Tom 52, 2003
Numer 2-3 (259-260)
Strony 217 226
TADEUSZ GAŁKOWSKI1,2 i EWA PISULA1
1
Wydział Psychologii
Uniwersytet Warszawski
Stawki 5/7, 00-183 Warszawa
2
Wydział Rehabilitacji
Akademia Wychowania Fizycznego
im. Józefa Piłsudskiego w Warszawie
e-mail: Ewa.Pisula@inetia.pl
PSYCHOLOGICZNE I GENETYCZNE KOMPONENTY CHARAKTERYZUJĄCE
AUTYSTYCZNE SPEKTRUM ZABURZEŃ*
UWAGI WSTĘPNE
Coraz częSciej w publikacjach na temat au- WSród rozlicznych prób przyjScia z po-
tyzmu spotkać można zabarwione pesymi- mocą osobom dotkniętym tym zaburzeniem
zmem stwierdzenia, że mimo licznych prac ba- proponowanych jest wiele oddziaływań, które
dawczych i rozbudowanych systemów diagno- przeciwstawiane są sobie jako konkurencyjne.
styczno-rehabilitacyjnych, w dalszym ciągu Powodem tego jest niejasnoSć kryteriów, jakie
więcej pozostaje w tej dziedzinie do odkrycia, się uwzględnia przy ocenie skutecznoSci róż-
niż zgromadzono już sprawdzonej, dobrze nych metod i zasad stosowanych w tych od-
udokumentowanej wiedzy. Sytuacja ta dotyczy działywaniach. Jeszcze dalej sięgając, można
jednak większoSci zespołów, które mają bezpo- doszukiwać się przyczyn tej niejasnoSci i nie-
Sredni związek z badaniami funkcjonowania pewnoSci w samej naturze autyzmu. Zachowu-
mózgu. je on przecież w definicjach i opisach po-
Od czasu pierwszego opisu zachowań auty- chodzących z wiarygodnych xródeł swój polie-
stycznych u jedenaSciorga dzieci, u których za- tiologiczny i wielopostaciowy charakter.
obserwowano specyficzne objawy wycofywa- Sprzyja to rozlicznym nieporozumieniom,
nia się z interakcji społecznych, upłynęło już przybierającym niejednokrotnie formę oży-
szeSćdziesiąt lat (KANNER 1943), a wciąż nieja- wionych sporów, w których interes osób z au-
sne są uwarunkowania etiologiczne oraz wie- tyzmem schodzi na plan dalszy.
lopostaciowoSć objawów autyzmu.
DEFINICJE AUTYZMU I PRÓBY ICH UZUPEŁNIENIA
Wiele nieporozumień rodzi się z powodu finiujących autyzm. Aby ich uniknąć i wprowa-
rozmaitych niespójnych, a niekiedy nawet dzić niezbędne uporządkowanie w tym zakre-
sprzecznych ze sobą założeń, leżących u pod- sie, w maju 2000 r. międzynarodowe stowarzy-
staw przyjmowanej terminologii i okreSleń de- szenie Autyzm-Europa, po kilku latach dyskusji
*Praca była dofinansowana z grantu Komitetu Badań Naukowych realizowanego w Akademii Wychowania
Fizycznego im. J. Piłsudskiego w Warszawie, nr 6PO5D 018 20.
218 TADEUSZ GAŁKOWSKI i EWA PISULA
z przedstawicielami poszczególnych krajów i ju. Do czynników sprzyjających należy wyższy
ekspertami, opublikowało dokument pt. Opis poziom funkcjonowania intelektualnego, pra-
autyzmu (DESCRIPTION OF AUTISM 2000). widłowy rozwój zdolnoSci porozumiewania
Przyjmując klasyfikację, opracowaną przez się, pozytywne cechy usposobienia, pomySlny
Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne, przebieg wczesnej interwencji wychowaw-
zawartą w DSM IV (APA 1994) oraz Międzyna- czej, efektywne wsparcie społeczne pozwa-
rodową Klasyfikację Chorób nr 10, upo- lające się uporać z wieloma problemami. Nato-
wszechnianą przez Rwiatową Organizację miast do czynników stwarzających większe za-
Zdrowia (WHO 1992), warto podkreSlić, że sta- grożenie dla rozwoju należą niższy poziom in-
rania stowarzyszenia Autyzm-Europa idą w kie- teligencji, brak zdolnoSci porozumiewania się,
runku uzupełnienia obu klasyfikacji. Charakte- zaburzenia neurologiczne, współwystępowa-
rystyczną cechą opublikowanego przez Auty- nie objawów psychiatrycznych, brak wczesnej
zm-Europa opisu jest uwzględnienie w nim interwencji wychowawczej, niewystarczające
aspektów wspomagania rozwoju przez od- wsparcie społeczne.
działywania terapeutyczne obejmujące możli- W omawianym opisie przyjmuje się, że u
wie szeroki przedział wieku, od niemowlęctwa wszystkich osób z autyzmem występują deficy-
do póxnej dojrzałoSci. Istotnym elementem w ty w przetwarzaniu informacji, u podłoża któ-
podejSciu do autyzmu zalecanym w tym wa- rych leżą zaburzenia regulacji stanów koncen-
żnym europejskim dokumencie jest stwierdze- tracji uwagi. Składają się na nie komponenty
nie, że pomimo całej różnorodnoSci organicz- związane z tzw. centralną koherencją, SciSlej
nych przyczyn i klinicznych objawów, w auty- biorąc z nieprawidłowoSciami jej dotyczącymi.
zmie występują wspólne psychofizjologiczne i Tego typu nieprawidłowoSci występujące w
neuropsychologiczne dysfunkcje. Ważnym jest centralnym układzie nerwowym sprawiają, że
także i to, że poza wszelką wątpliwoSć uznano osoby z autyzmem mają ograniczone możliwo-
brak powiązania między autyzmem a od- Sci wykorzystywania percepcji i co za tym
działywaniami i postawami rodziców. idzie rozpoznawania mySli, intencji oraz
Kliniczny obraz autyzmu powinien być roz- emocji u innych osób. Przejawiają także trud-
patrywany jako efekt interakcji pomiędzy bio- noSci związane z rozumieniem otaczającego je
logicznymi predyspozycjami jednostki a wielo- Swiata. Czują się w nim obco i są zagubione,
ma zewnętrznymi i wewnętrznymi czynnika- zwłaszcza, jeSli oczekuje się od nich wykony-
mi. Mogą one sprzyjać rozwojowi dziecka lub wania SciSle okreSlonych zadań.
