Genetyka mendlowska
czyli co dla nas zrobił Mendel, Morgan
i inni?
Terminy
Genom - cała informacja genetyczna zawarta w DNA w komórkach
organizmu
Genotyp  zestaw genów osobnika
Fenotyp  widoczny zespół cech - wygląd zewnętrzny osobnika
Homozygota  osobnik, w którym dwa allele (geny) na daną cechę są
jednakowe (takie same na poziomie genotypu i
fenotypu)
Heterozygota  osobnik, w którym dwa allele na daną cechę różnią się
na poziomie genotypu i fenotypu
Allele  geny; także odmiany mutacyjne genu; w populacji może być
wiele alleli na tÄ… samÄ… cechÄ™ fenotypowÄ…, ale u jednego
osobnika diploidalnego (2n) tylko dwa.
Krzyżówka jednogenowa  w krzyżówce bierzemy pod uwagę tylko
jednÄ… cechÄ™ kodowanÄ… przez pojedynczy gen
Krzyżówka testowa  krzyżówka heterozygoty z homozygotą
recesywną; służy do testowania genotypu heterozygoty
Chromosomy homologiczne
Homologiczne regiony
Chromosomy homologiczne
koduje te same geny
zawierajÄ… te same geny, w tej
samej lokalizacji, ale różne wersje
(allele) tych genów
Allele nie muszą być takie same
Siostrzane chromatydy sÄ…
identycznymi replikami, ale
chromosomy homologiczne nie
są identyczne (mają różne allele)
7 cech fenotypowych grochu, które badał Mendel:
1. Nasiona  szare-okrągłe i białe pomarszczone
2. Liścienie  żółte i zielone 6. Pędy  kwiaty boczne i wierzchołkowe
3. Kwiaty  białe i czerwone 7. Pędy  długie i krótkie
4. Strąki  pełne i ściągnięte
5. Strąki  żółte i zielone
Krzyżówka: groch z żółtymi strąkami x groch z zielonymi strąkami
Yellow Green
F1 wszystkie strąki żółte
F2 rozdzielenie (segregacja) cechy
barwy żółtej i zielonej strąków w
proporcji 3:1
Dlaczego tak?
- bo każda cecha jest
warunkowana przez dwa
A A
a a
geny  allele
( w osobnikach
diploidalnych)
A a A a A a A a
F1 jest żółte, bo allel
na tÄ… cechÄ™ (barwÄ™
strąków) jest
dominujÄ…cy
A a A a
F2 pojawia siÄ™ groch
zielony bo spotkały się
A A A a A a a a
dwa allele recesywne
I Prawo Mendla  Prawo czystości gamet
Każda cecha jest kontrolowana przez dwa allele,
ale do gamety jest przekazywany tylko jeden allel z danej pary
AaBb  heterozygota w 2 parach genów tworzy 4 typy gamet
AB Ab aB ab - 4 różne gamety, bo 22= 4
AaBBCcDdEE - heterozygota w 3 par genów tworzy
23 gamet, czyli 8 różnych gamet
Ilość różnych gamet tworzonych przez heterozygotę = 2n
n  ilość heterozygotycznych par alleli
II prawo Mendla mówi o
 niezależnym dziedziczeniu dwóch par genów
leżących na różnych chromosomach
niehomologicznych
lub inaczej o
- niezależnej segregacji (rozdzielaniu się)
dwóch par genów leżących na różnych
chromosomach niehomologicznych
Krzyżówka dwu-genowa  rośliny różnią się dwoma cechami
Rośliny są:
GGWW x ggww GGww x ggWW
Żółte (G) z okrągłymi nasionami (W)
GGWW
Gamety: GW gw Gw gW
Zielone (g) z pomarszczonymi nasionami
(w) - ggww
F1 GgWw x GgWw
Gamety
GW Gw gW gw
PowstajÄ… 4 grupy fenotypowe:
GW GGWW GGWw GgWW GgWw
1. Żółte  Okrągłe (9)
Gw GGWw GGww GgWw Ggww
2. Żółte  pomarszczone (3)
3. Zielone  (3)
gW GgWW GgWw ggWW ggWw
4. Zielone  pomarszczone (1)
gw GgWw Ggww ggWw ggww
Fenotypy: 9 : 3 : 3 : 1
Nasiona:
G  żółte,
g  zielone
W  okrągłe,
w  pomarszczone
Segregacja fenotypowa
dwu cech;
9:3:3:1
Współdominacja

