„Podróż Miłości”

Poradnik dla rodziców chłopców

z postępującym zanikiem mięśni

typu Duchenne'a (DMD)

„Podróż Miłości”

1.Co to jest zanik mięśni typu Duchenne'a?

Zanik mięśni typu Duchenne'a(DMD - z angielskiego Duchenne Muscular Dystrophy) jest formą dystrofii mięśniowej opisanej przez francuskiego neurologa Guillame Benjamin Amand Duchenne w roku 1860.Niektórzy twierdzą, że tak naprawdę chorobę po raz pierwszy opisał angielski fizyk Edward Meryon. Historia jednak wybrała nazwisko Duchenne'a do oznaczenia tego schorzenia mięśni.

Słowo dystrofia pochodzi z greckiego słowa dys oznaczającego anomalię lub zepsucie i trophy oznaczającego pożywienie. Lekarze obserwując słabnięcie i zanik mięśni doszli do wniosku, że nie otrzymują one jakiegoś składnika odżywczego. Dzisiaj wiemy, że w żadnym typie dystrofii mięśniowej nie mamy doczynienia z brakiem składników odżywczych mięśni. Jednak termin, dystrofia jest używany po dziś dzień.

W dzisiejszych czasach zaniki mięśniowe definiujemy jako choroby genetyczne charakteryzujące się postępującym zanikiem mięśni ich słabnięciem oraz zmianami mikroskopowymi w mięśniach. Dystrofie mięśniowe są rodziną większej grupy chorób opisywanych jako miopatie, - co oznacza wprost „coś nie tak z mięśniami”. Podstawowym problemem w przypadku miopatii jest to, co dzieje się w samych mięśniach -nie nerwy, które je kontrolują, krew, która odżywia czy kości, do których są przyczepione. To właśnie odróżnia dystrofie od innych chorób.

Przez bardzo długi czas - praktycznie do lat 80 dwudziestego wieku - wiedziano bardzo niewiele na temat przyczyn DMD(zaniku mięsni typu Duchenne'a) oraz innych rodzajów zaników mięśni. Aż do rozwoju biologii komórkowej i molekularnej w latach 1970 i 1980 nie było nawet wiadomo czy problem tkwi w samych mięśniach czy też mięśnie zanikają i słabną, ponieważ coś jest nie tak z nerwami, które je kontrolują lub z krwią, która dostarcza budulca.

Kiedy w roku 1986 rozwój technik molekularnych i laboratoryjnych pozwolił na identyfikację genu, który po mutacji jest odpowiedzialny za powstawanie DMD.W roku 1987 zidentyfikowano białko związane z tym genem i nazwano je dystrofiną.

Odkrycia te stały się kluczem do dalszych badań nad DMD.

Geny i białka

Aby zrozumieć istotę dystrofiny i DMD trzeba wiedzieć troszeczkę na temat genów i białek.

Geny to części DNA - kodu genetycznego każdego żywego organizmu. Białka to jedne z najważniejszych cząstek życia. Budują strukturę całego ciała, biorą udział w przemianach metabolicznych, budują system immunologiczny.Kod każdego białka znajduje się w DNA. Każdy gen jest sekwencją DNA zawierającą informacje o jednym, konkretnym białku. Czasem zdarza się,że kod genetyczny jakiejś osoby jest uszkodzony, co oznacza, że pewne białka są wytwarzane źle lub nie wytwarzane w ogóle.

W przypadku DMD zmutowany jest gen dystrofiny, który znajduję się w chromosomie X komórki ludzkiej. U większości chłopców z tą chorobą powstaje dystrofina, ale jest ona zbyt zmodyfikowana, aby mogła być wykorzystywana w mięśniach. Ta zmodyfikowana dystrofina nie jest wykrywana przez lekarzy podczas biopsji w miejscu, w którym powinna się znajdować - dlatego tez często stwierdzają oni, że dziecko z DMD nie ma dystrofiny.

Bardzo często zmutowana dystrofina jest związana z jednym z rodziców.W chorobach związanych z chromosomem X to matka jest nosicielką zmutowanego genu, choć nie ma żadnych oznak zewnętrznych.

