Genetyka cech ilościowych
fenotypy P F2
Cechy o zmienności ciągłej są warunkowane wieloma genami,
z których każdy segreguje zgodnie z prawami Mendla,
a ich efekty fenotypowe sumujÄ… siÄ™.
geny kumulatywne, poligeny
krzywa
normalna
rozkład
Gaussa
średnia arytmetyczna wariancja odchylenie standardowe
2
åð xi
åð(ðx -ð x)ð
2
x =ð
V =ð sð =ð s2 =ð sð =ð s =ð sd =ð V
n
n -ð1
częstość
(liczba osobni-
ków o danej
wartości cechy)
-3à -2à -1à średnia +1à +2à +3à wartość cechy
68%
95,5%
99,7%
plony pszenicy zimowej w
Casselton w Północnej Dakocie
na przestrzeni 10 lat
plon [buszli/akra= 1121 kg/ha]
odmiana
rok Roughrider Seward Agassiz
1986 47.9 55.9 47.5
1987 63.8 72.5 59.5
zmienność plonu z
1988 23.1 25.7 28.4
roku na rok jest
1989 61.6 66.5 60.5
warunkowana
1990 0.0 0.0 0.0
zmianami
1991 60.3 71.0 55.4
środowiskowymi
1992 46.6 49.0 41.5
1993 58.2 62.9 48.8
1994 41.7 53.2 39.8
1995 53.1 65.1 53.5
fenotyp = genotyp + środowisko
zmienność fenotypowa = zm. genetyczna + zm. środowiskowa
Podstawowe z
ródła zmienności genetycznej:
" losowy rozdział chromosomów
" zróżnicowana częstość alleli
" rekombinacja
" mutacje
" współdziałanie genów allelicznych i nieallelicznych
udział zmienności genetycznej w całkowitej zmienności
fenotypowej  odziedziczalność (h2)
skuteczność selekcji zależy od odziedziczalności
badanie odziedziczalności u ludzi:
ocena udziału genów  porównanie zgodności fenotypowej
u bliz
niÄ…t jednojajowych (MZ) i dwujajowych (DZ)
ocena udziału środowiska - porównanie zgodności feno-
typowej u bliz
niÄ…t wychowywanych w tym samym
środowisku lub oddzielnie
wysoka zgodność fenotypowa u MZ i niska u DZ - duże
znaczenie zmienności genetycznej
wysoka zgodność fenotypowa zarówno u MZ jak i DZ
wychowywanych w tym samym środowisku  duże
znaczenie zmienności środowiskowej
zgodność
cecha MZ DZ determinacja
choroba Huntingtona 100% 50% autosomalna dominujÄ…ca
anemia sierpowata 100% 25% autosomalna recesywna
mukowiscydoza 100% 25% autosomalna recesywna
odra 97% 94% środowiskowa (zakaz
na)
rozszczep wargi 40% 4% środowiskowa + liczne geny
cukrzyca insulinozal. 30% 6% środowiskowa + e" 1 gen
choroba wieńcowa 46% 12% środowiskowa + e" 1 gen
schizofrenia 46% 14% środowiskowa + e" 1 gen
TESTY ALLELICZNOÅšCI
ustalają czy dwie niezależne mutacje
wpływające na tę samą cechę są
* alleliczne (w tym samym genie)
czy też
* niealleliczne (w różnych genach współdziałają-
cych w determinacji tej cechy)
P: mutant1 ´ð mutant2
fenotyp
F1:
dziki zmutowany
geny
komplementujÄ… nie komplementujÄ…
(uzupełniają się)
należą do
różnych tej samej
grupy komplementacyjnej
sÄ…
niealleliczne alleliczne
cis trans
w heterozygocie
dwie mutacje niealleliczne
cis trans
a b a b+ zawsze komplementujÄ…
a+ b+ a+ b
dajÄ…c dziki fenotyp
cis trans
a1 a2 a1 dwie mutacje alleliczne
a+ a2
komplementujÄ… tylko w cis
Po przeprowadzeniu
P @& wa wa ´ð B& w 
testu cis-trans, jeśli
o. morelowe o. białe
mutacje okazały się
alleliczne (stanowiÄ…
F1 @& wa w B& wa 
allele funkcjonalne),