Heterozygoty mają pośrednią cechę w
porównaniu z homozygotami

Aa x Aa (różowe)
F1 gamety A a
A AA Aa
a Aa aa
Każdemu genotypowi
odpowiada inny fenotyp:
Segregacja: 1 : 2 : 1
Lwia paszcza
Kodominacja - przykłady
Grupy krwi są przykładem kodominacji, bo w heterozygocie
funkcjonujÄ… obydwa allele, tzn. u ludzi z grupÄ… AB tworzy siÄ™ antygen
A i antygen B i przeciwciała anty-A i anty-B:
Grupa A  IA IA lub IA i AA x BB
Grupa B  IB IB lub IB i
Grupa AB - IA IB AB
Grupa O - ii
Anemia sierpowata  kodominacja
AAS x AAS
Gamety: A, AS x A, AS
F1: AA AAS AAS ASAS
kodominacja chory
Geny letalne
powodują śmierć gamet, zygot lub osobników
Krzyżówka dwóch żółtych
myszy;
Gamety
AY A
AYA x AYA
AY AYAY AYA
A AYA AA
AY jest genem letalnym na żółtą barwę sierści, homozygota w genie
letalnym nie przeżywa, rodzą się trzy osobniki, 2 żółte i 1 czarna mysz
Gen letalny na barwę platynową AP lisów dziedziczy się podobnie:
Krzyżówka platynowych lisów
APA x APA
Gamety
AP A
F1
APA
APAP
AP
platyno
ginie
we
APA AA
A
platynowe srebrne
Homozygoty platynowe nie przeżywają,
Poziom ryzyka w przypadku chorób genetycznych
zależy od wzajemnego oddziaływania między allelami
Mutacja dominujÄ…ca Mutacja recesywna
Ryzyko:
50% 25%
Mutacje sÄ… z
ródłem nowych alleli
Mutacje sÄ… z
ródłem nowych alleli

Allele wielokrotne powstajÄ… spontanicznie w
Allele wielokrotne powstajÄ… spontanicznie w
naturze jako skutek zmian w materiale genetycznym,
naturze jako skutek zmian w materiale genetycznym,
czyli mutacji
czyli mutacji

częstość mutacji różni od 1 na 10,000 (10-4) do 1
częstość mutacji różni od 1 na 10,000 (10-4) do 1
na 1,000,000 (10-6) na gametÄ™ na generacjÄ™.
na 1,000,000 (10-6) na gametÄ™ na generacjÄ™.

Allel dzikiego typu  allel, którego częstość w
Allel dzikiego typu  allel, którego częstość w
populacji jest większa niż 1%
populacji jest większa niż 1%

Allel mutacyjny  allel, którego częstość jest
Allel mutacyjny  allel, którego częstość jest
mniejsza niż 1%
mniejsza niż 1%
Allele wielokrotne
W populacji osobników jest wiele alleli na daną cechę, które
segregują w populacji, co w efekcie daje duże zróżnicowanie
fenotypów, gdyż różne jest oddziaływanie między allelami.
Każdy osobnik (diploidalny) ma tylko dwa allele.
Przykłady:
Samosterylność u roślin (drzew owocowych)  allele
samosterylności S1, S2 & .Sn. Zapobiega samozapłodnieniu u roślin
u roślin obcopylnych.
Jest ponad 100 alleli na samosterylność.
Jednoimienne (takie same) allele na samosterylność w pyłku i
komórce jajowej powodują brak zapłodnienia.
Wiele odmian jabłoni, większość odmian grusz, wszystkie czereśnie
i śliwy są samosterylne.
Grupy krwi są przykładem alleli wielokrotnych