też zwiększać ryzyko nieprawidłowego rozwo-
INTERAKCJE SPOŁECZNE I ICH NEUROFIZJOLOGICZNE KOMPONENTY (SPOŁECZNY MÓZG)
W ostatnich latach wiele miejsca w publika- procesie percepcji oraz interpretacji zacho-
cjach dotyczących funkcjonowania po- wań istot żywych, a także w efekcie we wcho-
znawczego i społecznego osób z autyzmem po- dzeniu z nimi w interakcje. Na podstawowym,
Swięcono zdolnoSci odczuwania przez nie sta- prymitywnym poziomie mechanizm ten regu-
nów emocjonalnych oraz odczytywania inten- luje przejawiane i następnie podejmowane
cji, jakie mogą przejawiać otaczający ich ludzie. przez istoty żywe próby zbliżania się lub odda-
Problematyka ta ma swoje uwarunkowania lania wobec innych osobników. W każdym ra-
ewolucyjne i znajduje także zastosowanie w zie mechanizm ten (wraz z innymi neurofizjo-
wyjaSnianiu procesu przystosowania się oraz logicznymi modułami) umożliwia rozpozna-
tzw. inteligencji społecznej (BARON-COHEN wanie zachowań innych jako ukierunkowa-
1995, DUNBAR 1992). nych na cel lub wyrażających jakieS okreSlone
Istotnym elementem, który ma wpływ na pragnienia. Jest to niezmiernie istotna zdol-
prawidłowy rozwój zdolnoSci rozpoznawania noSć dla wchodzenia lub (w przypadku realne-
przez dziecko u innych osób, przeżywanych go lub spodziewanego zagrożenia) wycofywa-
przez nie stanów emocjonalnych lub intelektu- nia się z interakcji, a także ratowania się
alnych, jest według BARON-COHENA mecha- ucieczką. Ze względu na to, że rozpoznawanie
nizm odpowiedzialny za odkrywanie intencjo- takich sytuacji stanowiło przez miliony lat i
nalnoSci (ang. intentionality detector, ID). Au- nadal stanowi warunek uchronienia się przed
tor przyznaje mu szczególnie ważną rolę w niebezpieczeństwem, zdobywania pokarmu,
Psychologiczne i genetyczne komponenty charakteryzujące autystyczne spektrum zaburzeń 219
czy też zapewnienia procesu reprodukcji, mo- kiem. Okazało się, że są nimi: jądro migdałowa-
żna zakładać, że w układzie nerwowym wyżej te, bruzda skroniowa górna (łac. sulcus tempo-
zorganizowanych gatunków zwierząt (w tym ralis superior, STS) oraz kora oczo-
także u człowieka) wykształciły się funkcjonal- dołowo-czołowa (łac. orbito frontalis cortex,
ne układy (moduły), pozwalające wybierać ce- OFC). Podczas kontaktu wzrokowego komórki
lowe i sensowne z biologicznego punktu wi- nerwowe tych struktur uaktywniały się, co mo-
dzenia formy zachowań. Moduł ID uaktywnia żna było zarejestrować za pomocą metod elek-
się wówczas, gdy obserwowany obiekt posiada trofizjologicznych (BRUCE i współaut. 1981,
cechy istoty żywej zdolnej do podejmowania PERRET i współaut. 1982).
czynnoSci ruchowych. U niemowląt pierwsze Z kolei obserwacje kliniczne dotyczące róż-
formy aktywnoSci percepcyjnej i ruchowej nicowania kierunku spojrzeń i wyrazu twarzy
kształtują się w Scisłym powiązaniu z zewnętrz- u osób z nabytymi uszkodzeniami STS wykazy-
nymi sytuacjami, w jakich są karmione, przewi- wały istotny związek występujących braków w
jane, i w których powstają pierwsze wielo- tym zakresie z lokalizacją uszkodzeń, obej-
znaczne skojarzenia wiązane z kontaktem z mującą właSnie te struktury. Pacjenci z uszko-
matką. Jest to podstawa, na której może się dzeniami OFC mieli też poważniejsze trudno-
tworzyć z początku bezsłowny i nieuSwiada- Sci z właSciwym posługiwaniem się mową
miany jeszcze w pełni przez żadnego z partne- (KACZMAREK 1984). Należy jednak zdawać so-
rów interakcji, jedyny w swym rodzaju i niepo- bie sprawę z tego, że w autyzmie mamy do czy-
wtarzalny, pozajęzykowy dyskurs (BOUVET nienia z różnorodnymi czynnikami patogene-
1996, ZAZZO 1978). tycznymi i w związku z tym rozmaite okolice
Można uznać, że ta podstawowa wymiana mózgu mogły ulec mniej lub bardziej uchwyt-
sygnałów ma charakter supramodalny, czyli nym uszkodzeniom.
przebiega niezależnie od tego, jakiego zmysłu Wiadomo też, że osoby z autyzmem mają
one dotyczą. Na bazie tego rodzaju doSwiad- wyraxną tendencję do unikania kontaktu wzro-
czeń tworzą się pierwsze oznaki przywiązania kowego, a zatem wspomniane wyżej struktury
warunkujące dalszy rozwój emocjonalny, mózgowe, tak istotną rolę odgrywające w pro-
społeczny oraz poznawczy. cesach percepcyjnych, mogą być brane pod
Nie mniej istotny dla odczytywania stanów uwagę w wyjaSnianiu neurofizjologicznego
umysłu i emocji innych osób jest inny moduł, podłoża braków dotyczących ich przystosowa-
nazwany przez Baron-Cohena detektorem kie- nia społecznego.