Dystrofina w mięśniach, które kontrolujemy

Wiele precyzyjnych badań w ostatnim dziesięcioleciu pozwoliło dokładnie określić, w którym fragmencie mięśni znajduje się dystrofina i rzuciło światło na jej funkcje. W komórkach mięśni, które kontrolujemy(nogi, ręce, kręgosłup) dystrofina znajduje się w bezpośrednim sąsiedztwie ściany komórkowej.

Dojrzałe komórki mięśniowe zwane mięśniami włóknistymi powstają z połączenia wielu mniejszych komórek włóknem. Włókna mięsni rąk, nóg i kręgosłupa są bardzo długie i cienkie, większość z nich porusza kości naszego organizmu i nie mogą być one niszczone podczas tego procesu. Dystrofina znajdująca się tuż pod ścianą komórkową łączy się z niewielkim fragmentem innego białka mięśniowego, które osłania ścianę komórkową i łączy się z kolejną komórką poza mięśniem - nazywamy to matrycą komórkową.

Badanie sugerują, że dystrofina odgrywa zwaną rolę w odnowie ściany komórkowej mięsni, która jest niszczona podczas produkcji nowych włókien - szczegóły tego procesu nie są jeszcze dokładnie znane. Niszczenie ścian komórkowych jest głównym problemem w zaniku miesni. Słabe ściany komórkowe pozwalają substancjom, które mogą niszczyć komórkę dostać się do jej wnętrza, a substancje niezbędne dla zdrowia komórki są blokowane.

Niektórzy naukowcy uważają,ze dystrofina może również brać udział w przekazywaniu impulsów z jednego fragmentu mięśnia do kolejnego. To również może być powodem słabnięcia mięsni.

Dystrofina w innych częściach ciała

Odkrycia ostatnich dziesięcioleci dowiodły, że dystrofina związana jest z grupą mięśni, które są poruszane niezależnie od naszej woli.np. serca, mózgu, gałki ocznej. W każdej z grup mięśni mamy doczynienia z troszeczkę inną dystrofiną.

Łatwo odgadnąć, że nie wszystkie mutacje genu dystrofiny przebiegają jednakowo. Wszyscy chłopcy z DMD mają problem z dystrofiną w mięśniach, które kontrolujemy własną wolą. Zmiany, jakie zaszły w białku zależą od natury i umiejscowienia mutacji u konkretnej osoby. Inne czynniki takie jak sposób budowy białka tuz po powstaniu go w DNA również ma olbrzymie znaczenie. Mięśnie gładkie u chłopców z DMD zwykle nie są atakowane chorobą.

Chłopcy z DMD zwykle mają normalny układ krążenia i ciśnienia, mogą mieć problemy gastryczne(żołądkowe).

Niektórzy chłopcy mają pewne anomalia w sercu, eksperci wiążą je z działaniem uszkodzonej dystrofiny.

Wykryto również dystrofinę w mózgu, prawdopodobnie bierze ona udział w formowaniu się pamięci. Niektórzy chłopcy z DMD mogą mieć problemy z pamięcią oraz procesem uczenia się. Fakt, czy uszkodzona dystrofina znajduje się w mózgu zależy od rodzaju mutacji DNA.

Dystrofina występuje również w mięśniach gałki ocznej, ale dowiedziono, że nie ma ona wpływu na widzenie.

DMD jest chorobą genetyczną, ale...

Wielu rodziców po dowiedzeniu się, że ich dziecko jest chore na DMD zastanawia się jak to się stało. Często w rodzinie nie odnotowywano takich przypadków. Mogli słyszeć, że choroba jest przenoszona z matki na syna, ale to niezupełnie tak. DMD jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, ale czasem mutacja występuje tylko u dziecka.

Jeśli choroba genetyczna występuje w jakiejś rodzinie bardzo często nazywamy ja choroba Rodzinną, gdy jest inaczej Sporadyczną.

Geny są zorganizowane w strukturze komórki znanej jako chromosomy. Każdy człowiek ma 23 pary chromomosomów:22 pary autosomów oraz jedna parę chromosomów płciowych. Autosomu są ponumerowane natomiast chromosomy płciowe oznaczamy literami X i Y. Kobiety mają dwa chromosomy X, mężczyźni jeden chromosom X i jeden Y.

W przypadku chorób zlokalizowanych w chromosomie X dziewczynki mają dużo więcej szczęścia. Mają dwa chromosomy X, z czego zwykle jeden jest zdrowy i stanowi swego rodzaju kopie zapasowa. Mezczyźni natomiast mają tylko jeden chromosom X, gdy jest on zmutowany występuje choroba. Gen dystrofiny znajduje się na chromosomie X.