Grupy krwi ABO to 3 allele
Grupy krwi ABO to 3 allele

6 możliwych genotypów ABO:
6 możliwych genotypów ABO:
lub ii
IAIA, IBIB, IAIB, IAi, IBi,
lub ii
IAIA, IBIB, IAIB, IAi, IBi,

allel IA dominuje całkowicie w stosunku do i,
allel IA dominuje całkowicie w stosunku do i,
ale jest kodominujÄ…cy w stosunku do IB.
ale jest kodominujÄ…cy w stosunku do IB.

6 genotypów tworzy 4 fenotypy (4 grupy krwi)
6 genotypów tworzy 4 fenotypy (4 grupy krwi)
Np. Barwa sieci u gryzoni  funkcjonuje wiele alleli,
które oddziałują ze sobą dając różne ubarwienie futra
np. królików:
Agouti (CC) szynszyl (cch) himalajski (ch)
Wzajemne oddziaływania alleli:
agouti (C) > chinchilla (silver) cch >
himalayan (ch) > albino (ca)
C >cch >ch >ca
Albinos (ca)
Współdziałanie genów
Dwa lub więcej genów współdziałają w wytwarzaniu jednej cechy,
np. krzyżówka dwóch odmian białego groszku pachnącego 
AAbb x aaBB białe rośliny
Gamety Ab aB
F1 AaBb x AaBb czerwone
gamety AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
Lathyrus odoratus
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
Segregacja fenotypów: 9 czerwonych : 7 białych

Dwa geny decydujÄ… o wytwarzaniu jednej cechy.
Dwa geny decydujÄ… o wytwarzaniu jednej cechy.
gen A gen B
Prekursor antocyjanu leukozwiÄ…zek antocyjan (barwny)

Musi funkcjonować przynajmniej jeden allel dominujący
Musi funkcjonować przynajmniej jeden allel dominujący
(funkcjonalny) w każdej parze alleli dla wytwarzania barwy kwiatu
(funkcjonalny) w każdej parze alleli dla wytwarzania barwy kwiatu
Niektóre szlaki metaboliczne są kontrolowane
Niektóre szlaki metaboliczne są kontrolowane
przez wiele genów
przez wiele genów
Głuchota u ludzi może wynikać z mutacji w jednym z 50 różnych
Głuchota u ludzi może wynikać z mutacji w jednym z 50 różnych
genów.
genów.

