd uważali naukowcy. U jednych może brakować całych fragmentów DNA,
podczas gdy u innych pojawiają się dodatkowe kopie genów - wynika z
najnowszych badań specjalistów z Yale University
-Poprzednie analizy ludzkiego genomu, opierające się na badaniu mutacji
punktowych, szacowały zróżnicowanie między ludz
mi na ok. 0,1 proc. Nasze nowe
wyniki pokazują, że poziom zróżnicowania jest od dwóch do nawet pięciu razy
wyższy - powiedział prof. Michael Snyder z Yale University.
Zespół naukowców z tego uniwersytetu przedstawił efekty analizy DNA dwóch
kobiet - jednej pochodzącej z Europy, drugiej z Afryki - na łamach magazynu
"Science".
Dotąd genetycy sądzili, że podstawową formą zmian w ludzkim genomie są
niewielkie, punktowe mutacje. To tzw. polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (w
skrócie SNP). Polega on na wymianie pojedynczych "literek" (adeniny, guaniny,
cytozyny i tyminy) tworzących łańcuchy DNA.
Mutacje większe, niż sobie wyobrażaliśmy
- Różnice genetyczne tradycyjnie przypisywano tym punktowym mutacjom,
zmianom w pojedynczych zasadach w pojedynczych genach - tłumaczy prof.
Snyder. - Ale nasze badanie dowodzi, że znacznie większe różnice między ludz
mi
wynikają z rearanżacji dużych fragmentów DNA. Co najdziwniejsze, te znaczące
zmiany genetyczne nie odbijają się w równie dużym stopniu na zdrowiu czy
wyglądzie człowieka.
Interesujących wyników dostarczyło porównanie materiału genetycznego dwóch
badanych kobiet. -Zaskoczyło nas to, że strukturalne zmiany były znacznie częstsze,
niż sądziliśmy i że niektóre warianty są niezwykle stare. Wiele spośród
odnalezionych przez nas różnic da się prześledzić aż do czasów, gdy populacja ludzi
migrowała z Afryki -podkreśla Jan Korbel z Wydziału Biofizyki Molekularnej i
Biochemii Yale University.
Coraz bardziej skomplikowana mapa
Odkrycie amerykańskich naukowców ma znaczenie wykraczające poza samą
genetykę. Oznacza, że z powodu dużej zmienności sporych fragmentów naszego
DNA trudniej będzie zidentyfikować geny czy grupy genów odpowiedzialne za
powstawanie chorób.
- Rezultaty tych badań wpłyną na to, w jaki sposób bada się wady i choroby
genetyczne - tłumaczy Alex Eckehart Urban należący do zespołu prof. Snydera. -
Wcześniej sądziliśmy, że punktowe mutacje -SNP -są mniej więcej równo rozłożone
w DNA człowieka. Ale teraz, gdy poszukujemy genów odpowiedzialnych za różne
choroby, musimy wziąć pod uwagę, że strukturalne różnice mogą zamazywać
genetyczną mapę, wprowadzając większą odmienność między ludz
mi -mówi Urban.
Naukowcom udało się też zlokalizować specyficzne miejsca w ludzkim DNA
(nazywają je hot spotami), w których występują szczególnie duże różnice między
ludz
mi. - Te regiony mogą nadal podlegać szybkiej ewolucji - twierdzi Korbel. -Są
one też związane z niektórymi wadami i chorobami genetycznymi -dodał.
Jak uważają naukowcy, brak dużych fragmentów genów w hot spotach obejmuje
m.in. regiony odpowiedzialne za złożone wady genetyczne -na przykład tzw. zespół
DiGeorge'a charakteryzujący się m.in. wrodzonymi wadami serca, zaburzeniami
rozwoju podniebienia i niedoborem odporności.
Inny hot spot obejmuje regiony odpowiedzialne za tzw. zespół Williamsa. Dotknięci
nim ludzie mają charakterystyczne rysy (często określane jako twarz elfa),
wrodzone wady serca, upośledzenie umysłowe i... zdolności muzyczne.
Ale nawet u zdrowych ludzi występują mutacje polegające na usunięciu genu lub
jego części albo na połączeniu sekwencji dwóch genów. Najdziwniejsze jest to, że
dzieje się to bez uszkodzenia funkcji biologicznych komórki, z którymi geny są
powiązane - uważają naukowcy z Yale University. Ich zdaniem świadczy to o
wyjątkowej elastyczności ludzkiego genomu.
PIOTR KOŚCIELNIAK, na podst. "Science"