runku spojrzenia (ang. eye-direction detector, Badania anatomopatologiczne pozwoliły wy-
EDD). Istotną funkcją tego modułu jest zorien- sunąć hipotezę, że komórki Purkinjego w móż-
towanie się, czy osoba z najbliższego otoczenia dżku przybierają u osób z autyzmem odbiegającą
obserwuje nas, czy też ma wzrok skierowany od normy liczbę i rozmiary. Na podstawie ekspe-
na inny przedmiot. Jest to funkcja uznawana rymentów na zwierzętach udało się wykryć, że
przez niektórych za mającą charakter wrodzo- sekretyna moduluje aktywnoSć bardzo ważnego
ny (ang. innate releasing mechanism). Badania neurotransmitera, jakim jest GABA. Pod
eksperymentalne wykazały, że niemowlęta już wpływem podawania sekretyny znacząco wzra-
w wieku 2 miesięcy znacznie dłużej zatrzymują stał poziom proteiny c-Fos w obrębie ciała mig-
swoje spojrzenie na oczach osoby z najbliższe- dałowatego w płacie skroniowym. Ten kierunek
go otoczenia niż na innych jej częSciach ciała. badań warto kontynuować jako próbę podejScia
Przeprowadzono eksperymentalne bada- realizującego zasadę, że najbardziej obiecujące są
nia na małpach, starając się okreSlić, które prace prowadzone w wielodyscyplinarnych ze-
struktury mózgu mogą być zaangażowane pod- społach, z wykorzystaniem najnowszych odkryć
czas kontaktu wzrokowego z drugim osobni- biologii molekularnej.
ZABURZENIA CENTRALNEGO PRZETWARZANIA SŁUCHOWEGO
Obserwacja zachowań przejawianych ograniczeniami. Podczas zajęć wykorzy-
przez osoby z autyzmem podczas wykonywa- stujących elementy rytmiki zauważa się u dzie-
nia różnych zadań związanych z funkcjonowa- ci z autyzmem trudnoSci w dostosowywaniu
niem percepcji słuchowej, nasuwa podejrze- reakcji ruchowych (chodu, klaskania, wystuki-
nia, że mamy do czynienia z doSć poważnymi wania rytmu itp.). Przeprowadzone przez nas
220 TADEUSZ GAŁKOWSKI i EWA PISULA
badania nawiązujące do oceny czasu trwania dobnie odmiennie, niż to ma miejsce u osób
bodxca, wskazują na doSć charakterystyczne zdrowych. Prowadzone aktualnie w Katedrze
braki w tej ocenie u osób z autyzmem, zwłasz- Psychologii Rehabilitacyjnej Wydziału Psycho-
cza jeSli chodzi o percepcję bodxców słucho- logii Uniwersytetu Warszawskiego badania
wych (SZELĄG i współaut. w druku). Można bra- mają właSnie na celu uchwycenie niektórych
ki te odnosić do niepowodzeń, jakie spotykają charakterystycznych dla autyzmu form odtwa-
dzieci z autyzmem w przyswajaniu kompeten- rzania zmieniających się w czasie rzeczywi-
cji językowej, wiadomo bowiem, jak istotną stym układów bodxców, z uwzględnieniem
rolę w prawidłowym wykorzystywaniu podstawowych cech eksponowanych bodx-
dystynktywnych1 cech mowy odgrywa po- ców (przerw między nimi, natężenia, częstotli-
prawna ocena czasu trwania poszczególnych woSci, spektrum akustycznego i innych). Bada-
głosek. Jest to ponadto zdolnoSć niezbędna dla nia te oparte na nowych osiągnięciach psycho-
właSciwej percepcji oraz ekspresji prozodii2, akustyki, mogą mieć istotne znaczenie dla przy-
która jest noSnikiem tak ważnych elementów, gotowania bardziej efektywnych programów
jak emocji. Ich prawidłowe odczytywanie i wy- wykorzystujących w rehabilitacji oddziaływa-
korzystywanie, stanowi podstawowy warunek nia oparte na reprodukowaniu struktur ryt-
normalnie przebiegającego procesu komuni- micznych i dostosowywaniu do nich rucho-
kacji. wych reakcji dziecka.
W analizie trudnoSci osób z autyzmem w re- Istotne jest to, że w proces przetwarzania
produkowaniu bodxców słuchowych warto słuchowego zaangażowane są w płacie skro-
brać pod uwagę, dołączające się do zaburzeń w niowym te struktury, które odpowiadają także
słuchowym przetwarzaniu, problemy z syn- za kontakt wzrokowy z rozmówcą, co jak wia-
chronizacją reakcji ruchowych. Mogą one na- domo osobom z autyzmem sprawia szczególne
bierać charakteru dyspraksji3, uwarunkowanej trudnoSci.
nieprawidłowo funkcjonującymi mechanizma- Przy okazji warto przypomnieć wyniki ba-
mi mózgowymi zawiadującymi ruchami celo- dań nad zwierzętami z okreSlonymi anomalia-
wymi. mi genetycznymi, które, jeSli występują u ludzi,
Mamy więc w przypadku autyzmu perspek- łączą się z objawami autyzmu. Badania CHENA i
tywę występowania nakładających się na sie- TOTHA (2001) zostało przeprowadzone na my-
bie dysfunkcji, co staje się powodem istotnych szach z zespołem kruchego X. Jak wiadomo za-
problemów diagnostycznych i pomyłek burzenie to spowodowane jest brakiem aktyw-
popełnianych przez profesjonalistów. Mogą noSci genu FMR-1 w chromosomie X, co dopro-
one w poważny sposób rzutować na dalsze wadza do braku proteiny FMRP. U myszy po-
losy dziecka i stwarzać niekorzystne warunki zbawionej tego genu zaobserwowano większą
dla jego dalszego rozwoju. podatnoSć na urazy akustyczne spowodowane
Wielu obserwatorów zaskakuje bardzo bodxcami słuchowymi. Wyniki tych badań
szybkie reagowanie na zadawane pytania wy- wskazują także na to, że urazy akustyczne po-
stępujące o osób z autyzmem o wyższym pozio- wodowały zmiany w pniu mózgu i wzgórzu.
mie funkcjonowania poznawczego. Zdarza się, Współwystępowała z tym wzmożona wrażli-
że zanim jeszcze osoba pytająca skończy je sta- woSć na bodxce słuchowe.
wiać, już otrzymuje poprawną na nie odpo- Badania nad przetwarzaniem słuchowym i
wiedx. Bywa tak nawet wówczas, gdy treSć do- jego mózgowymi komponentami mogą wnie-
tyczy doSć skomplikowanych spraw, wzma- Sć, jak się wydaje, istotne dane do programów
gających zastanowienia. Jest to jeden z przeja- oddziaływań rehabilitacyjnych, wzbogacając je
wów nieco odmiennego przetwarzania w cen- o nowe solidne podstawy neurofizjologiczne i
tralnym układzie nerwowym parametrów cza- psychoakustyczne. Jak wykazują badania
sowych. WSród nich warto wymienić czas KOWALSKIEJ (1999), uszkodzenia występujące
trwania bodxca, który oceniany jest prawdopo- w płacie skroniowym, a także w obrębie hipo-
1
Cechy dystynktywne cechy różnicujące podstawowe parametry artykulacji (np. głoski dxwięczne bez-
dxwięczne, nosowe ustne, czas trwania głosek).