Test komplementacji funkcjonalnej może wskazywać na to, czy
Test komplementacji funkcjonalnej może wskazywać na to, czy
mutacje dotyczą tego samego czy różnych genów
mutacje dotyczą tego samego czy różnych genów
Mutacja zaszła w różnych genach i jest możliwa komplementacja funkcji
Brak komplementacji, bo mutacja zaszła w tym samym genie B
Epistaza  jeden gen maskuje efekt fenotypowy
drugiego niehomologicznego genu;
Epistaza  dominacja między genami
niehomologicznymi leżącymi na różnych
chromosomach
 może być epistaza dominująca lub recesywna
Np. Barwa sierści u psów  labradorów. Im więcej dominujących alleli w
dwóch genach tym ciemniejsze ubarwienie sierści.
Gen E jest epistatyczny w stosunku do B (barwa czarna), a gen B jest
hipostatyczny w stosunku do E.
(epistaza recesywna  gen E w stanie recesywnym hamuje działanie genu B)
eebb eeB_ E_bb E_B_
Jasna sierść, Jasna sierść czekoladowa sierść czarna sierść
brÄ…zowy nos czarny nos i nos i nos
Musi być funkcjonalny (dominujący) przynajmniej jeden gen E dla
wykształcenia czarnego ubarwienia sierści. Dwa recesywne allele e tłumią
ekspresjÄ™ genu B na barwÄ™ czarnÄ…
Współdziałanie genów - epistaza
Barwa futra u myszy  musi działać przynajmniej jeden dominujący gen
z każdej pary dla wykształcenia barwy szarej.
Krzyżówka szarych myszy może
dać białe myszki;
Segregacja: 9:3:4  tylko 3 klasy
fenotypowe
Gen B jest epistatyczny w
stosunku do C.
Szara mysz musi mieć
przynajmniej jeden gen
dominujący w każdej parze.
Epistaza (dominujÄ…ca)
SSCC x sscc
Leghorny Wyandotte
Gamety: SC sc
F1 SsCc białe
SC Sc sC sc
C barwne upierzenie
SC SSCC SSCc SsCC SsCc
S - inhibitor  supresor
aktywności C
Sc SSCc SScc SsCc Sscc
Segregacja: 13 : 3
sC SsCC SsCc ssCC ssCc
sc SsCc Sscc ssCc sscc
Plejotropowe działanie genów
Gen Działanie na komórkę - organizm
Jeden gen może oddziaływać na szereg szlaków
metabolicznych (cech organizmu), czyli wykazuje
plejotropiÄ™
Przykłady:
Szurpatość kur  defekt w genie tworzącym promyczki piór
powoduje szereg metabolicznych defektów (słaba nieśność kur,
niska waga ciała)
Plejotropia w anemii sierpowatej
Plejotropia w anemii sierpowatej

Mutacja Hb²S wpÅ‚ywa na wiÄ™cej niż jednÄ… cechÄ™
Mutacja Hb²S wpÅ‚ywa na wiÄ™cej niż jednÄ… cechÄ™

Sierpowatość krwinek
Sierpowatość krwinek

Oporność na malarię
Oporność na malarię

Recesywną letalność  w stanie
Recesywną letalność  w stanie
homozygotycznym choroba jest śmiertelna
homozygotycznym choroba jest śmiertelna
Różne oddziaÅ‚ywanie miÄ™dzy allelami Hb²A Hb²S (allel
Hb²A Hb²S (allel
sierpowatości krwinek) w zależności od warunków
sierpowatości krwinek) w zależności od warunków
Albinizm  brak melanin (barwnika skóry i włosów) z powodu
defektu w enzymie - tyrozynazie. Chorzy mają szereg defektów
metabolicznych, zwiększoną wrażliwość na naświetlanie i choroby
skóry.
Albinizm jest rzadkÄ… recesywnÄ…
chorobÄ…

Geny modyfiaktory mają subtelne, wtórne efekty w stosunku do
Geny modyfiaktory mają subtelne, wtórne efekty w stosunku do
głównego genu, które wpływają na fenotyp
głównego genu, które wpływają na fenotyp

Środowisko ma wpływ na ekspresje genów, np. temperatura
Środowisko ma wpływ na ekspresje genów, np. temperatura
jest czynnikiem często wpływającym na fenotyp np.
jest czynnikiem często wpływającym na fenotyp np.

Kolor futra kotów syjamskich jest ciemniejsza na końcach
Kolor futra kotów syjamskich jest ciemniejsza na końcach
ciała ponieważ enzym syntetyzujący melaninę jest wrażliwy
ciała ponieważ enzym syntetyzujący melaninę jest wrażliwy
na temperaturÄ™
na temperaturÄ™
Ten sam genotyp nie zawsze powoduje taki sam
Ten sam genotyp nie zawsze powoduje taki sam
fenotyp
fenotyp

Fenotyp zależy od penetracji i ekspresywności genu
Fenotyp zależy od penetracji i ekspresywności genu

Penetracja  jest to procent populacji z danym
Penetracja  jest to procent populacji z danym
genotypem, który powoduje określony fenotyp.
genotypem, który powoduje określony fenotyp.