o. jasnomorelowe o. morelowe
można ustalić czy są
to również allele
B&
w -
F1 @&
strukturalne
wa @& waw B& wa 
jasnomorelowe morelowe
P @& wa w ´ð B& w 
w @& ww B& w -
białe białe
o. jasnomorelowe o. białe
r
ww @&wwaw B& wwa -
z
a
jasnomorelowe jasnomorelowe
a
d
w i wa nie sÄ… allelami strukturalnymi,
+w @& +ww B& +w 
k
pomiędzy ich loci zachodzi rekom-
o
dzikie dzikie
binacja
krzyżówka testowa podwójnej heterozygoty
(genotyp potomstwa odpowiada allelom wniesionym przez gametÄ™ heterozygoty)
A B a b A B a b A b a b
´ð ´ð ´ð
a b a b a b a b a B a b
50% np. 37% np. 7%
AB 25%
50% 35% 9%
ab 25%
13% 50% 41%
Ab 25%
15% 50% 43%
aB 25%
całkowite sprzężenie całkowite sprzężenie
niezależna
sprzężenie częściowe sprzężenie częściowe
segregacja
crossing over
" zachodzi losowo (?) między chromosomami homologicznymi
" pomiędzy dwoma chromosomami homologicznymi może
zajść w wielu miejscach, ale w każdym pojedynczym
c-o zawsze tylko pomiędzy dwoma niesiostrzanymi
chromatydami biwalentu
" częstość jest proporcjonalna do odległości między
genami tzn. im większa odległość tym większe
prawdopodobieństwo zajścia crossing over
" między parami genów sprzężonych zachodzi z
określoną i stałą częstością
Przyjęto, że częstość crossing over jest miarą
odległości między genami.
1 jednostka mapowa (j.m.) = 1% crossing over =
1% rekombinacji = 1 centimorgan (cM)
częstość crossing over nie wykazuje bezpośredniego
związku z fizycznymi odległościami genów na mapie:
" jest wysoka w pobliżu telomerów, a niska w okolicach
centromerów
" istnieją gorące i zimne miejsca rekombinacji, w których c-o
zachodzi z częstością odpowiednio wyższą lub niższą od
średniej (średnia częstość c-o u człowieka ~1 cM/Mb)
" u człowieka jest znacznie wyższa u kobiet niż u mężczyzn
U Drosophila c-o zachodzi tylko u samic, a jego częstość
zależy od temperatury, wieku samicy oraz innych czynników
środowiska.
właściwości mejotycznej rekombinacji (r. homologicznej,
crossing-over):
* zachodzi pomiędzy miejscami/sekwencjami homologicznymi
* zwykle bezbłędna
* zwykle wzajemna
* mechanizm jednaki u fagów, bakterii, w mejozie  ewolucja
zachowuje geny białek biorących udział w rekombinacji
modele mejotycznej rekombinacji różnią się wydarzeniami
inicjacyjnymi i liczbÄ… powstajÄ…cych struktur Hollidaya
struktura Hollidaya
model inicjacja poprzez l. struktur
Hollidaya
Hollidaya dwa 1-niciowe nacięcia w 1
niciach o tej samej polarności
obu chr. homologicznych
Meselsona- pojedyncze 1-niciowe nacięcie 1
Raddinga jednego z chromosomów
( dawcy )
Szostaka i in. jedno 2-niciowe nacięcie w 2
(2-niciowych chromosomie  biorcy
pęknięć DSBR)
model Hollidaya
dwa 1-niciowe nacięcia w niciach
o tej samej polarności obu chr.
homologicznych
model naprawy
2-niciowych pęknięć
jedno 2-niciowe nacięcie w
chromosomie  biorcy
rozdzielenie
struktury
Hollidaya
prowadzi do powstania:
heterodupleksów,
które muszą
zostać
naprawione,
efektem może
być konwersja
lub brak
wzajemnych
rekombinantów
rekombinantów