2
Prozodia ujawnia intonacyjne cechy wypowiedzi, które mogą być noSnikami stanów emocjonalnych, siły
przekonania itp.
3
Dyspraksja zaburzenia dotyczące zdolnoSci wykonywania ruchów celowych.
Psychologiczne i genetyczne komponenty charakteryzujące autystyczne spektrum zaburzeń 221
kampa mogą powodować nieprawidłowe reak- wych mechanizmów przetwarzania parame-
cje na bodxce słuchowe. Mają one znaczenie ta- trów czasowych (ang. timing, sequency, or-
kże dla lokalizacji przestrzennej xródła bodx- der). Z naszych obserwacji wynika, że wspo-
ców słuchowych oraz ich zapamiętywania. Pod maganie percepcji słuchowej u osób auty-
wpływem treningu i związanych z nim do- zmem przez różne formy wizualizacji bodx-
Swiadczeń rola tej struktury mózgowej może ców akustycznych może być efektywne
ulegać ograniczeniu. Z tych interesujących ba- (GAŁKOWSKI 2002).
dań wynikać mogą także pewne zalecenia dla Wydaje się, że w percepcji słuchowej, która
programów oddziaływań rehabilitacyjnych. dotyczy raczej krótkotrwałych i zmieniających
Należy zadbać o to, by uzyskiwane w laborato- się wzorców bodxców, niezmiernie istotną
riach neurofizjologicznych wyniki znajdywały rolę odgrywa wrażliwoSć na parametry czaso-
zastosowanie w praktyce, bo nie może być ona we. Prowadząc obecnie badania w tej dziedzi-
pozbawiona tej podbudowy, jakiej dostarczyć nie, coraz bardziej skłonni jesteSmy przypisy-
mogą rzetelne eksperymenty. wać istotne rozwojowe znaczenie centralne-
Wydaje się, że zlokalizowane w płacie mu przetwarzaniu słuchowemu jeSli chodzi o
czołowym i skroniowym struktury mają jesz- uwzględnianie parametrów czasowych w róż-
cze wiele nieodkrytych tajemnic i zasługują nych formach zachowania się osób z auty-
na wnikliwe, prowadzone z zastosowaniem zmem. Podobnie, jak to ma miejsce w odniesie-
najnowszych technik wielopłaszczyznowe niu do orientacji przestrzennej i schematu
badania. Chodzi m.in. o lepsze rozeznanie ciała kształtujących się na bazie modalnoSci
mechanizmów synchronizacji reakcji rucho- wzrokowej, wydaje się usprawiedliwionym
wych z bodxcami słuchowymi. W strukturach posługiwanie się okreSleniem schemat orien-
tych (amygdala, STS, OFC) być może tkwią też tacji czasowej , obejmującym mechanizmy
odpowiedzi na pytania dotyczące mózgo- przetwarzania słuchowego.
UWARUNKOWANIA GENETYCZNE
Uważa się obecnie, że czynniki genetyczne dzone przez zespół badaczy z Centrum Genety-
mają istotne znaczenie w etiologii autyzmu. Jak ki Człowieka na Uniwersytecie Duke w Dur-
dotąd, nie okreSlono jednak genu/genów, któ- ham (Północna Karolina, USA). Yujun Shao
re w tym procesie uczestniczą. Za główny argu- wraz ze swymi współpracownikami objął bada-
ment na rzecz poglądu o roli czynników gene- niami najpierw 52 rodziny posiadające dwoje
tycznych w powstawaniu tego zaburzenia lub więcej dzieci z autyzmem. Do powtórnych
uznać można wyniki badań nad blixniętami badań kontrolnych włączonych zostało dodat-
(patrz PISULA 1999). Wskazują one na znacznie kowo 47 rodzin. Analiza materiału genetyczne-
częstsze współwystępowanie autyzmu u blix- go wykazała związek z autyzmem w przypadku
niąt monozygotycznych niż heterozygotycz- chromosomów 2, 7, 15, 19 i X, wczeSniej już
nych. Pojawiły się też dane mówiące o tym, że wymienianych przez innych autorów. Po raz
sam fakt pochodzenia z ciąży blixniaczej pod- pierwszy jednak udało się wykazać związek z
nosi ryzyko wystąpienia autyzmu (BETANCUR i autyzmem chromosomu 3 (SHAO 2002). Z kolei
współaut. 2002, GREENBERG i współaut. 2001). SMALLEY i współautorzy (2002) sugerują, że
Nie znalazły one jednak pełnego potwierdze- chodzić może o chromosom 16p13. Zwracają
nia (HALLMAYER i współaut. 2002). przy tym uwagę na możliwoSć istnienia wspól-
Nie ustają poszukiwania genów uczest- nych uwarunkowań genetycznych pewnych
niczących w złożonej etiologii autyzmu. Przy- deficytów występujących zarówno u dzieci z
puszcza się, że chodzi tu raczej o różne pozo- autyzmem, jak i u dzieci z ADHD (zespołem
stające w interakcji geny, niż pojedynczy, nadpobudliwoSci psychoruchowej z deficy-
działający zgodnie z prawami Mendla (RUTTER tem uwagi).
i współaut. 1997, SPENCE 1996). Na rzecz Duże kontrowersje wywołują informacje
poglądu o heterogenicznym charakterze przy- na temat wybiórczych cech autystycznych u
czyn autyzmu przemawiać może bardzo duże najbliższych krewnych osób z autyzmem. Ce-
kliniczne zróżnicowanie populacji osób do- chy te są na tyle charakterystyczne, że
tkniętych autyzmem. Interesujących danych FOLSTEIN i RUTTER (1977) nazwali je lżejszym
dostarczyło dwuetapowe studium przeprowa- wariantem (ang. lesser variant) autyzmu. Do-
222 TADEUSZ GAŁKOWSKI i EWA PISULA
tyczy to głównie zaburzeń poznawczych oraz rzeniami), mogą służyć jako częSciowe popar-
problemów z komunikowaniem się (np. opóx- cie dla tezy o genetycznym podłożu zaburzeń.