Penetracja może być całkowita (100%) or
Penetracja może być całkowita (100%) or
niepełna (np. penetracja siatkówczaka
niepełna (np. penetracja siatkówczaka
(retinoblastoma) wynosi 75%).
(retinoblastoma) wynosi 75%).

Ekspresywność  stopień lub intensywność
Ekspresywność  stopień lub intensywność
z jaką poszczególne genotypy wyrażają się w
z jaką poszczególne genotypy wyrażają się w
fenotypie
fenotypie

Ekspresywność genu może być różna lub
Ekspresywność genu może być różna lub
taka sama u różnych osobników.
taka sama u różnych osobników.
Ciągłe zmiany w fenotypie np. wzrost, waga, także tłumaczy się
Ciągłe zmiany w fenotypie np. wzrost, waga, także tłumaczy się
segregacją mendlowską, ponieważ takie cechy są determinowane przez
segregacją mendlowską, ponieważ takie cechy są determinowane przez
segregujące allele wielu genów interagujących ze sobą i środowiskiem.
segregujące allele wielu genów interagujących ze sobą i środowiskiem.
Są to cechy ilościowe i wielogenowe.
Są to cechy ilościowe i wielogenowe.
Im więcej genów kodujących daną cechę, tym większa ilość klas
Im więcej genów kodujących daną cechę, tym większa ilość klas
fenotypów i większa ciągłość w obserwowanej zmienności.
fenotypów i większa ciągłość w obserwowanej zmienności.
Dziedziczenie barwy skóry
Cechy ilościowe są kodowane przez geny kumulatywne,
bo efekt ich działania powoduje pomnażanie lub
sumowanie zmian