W dzisiejszych czasach testy genetyczne w kierunku nosicielstwa zmutowanego genu dystrofiny pozwalają na sprawdzenie, czy dziewczynka jest nosicielką. Dzieci podejrzane o wystąpienie choroby można zbadać już w łonie matki. Zwykle testy są wiarygodne, ale czasem zdarza się, że kobieta nie przenosi mutacji we krwi, lecz tylko w komórkach jaja. Sprawia to,że badania są bardzo utrudnione i nie są w 100% wiarygodne w przypadku kobiety, która ma już dziecko z DMD. Wtedy jedyna metodą wiarygodną są badania prenatalne płodu.

Dziewczynki a zanik mięśni

Czy dziewczynka może być chora na DMD? Tak, ale to bardzo rzadkie przypadki. Dziewczynka ma zazwyczaj nie zmutowany gen dystrofiny w drugim chromosomie X i to wystarcza, aby mięśnie szkieletowe nie ulegały destrukcji. Odrębnym problemem jest słabość mięśnia sercowego. Kobiety nosicielki DMD lub BMD mogą mieć problemy kardiologiczne.

Wyjątkowo okazuje się, że zdrowej dystrofiny jest u dziewczynki zbyt mało i choruje na DMD. Zdecydowanie jednak, jeśli dziewczynka ma zanik mięśni to inny niż DMD lub BMD(dystrofia Beckera).

2.Diagnoza

Jeśli czytasz ten materiał prawdopodobnie zdiagnozowano już DMD u Twojego synka. Natura każe jednak myśleć: „A może to pomyłka? Może to inna nie tak poważna choroba...?”

W dzisiejszych czasach zdiagnozowanie DMD jest bardzo proste: lekarze bazują na historii choroby w rodzinie badaniach laboratoryjnych mięśni oraz krwi(pod kątem występowania enzymów świadczących o niszczeniu mięśni).Jeśli zatem lekarz powiedział, że gen dystrofiny jest zmutowany oraz ze biopsja wykazała śladową bądź zerową ilość dystrofiny nie ma żadnych wątpliwości - to Dystrofia Mięśniowa typu Duchenne'a

Czego się spodziewać w zaniku mięśni typu Duchenne'a?

Jest zrozumiałe, że rodzice chcą wiedzieć, czego się spodziewać w przypadku uzyskania diagnozy o bardzo poważnej chorobie u swojego dziecka. Poza pomocą lekarską bardzo ważne jest nawiązanie kontaktu z innymi rodzicami w podobnej sytuacji. Może się okazać, że ktoś jest właśnie na drodze, którą my już przebyliśmy - i możemy mu pomóc lub odwrotnie, ktoś inny mając już doświadczenia ze swoim dzieckiem może pomóc nam przetrwać trudne chwile.

Trudno jest wypunktować symptomy DMD gdyż zalezą one w dużej mierze od rodzaju mutacji, jaka nastąpiła u danego chłopca. Większość rodziców po uzyskaniu diagnozy przypomina sobie, że ich chłopcy zaczęli chodzić później niż inne dzieci połowa chorych chłopców zaczęła chodzić dopiero w wieku 18 miesięcy - gdy normalnie rozwijające się dziecko potrafi już biegać.

Wraz z wiekiem mięśnie łydek powiększają się. Wyglądają jakby były silniejsze, ale to tylko pozory - charakterystyka tych mięsni odbiega znacznie od normy.

Chłopcy stają się dość ociężali i coraz częściej przewracają się. W wieku około 3,4 lat chłopcy nie potrafią dorównać swoim rówieśnikom: zaczynają mieć problemy z wchodzeniem po schodach, zabawami ruchowymi na podwórku, wstawaniu z podłogi, zwykle nie potrafią biegać. Skakanie na dwóch nogach jest dla nich praktycznie nieosiągalne - jeden z amerykańskich lekarzy powiedział „Nogi są jakby przyklejone do ziemi”.

W wieku szkolnym problem jest większy - dziecko zaczyna mieć problem z chodzeniem, główną przyczyną jest oczywiście słabniecie mięsni. Skracające się mięśnie łydek powodują, że zaczyna chodzić na palcach, kołysząc się na boki. Nieznający DMD lekarze mogą twierdzić, że dziecko ma zły nawyk i z niego wyrośnie - to jednak jeden z objawów DMD a nie zły nawyk naszego dziecka.