nień rozwoju mowy, trudnoSci w uczeniu się, BOUTIN i współautorzy (1997) stwierdzili, że
upoSledzenia umysłowego). Niektórzy bada- deficyty poznawcze częSciej występują w przy-
cze stwierdzili gorszy poziom rozwoju inte- padku krewnych dzieci, których iloraz inteli-
lektualnego rodzeństwa dzieci z autyzmem, gencji jest niski (poniżej 50 punktów). Taka za-
przy czym poziom wykonania zadań werbal- leżnoSć nie wystąpiła w przypadku krewnych
nych był u nich niższy niż zadań ze skali wyko- dzieci upoSledzonych umysłowo bez autyzmu.
nawczej podobnie, jak u ich autystycznego Poza tym, zaburzenia poznawcze częSciej ist-
rodzeństwa (MINTON i współaut. 1982). Wy- niały u krewnych autystycznych kobiet niż mę-
kazano też, że głębiej upoSledzone umysłowo żczyzn. Mógł to jednak być efekt wtórny wobec
dzieci z autyzmem częSciej mają upoSledzone poprzedniej zależnoSci (wSród osób autystycz-
umysłowo (lub autystyczne) rodzeństwo. nych gorzej funkcjonujących więcej jest ko-
BOLTON i współautorzy (1994) stwierdzili, że biet). Warto przy tym zaznaczyć, że badania
ów lżejszy wariant występuje u 12 20% ro- nad deficytami poznawczymi u krewnych dzie-
dzeństwa dzieci z autyzmem. PIVEN i ci z autyzmem są prowadzone w populacji
współaut. (1997) wykryli deficyty społeczne, osób upoSledzonych umysłowo.
komunikacyjne oraz zachowania stereotypo- WSród zaburzeń poznawczych charaktery-
we u 57% ojców dzieci tych dzieci i tylko u stycznych dla osób z autyzmem wymienia się
13% ojców dzieci z zespołem Downa. W in- deficyty w obrębie funkcji wykonawczych
nych badaniach prowadzonych nad rodzicami (ang. executive function deficits) (por.
i rodzeństwem stwierdzono m. in. brak empa- BARON-COHEN i SWETTENHAM 1997, OZONOFF
tii, emocjonalnej wrażliwoSci, nadwrażliwoSć i współaut. 1991, SHUK i współaut. 2001).
sensoryczną, zaabsorbowanie szczególnymi Funkcje wykonawcze to zespół zdolnoSci za-
zainteresowaniami (LANDA i współaut. 1991, angażowanych w organizację właSciwych pla-
1992; PIVEN i współaut. 1994). Nie wykazano nów czynnoSci podejmowanych w celu roz-
natomiast charakterystycznych dla autyzmu wiązania problemu. Należą do nich m. in. ode-
deficytów w komunikowaniu się oraz zabu- rwanie się od zewnętrznego kontekstu, po-
rzeń mowy (np. odwracania zaimków, echola- wstrzymywanie niewłaSciwych odpowiedzi,
lii), a także typowych dla tego zaburzenia planowanie i generowanie sekwencji działań,
nieco lepszych na tle innych zdolnoSci utrzymywanie właSciwego poziomu pobudze-
wzrokowo-przestrzennych. Znacznie mniej nia poznawczego i koncentracji na zadaniu,
nasilone są też sztywne, stereotypowe wzorce monitorowanie własnego wykonania, czynie-
zachowania. Deficyty społeczne mają o wiele nie użytku z informacji zwrotnych oraz płyn-
mniejsze natężenie. noSć w koncentrowaniu uwagi. HUEGHES i
Sformułowano przypuszczenie o genetycz- współautorzy (1997) porównywali rodziców
nym uwarunkowaniu pewnego typu deficy- tych dzieci z rodzicami dzieci z trudnoSciami
tów poznawczych (RUTTER i współaut. 1997). w uczeniu się oraz rodzicami dzieci o pra-
Dziecko dziedziczy predyspozycje do autyzmu, widłowym rozwoju. Zadania prezentowano
choć w pełnej postaci może on nie występo- przy pomocy komputera, by zmniejszyć
wać u innych członków rodziny. Badania nad wpływ ewentualnych problemów z komuni-
lżejszym wariantem autyzmu u krewnych przy- kowaniem się. Rodzice dzieci z autyzmem
noszą niejednoznaczne dane. FREEMAN i (zwłaszcza ojcowie) gorzej od pozostałych
współautorzy (1989) stwierdzili, że częstoSć rozwiązywali zadania wymagające planowa-
upoSledzenia umysłowego u krewnych dzieci z nia, przenoszenia uwagi oraz pamięci opera-
autyzmem jest taka sama, jak u krewnych dzieci cyjnej. W zadaniach innego typu (nie do-
zdrowych. Podobne wyniki uzyskali inni bada- tyczących specyficznych dla autyzmu trudno-
cze, którzy analizowali częstoSć występowania Sci poznawczych) obie grupy wypadły podob-
deficytów poznawczych i problemów z komu- nie. TrudnoSci takie nie występowały jednak u
nikowaniem się (BOUTIN i współaut. 1997, wszystkich rodziców dzieci z autyzmem. Były
GILBERG i współaut. 1992, SMALLEY i ASARNOW one typowe dla około 25% tych osób. Proble-
1990, SZATMARI i współaut. 1993). Jednak na- my takie mieli też niektórzy rodzice z pozo-
wet niektóre publikacje wskazujące na brak stałych grup. Niemniej jednak znacznie czę-
różnic między krewnymi dzieci z autyzmem i Sciej występowały one u rodziców dzieci z au-
dzieci zdrowych (lub innymi niż autyzm zabu- tyzmem.