Kukurydza: wysoka  110 cm x niska  50 cm
AABBCC x aabbcc
Każdy allel dominujący zwiększa roślinę o 10 cm.
F1 AaBbCc x AaBbCc (50+30 = 80 cm)
F2 AABBCC& & & .aabbcc
Pokolenie F2 będzie bardzo zmienne (od 110 do 50 cm) a
wysokość roślin będzie zależała od ilości dominujących
alleli.
Transgresja - przekroczenie cech rodzicielskich w
potomstwie
Krzyżówka tytoniu: Hawana x Cuba
AAbb x aaBB
20 liści 20 liści
F1 AaBb 20 liści
F2 AABB  30 liści
AABb - 25 liści transgresja
Rozkład cech ilościowych w
populacji
transgresja
Chromosomy płci i dziedziczenie sprzężone z płcią
(Tomasz Morgan, Nagroda Nobla  1933 r.)
Samiec Drosophila melanogaster jest
heterogametyczny wytwarza różniące
się gamety w zależności od tego, czy
gamety zawierajÄ… chromosom X czy Y.
Samica jest homogametyczna dla
chromosomów płciowych - tworzy
jednakowe gamety.
Geny leżące na chromosomach
płciowych dziedziczą się jako
sprzężone z płcią
XWXW x XwY - samica czerwonooka,
samiec białooki
Gamety: XW Xw , Y
F1 XWXw, XWY wszystkie osobniki czerwonookie
XwXw x XWY samica białooka, samiec
Gamety: Xw, Xw XW, Y czerwonooki
F1 XWXw - samice czerwonookie
XwY - samce białookie
Jeśli fenotyp osobników w jakiejś cesze różni się w zależności od
płci, oznacza to, że dana cecha jest sprzężona z płcią
Determinacja płci u Drosophila
Eksperymenty Morgana
@& w
XXw x XWY B&
W - oczy czerwone białooka czerwonooki
W  oczy białe
w
Gamety XXw, O@& XW, Y
w
F1: XXw XW - supersamica, ginie
w
XXw Y - samica białooka (płodna)
XWO - samiec (sterylny)
Y - ginie
Determinacja płci u Drosophila
Krzyżówka wsteczna;
w
XXw Y x XWY
w
Gamety: XXw, Y XW, Y
w
F1: XXw XW - supersamica, ginie
w
XXw Y - samica białooka
XW Y - samiec czerwonooki
YY - ginie
XX/2A = 1 samica
X/2A = 0.5 samiec
Geny determinujące płeć u Drosophila są zlokalizowane w
autosomach
Geny sprzężone z płcią u człowieka 
są to wszystkie geny leżące na chromosomie
X lub Y
Mutacje tych genów prowadzą do chorób
genetycznych przekazywanych razem z
chromosomem X matki lub Y ojca.
M.in. sÄ… to;
hemofilia A i B czyli brak czynnika VIII i IX
krzepnięcia krwi
Dystrofia mięśniowa Duchenna
Kruchy chromosom X
Daltonizm  nieodróżnianie barw zielonych i
czerwonych
Proband,czyli pierwsza osoba w
rodzinie, w której pojawiła się
mutacja
Dziedziczenie hemofilii A sprzężone z chromosomem X.
Rodowód Królowej Wiktorii. Zaznaczona rodzina cara Mikołaja II
Hemofilia jest recesywną chorobą sprzężoną z chromosomem X.
Choroba recesywna nie musi występować w każdym pokoleniu
Hipofosfatemia  obniżenie poziomu fosforanów jest chorobą
dminującą sprzężoną z płcią (kruchość kości)
Choroba dominująca pojawia się w każdym pokoleniu
Determinacja płci u człowieka
U człowieka płeć męska jest determinowana przez
geny leżące na chromosomie Y
Kobiety 45, XO  zespół Turnera
Mężczyz
ni 47, XXY  zespół Klinefeltera
Chromatyna płciowa  ciałko Barra 
zinaktywowany jeden z chromosomów X u kobiet
Chromosom Y jest bardzo zróżnicowany nawet
u spokrewnionych ludzi, zawiera różne ilości
heterochromatyny
Regiony pseudoautosomalne chromosomu Y
majÄ… homologiÄ™ z chromosomem X i mogÄ… w
tych regionach rekombinować. Stanowią ok. 5%
chromosomu Y.
Pozostała część Y to region nierekombinujący
(NRY- non-recombinant Y).
Na chromosomie Y jest 12 genów
wpływających na spermatogenezę. Wszystkich
genów na Y jest ok. 80.
Gen SRY  (sex region of Y) - gen odpowiedzialny za rozwój płci
męskiej u ludzi
KoniugujÄ…ce
chromosomy płciowe
 Odwrócona płeć jest spowodowana nieprawidłową rekombinacją
między chromosomem X i Y
Transfekcja genu SRY do komórki jajowej myszy powoduje
transformacje żeńskiego XX embrionu do płci męskiej.
Wykazano, że gen SRY jest konieczny i wystarczający dla
determinacji płci męskiej u ssaków. Gen SRY koduje czynnik
transkrypcyjny aktywujący transkrypcję wielu genów
odpowiedzialnych za rozwój jąder.
Cecha owłosionych uszu (jako jedyna poza genami determinującymi
płeć męską) jest sprzężona z chromosomem Y
Pszczoły: 2n  robotnice i
królowa, n - truteń
Człowiek: XO - Z. Turnera,
XXY  Z. Klinefeltera
Kury: odwrócona płeć
Drosophila; XXY 
samica
XO  samiec sterylny
Determinacja płci u innych zwierząt;
Niektóre ryby, żaby, węże, jaszczurki, żółwie, wszystkie krokodyle i
aligatory oraz niektóre bezkręgowce mają determinację płci
ustalaną po zapłodnieniu, a nie przez chromosomy płciowe.
Płeć zwykle jest determinowana przez temperaturę, w której
następuje wczesny rozwój embrionu;
Np. u wielu żółwi wyższa temperatura powoduje powstawanie płci
żeńskiej.
Aligatory i jaszczurki  odwrotnie.
Często ryby są hermafrodytyczne tzn. mają organy i żeńskie i
męskie, nie mają chromosomów płciowych.