Psychologiczne i genetyczne komponenty charakteryzujące autystyczne spektrum zaburzeń 223
Przy aktualnym stanie wiedzy twierdzenie kresie rozwoju społecznego, funkcjonowania
o wspólnym genetycznym podłożu zaburzeń poznawczego i komunikowania się. Do ustale-
w funkcjonowaniu rodziców oraz dzieci z au- nia pozostaje, na jakim etapie owe predyspo-
tyzmem ma jeszcze słabe uzasadnienie. Zgod- zycje wpływają na zaburzenie procesów roz-
nie ze współczesnymi poglądami na etiologię wojowych i jak do tego dochodzi. Nawet w ob-
autyzmu, stanowi on końcową Scieżkę róż- liczu dowodów przemawiających na rzecz
nych procesów patogenezy. Genetyczne uwa- udziału czynników genetycznych w tych pro-
runkowania autyzmu należy rozumieć jako cesach jest oczywiste, że czynniki Srodowisko-
predyspozycje do powstania zaburzeń w za- we odgrywają w nich istotne znaczenie.
ZADANIA W ZAKRESIE REHABILITACJI I WSPOMAGANIA ROZWOJU
Niezwykle istotne jest, by zastosowane wo- niu niezbędnego wsparcia społecznego. Są ro-
bec osób z autyzmem oddziaływania były do- dziny, które wymagają długofalowych form po-
stosowane do ich potrzeb i możliwoSci. Zasada mocy, podczas gdy inne doSć szybko i skutecz-
ta odnosi się do wszystkich programów rehabi- nie potrafią pokonywać bariery w opiece nad
litacyjnych, lecz w autyzmie znajduje szczegól- osobą z autyzmem. Należy zatem odpowiednio
ne zastosowanie z uwagi na to, że wskutek bra- różnicować ocenę przy planowaniu współpra-
ku pełnego współdziałania z osobą poddaną re- cy ze Srodowiskiem rodzinnym, uwzględniając
habilitacji skazani jesteSmy na postępowanie zarówno nasilenie stresowych przeżyć, jak i
nacechowane znaczną niepewnoScią. WłaSci- jego zasoby pozwalające uporać się z trudnymi
we postępowanie rehabilitacyjne stwarza real- sytuacjami.
ne możliwoSci wzbogacania wiedzy o auty- Nie mniej istotne jest zadbanie o odpo-
zmie o nowe dane, możliwe do uchwycenia je- wiedni poziom tych placówek, w których pra-
dynie w trakcie wnikliwie obserwowanych zja- ca z dzieckiem dotkniętym autyzmem powinna
wisk towarzyszących procesom uczenia się. być prowadzona pod kierunkiem doSwiadczo-
Biorąc pod uwagę fakt, że rodziny spra- nych specjalistów. Powinien być też wdrażany
wujące opiekę nad osobami z autyzmem po- system akredytacji placówek posiadających od-
zbawione są zwykle podstawowych informacji powiednie warunki (komisyjnie i okresowo
na temat ich stanu i perspektyw jego poprawy, kontrolowane) dla prowadzenia tego rodzaju
ważnym warunkiem powodzenia jest stała, działalnoSci.
partnerska współpraca ze Srodowiskiem ro- Osoby pragnące zaangażować się w niesie-
dzinnym. Bliższe i dalsze cele naszych działań nie profesjonalnej pomocy osobom z auty-
powinny zostać jasno okreSlone, a ich realiza- zmem, odznaczać się muszą takimi cechami
cja musi postępować małymi krokami. Niekie- osobowoSci, które sprzyjają wytrwałemu reali-
dy rodzice dzieci z autyzmem, zwłaszcza tych zowaniu programu z mniejszym ryzykiem wy-
najmłodszych, z niecierpliwoScią nalegają na palenia sił lub uciekania się do przemocy. Jak
profesjonalistów, aby intensyfikowali swe zwykle w sytuacji, gdy na rezultaty podejmo-
wysiłki, bo nie znajdują oczekiwanych efek- wanych wysiłków trzeba długo czekać, poja-
tów. Aby przekonać rodziców o koniecznoSci wiają się propozycje związane z rzekomo naj-
odpowiedniego rozłożenia w czasie programu skuteczniejszymi metodami, zabiegami, leka-
rehabilitacji i oparcia go na indywidualnym po- mi, co zwykle wiąże się z ogromnymi kosztami,
dejSciu do dziecka, należy wspólnie z nimi a w rzeczywistoSci nie daje oczekiwanych efek-
omawiać cele i metody realizowanych od- tów.
działywań. JeSli się ich odpowiednio przygotu- Pojawiają się też kontrowersje związane z
je i zachęci do współpracy, rodzice stać się dwoma niepotrzebnie przeciwstawianymi so-
mogą cennymi i aktywnymi uczestnikami tych bie sposobami podejScia. Jedno z nich, oparte
programów, jak ma to miejsce w USA i w wielu na ustrukturowanych próbach pomiaru wszel-
krajach wykorzystujących jeden ze znanych kich bodxców, stosowanych w programie od-
systemów diagnostyczno-rehabilitacyjnych działywań i reakcji, jakie wyzwalają, odwołuje
TEACCH (MAURICE 2002). się do zasad modyfikacji zachowań (terapia be-
Aby zapewnić Srodowisku rodzinnemu hawioralna). Drugie kładzie akcenty raczej
szansę efektywnego współdziałania z profesjo- na spontanicznie wyzwalaną aktywnoSć z wy-
nalistami, nie można zapominać o dostarcza- korzystaniem Srodków takich, jak twórczoSć
224 TADEUSZ GAŁKOWSKI i EWA PISULA
plastyczna, muzyka, zabawy i gry ruchowe, niej silnie przywiązywać, zatracając krytycyzm
nawiązując do systemu wychowawczego Marii i ograniczając perspektywę wyboru innych
Montessori. I jedno i drugie podejScie zasługu- sposobów oddziaływań.
je na uwzględnienie, należałoby natomiast uni- Dobrze prowadzony proces rehabilitacji
kać postawy podkreSlającej wyłączną wartoSć zawsze charakteryzuje się takimi cechami, jak
okreSlonych podejSć czy programów. Takie na- modyfikowalnoSć, elastyczne traktowanie za-
stawienie grozi zacieSnieniem horyzontów i dań i stałe ich dostosowywanie do możliwoSci
stwarza ryzyko, że osoby wyspecjalizowane w osoby rehabilitowanej, bliska współpraca ze
danej metodzie czy strategii zaczynają się do Srodowiskiem rodzinnym, stałe podnoszenie
kwalifikacji personelu realizującego program.
PODSUMOWANIE
W zakresie diagnozy, terapii i rehabilitacji logii, wnoszące nowe perspektywy do diagno-
osób z autyzmem znajdujemy się dopiero na zy, które wzbogacają tak ważne dla wczesnego
początku drogi, choć badania nad tym roz- wykrywania procedury o nowe techniki, stwa-
ległym zaburzeniem rozwojowym prowadzo- rzając jednoczeSnie lepsze możliwoSci wcze-
ne są od 60 lat. Bardzo wiele problemów pozo- snej interwencji. Jak się okazuje, istnieją w mó-
staje nierozstrzygniętych, ale stopniowo zgu takie struktury, których funkcjonowanie
zmniejsza się obszar wymagający dokładniej- wiąże się bezpoSrednio z rozpoznawaniem
szego poznania. emocji przejawianych w interakcjach społecz-
Osoby z autyzmem o wyższym poziomie nych. Jest to wciąż mało rozpoznane, fascy-
funkcjonowania dostarczają nam fascy- nujące pole poszukiwań badawczych do-
nujących Swiadectw i ocen. Na tym tle możemy tyczące obszaru zainteresowań okreSlanego
dostrzec naszą nieporadnoSć w traktowaniu umownie jako mózg społeczny .
ich potrzeb i trudnoSci, z jakimi się borykają, Być może badania nad autyzmem przyczy-
chcąc sprostać naszym oczekiwaniom i wyma- nią się w przyszłoSci do lepszego poznania tych
ganiom codziennego życia. tajemnic, które kryje w sobie mózg zarówno na
Każdy rok przynosi nowe odkrycia z zakre- poziomie biologicznym, jak i w wymiarze psy-
su genetyki, biologii molekularnej, neurofizjo- chologicznym.
PSYCHOLOGICAL AND GENETIC COMPONENTS SPECIFIC FOR THE AUTISTIC SPECTRUM OF
DISORDERS
S u mma r y
The childhood autism is a pervasive developmen- physiology are being provided, improving our ability
tal disorder, still insufficiently known, though for the to diagnose autism early and to intervene early. Some
last 60 years the studies are continued. Many issues re- brain structures are responsible for recognition of
main unresolved, however, some information crucial emotions in the course of social interactions. This is a
for understanding the core of autism has been also still fairly unknown field of research called social
gathered. brain . The studies on autism may provide support for
Children with autism provide fascinating data on the future understanding of the brains unfolded se-
the functioning of the human being. Every year new crets, both at the biological and psychological level.
findings in genetics, molecular biology, neuro-
LITERATURA
AMERICAN PSYCHIATRIC ASSOCIATION, 1994. Diagnostic and central coherence. [W:] Handbook of autism
and statistical manual of mental disorders (Wyd. and pervasive developmental disorders. D. J.
4). Washington, DC: Author. COHEN, F. R. VOLKMAR (red.). John Wiley & Sons,
BARON-COHEN S., 1995. Mindblindness. An essay on au- New York, 880 893.
tism and theory of mind. Cambridge, Massachu- BETANCURE C., LEBOYER M., GILBERG C., 2002. Increased
setts: A Bradford Book, MIT Press. rate of twins among affected sibling pairs with au-
BARON-COHEN S., SWETTENHAM J., 1997. Theory of mind tism. Am. J. Hum. Genet. 70, 1381 1383.
in autism: its relationship to executive function
Psychologiczne i genetyczne komponenty charakteryzujące autystyczne spektrum zaburzeń 225
BOLTON P., MACDONALD H., PICKLES A., RIOS P., GOODE S., ided by auditory stimulus. Acta Neurobiol. Exp.
CROWSON M., BAILEY A., RUTTER M., 1994. A ca- 59, 303 319.
se-control family history study of autism. J. Child LANDA R., WZOREK M., PIVEN J., FOLSTEIN S., ISAACKS C.,
Psychol. Psychiat. 35, 877 900. 1991. Spontaneous narrative discourse characte-
BOUTIN P., MAZIADE M., MERETTE Ch., MONDOR M., ristics of parents of autistic individuals. J. Speech
BEDARD Ch., THIVIERGE J., 1997. Family history of Hear. Res. 34, 1339 1345.
cognitive disabilities in first-degree relatives of LANDA R., PIVEN J., WZOREK M., GAYLE J., CHASE G.,
autistic and mentally retarded children. J. Autism FOLSTEIN S., 1992. Social language use in parents
Dev. Disord. 27, 165 176. of autistic individuals. Psychol. Med. 22, 245 254.
BOUVET D., 1996. Mowa dziecka. Wychowanie dwuję- MAURICE C. (red.), 2002. Modele zachowań oraz
zykowe dzieci głuchych. Wydawnictwa Szkolne i współpraca z dziećmi autystycznymi. Poradnik
Pedagogiczne, Warszawa. dla rodziców i osób profesjonalnie zajmujących
BRUCE C., DESIMORE R., GROSS C., 1981. Visual proper- się problemem. TWIGGER, Warszawa.
ties of neurones in a polysensory area in superior MINTON J., CAMPBELL M., GREEN W. H., JENNINGS S., SAMIT
temporal sulcus of the macaque. J. Neurophysiol. C., 1982. Cognitive assessment of siblings of auti-
46, 369 384. stic children. J. Am. Acad. Child Psychiatry 21,
CHEN L., TOTH M., 2001. Fragile X mice develop sensory 256 261.
hyperreactivity to auditory stimuli. Neuroscience OZONOFF S., PENNINGTON B. F., ROGERS S. J., 1991. Execu-
103, 1043 1050. tive function deficits in high-functioning autistic
DESCRIPTION OF AUTISM, 2000. International Associa- children: relationship to theory of mind. J. Child
tion Autism-Europe. Brussels. Psychol. Psychiatry 32, 1081 1106.
DUNBAR R., 1992. Coevolution of neocortical size, gro- PERRET D., ROLLS E., CANN W., 1982. Visual neurons re-
up size, and language in humans. Behav. Brain sponsive to faces in the monkey temporal cortex.
Sci. 16, 681 735. Exp. Brain Res. 47, 329 342.
FOLSTEIN S., RUTTER M., 1977. Infantile autism: a gene- PISULA E., 1999. Czynniki genetyczne w etiologii auty-
tic study of 21 twin pairs. J. Child Psychol. Psychia- zmu. Psychologia-Etologia-Genetyka 95 115.
try 18, 297 321. PIVEN J., PALMER P., JACOBI D., CHILDRESS D., ARNDT S.,
FREEMAN B. J., RITVO E. R., MASON-BROTHERS A., PINGREE 1997. Broader autism phenotype: evidence from a
C., YOKOTA A. JENSON W. R., MCMAHON W. M., family history study of multiple-incidence autism
PETERSON B., MO A., SCHROTH P., 1989. Psychome- families. Am. J. Psychiatry 154, 185 190.
tric assessment of first-degree relatives of 62 auti- PIVEN J., WZOREK M., LANDA R., LAINHART J., BOLTON P.,
stic probands in Utah. Am. J. Psychiatry 146, CHASE G. A., FOLSTEIN S., 1994. Personality charac-
361 364. teristics of parents of autistic individuals. Psychol.
GAŁKOWSKI T., 2002. Visual supported sensory-motor Med. 24, 783 795.
synchronization in children with autism. Mate- RUTTER M., BAILEY A., SIMONOFF E., PICKLES A., 1997. Ge-
riały prezentowane na 6-th Conference of the Eu- netic influences and autism. [W:] Handbook of
ropean Association for Research in Adapted Physi- autism and developmental disorders. COHEN D. J.,
cal Activity Amiens (France), 2, 2002. VOLKMAR F. R. (red.). John Wiley & Sons, New
GILBERG C., GILBERG I. C., STEFFENBURG S., 1992. Siblings York, 370 387.
and parents of children with autism: A controlled SHAO J., WOLPERT C. M., RAIFORD K. L., MENOLD M. M.,
population-based study. Dev. Med. Child Neurol. DONNELLY S. L., RAVAN S. A., BASS M. P., MCCLAIN C.,
34, 389 398. VON WENDT L., VANCE J. M., ABRAMSON R. H., WRIGHT
GREENBERG D. A., HODGE S.E., SOWINSKI J., NICOLL D., H. H., ASHLEY-KOCH S., GILBERT J. R., DELONG R. G.,
2001. Excess of twins among affected sibling pairs CUCCARO M. L., PERICAK-VANCE M. A., 2002. Geno-
with autism: implications for the etiology of auti- mic Screen and follow-up analysis for autistic di-
sm. Am. J. Hum. Genet. 69, 1062 1067. sorder. Am. J. Med. Genet. 114, 99 105.
HALLMAYER J., GLASSON E. J., BOWER C., PETTERSON B., SHUK B. Ch., LUNG F. W., TIEN A. Y., CHEN, B. Ch., 2001.
CROEN L., GRETHER J., RISCH N., 2002. On the twin Executive function deficits in non-retarded auti-
risk in autism. Am. J. Hum. Genet. 71, 941-946. stic children. Autism 5, 165 174.
HUEBNER R. A., 2001. Autism. A sensorimotor approach SMALLEY S. L., ASARNOW R. F., 1990. Brief report: cogni-
to management. An Aspen Publication, Gaithes- tive subclinical markers in autism. J. Autism Dev.
burg, Maryland. Disord. 20, 271 278.
HUEGHES C., LEBOYER M., BOUVARD M., 1997. Executive SMALLEY S. L., KUSTANOVITCH V., MINASSIAN S. L., STONE J.
function in parents of children with autism. Psy- L., OGDIE M. N., MCGOUGH J. J., MCCRACKEN J. T.,
chol. Med. 27, 209 220. MACPHIE I. L., FRANCKS C., FISHER S. E., CANTOR R. M.,
KACZMAREK B., 1984. Neurolinguistic analysis of ver- MONACO A. P., NELSON S. F., 2002. Genetic linkage
bal utterances in patients with focal lesions of of attention-deficit/hyperactivity disorder on
frontal lobes. Brain Lang. 21, 52 58. chromosome 16p13, in a region implicated in au-
KANNER L., 1943. Autistic disturbances of affective con- tism. Am. J. Hum. Genet. 71, 959 963.
tact. Nervous Child, 2, 217 250. SPENCE M. A., 1996. Etiology. [W:] State of the science
KOWALSKA D. M., 1999. Effects of the anterior temporal in autism. BRISTOL M. M., COHEN D. J., COSTELLO E. J.,
lobe lesions, separate or combined with hippo- DENCKLA M., ECKBERG T. J., KALLEN R., KRAEMER H. C.,
campal damage, on spatial delayed responses gu- LORD C., MAURER R., MCILVANE W. J., MINSHEW N.,
226 TADEUSZ GAŁKOWSKI i EWA PISULA
SIGMAN M., SPENCE M. A. (red.). Report to the Natio- WORLDL HEALTH ORGANIZATION, 1992. Manual of the In-
nal Institutes of Health, 129 134. ternational Statistical Classification of the Dise-
SZATMARI P., JONES M. B., TUFF L., BARTOLUCCI G., FISMAN ases, and Related Health Problems (Wyd. 10). Ge-
S., MAHONEY W., 1993. Lack of cognitive impair- neva.
ment in first-degree relatives of children with pe- ZAZZO R. (red.), 1978. Przywiązanie. Warszawa, PWN.
rvasive developmental disorders. J. Am. Acad.
Child Adol. Psychiatry 32, 1264 1273.
SZELĄG E., KOWALSKA J., GAŁKOWSKI T., POPPEL E. Autism
a case of temporal neglect? Brit. J. Psychol. (w
druku).
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
Psychomotoryczny rozwój dziecka – charakterystyka dziecka wczesnoszkolnegoProblemy z komunikacją w zaburzeniu autystycznym oraz możliwości terapiiLeczenie zaburzeń autystycznychPsychologia decyzja, temperament, charakter12 Farmakoterapia zaburzeń psychotycznychMord Psychologia I Psychiatria Zaburzenia Czynności MyślProblematyka zaburzeń rozwoju psychoruchowegoGenetyka czlowieka kompendium 15Wykład 1 Psychologia zaburzeń SWPS 2008więcej podobnych podstron