Gdy mięśnie pozwalające utrzymać prostą sylwetkę słabną, dziecko ma wrażenie jakby miało spaść do przodu w związku z czym wypina brzuch i cofa barki - aby utrzymać równowagę.

Jeśli poprosimy chłopca, aby wstał z podłogi będzie się on wspinał po kolanach do postawy pionowej. Oznacza to słabniecie mięśni nóg i jest jednym z najbardziej charakterystycznych objawów DMD.

Z czasem słabną mięśnie rąk - dziecko może mieć wtedy problem z ich podnoszeniem.

Możecie spytać „Czy to boli, gdy mięśnie słabną”.Nie, ten proces nie jest bolesny. Niektóre dzieci skarżą się na skurcze mięśni - są one niewygodne i spowodowane zbytnim zmęczeniem mięsni. DMD nie atakuje nerwów a zatem chłopcy nie mają problemów z odczuwaniem dotyku czy innymi zmysłami.

Niektórzy chłopcy mogą mieć problem z sercem z powodu słabnących mięśni szkieletowych. Nie wymagają one zwykle leczenia kardiologicznego jednak co jakiś czas powinno się przeprowadzać rutynowe badania serca.

Wraz z postępem choroby problemy narastają. Zaczynają słabnąć mięśnie płuc - jest to ogromne zagrożenie dla życia i należałoby zapewnić dziecku specjalistyczną opiekę lekarską.

Niektórzy chłopcy z DMD mogą mieć pewne problemy intelektualne.

Zanik mięśni typu Duchenna jest postępujący, ale zmiany zachodzą inaczej u każdego dziecka. Mogą one być gwałtowne lub też rozciągnięte w czasie.

Czasem między 3 a 6 rokiem życia wydaje się, że nastąpił pewien postęp w rozwoju mięsni. Daje to nam nadzieję, ze może nastąpił błąd w diagnozie, że jeszcze wszystko będzie dobrze. Niestety mięśnie ciągle słabną. Prawie wszystkie dzieci z DMD przestają chodzić pomiędzy 7 a 12 rokiem życia.

W roku 1983 grupa naukowców opracowała tabelkę postępu choroby, oto ona

Postęp choroby	Średni wiek
Nie potrafi wstać z krzesła	9 lat,5 miesięcy
Nie potrafi wstać z podłogi	10 lat,2 miesiące
Nie potrafi wchodzić po schodach	10 lat,5 miesięcy
Chodzi tylko z asystą lub przy przedmiotach	10 lat,10 miesięcy
Nie może chodzić dłużej niż 30 minut	11 lat, 5 miesięcy
Potrzebuje wózka inwalidzkiego cały czas	12 lat, 4 miesiące

Powyższe dane to średnia, więc przebieg choroby u naszych dzieci może być troszeczkę odmienny, jednak wszystkie z wymienionych punktów będą miały miejsce w naszych domach.

Rehabilitacja oraz podawanie preparatów witaminowych mogą spowolnić postęp choroby.

Gdy słabną mięśnie oddechowe można stosować respiratory.

Śmierć następuje zwykle pomiędzy 18,19 a 30 rokiem życia zwykle spowodowana jest problemami z płucami lub sercem.

3.Potrzeby fizyczne Waszego

dziecka

Potrzeby fizyczne Waszego synka będą ulegały ciągłym zmianom. Warto wiedzieć, co może się dziać w najbliższym czasie oraz umieć identyfikować oznaki zmiany stanu dziecka. W tej części dowiecie się, jak oceniać postęp choroby u Waszego dziecka.

Ćwiczenia

„Czy moje dziecko powinno ćwiczyć? Jeśli tak, co powinno robić i jak długo?”- to najczęściej zadawane przez rodziców pytanie.

Niestety nawet eksperci nie wiedzą, jaki jest bilans zysków i start w przypadku ćwiczeń z dziećmi chorymi na DMD. Jest to spowodowane faktem, iż nie znamy jeszcze dokładnie wpływu braku dystrofiny na niszczenie mięśni.

Dystrofina łączy włókna mięśniowe poprzez białka łączące komórki. Jeśli całkowity lub częściowy brak dystrofiny sprawia, że włókna częściej pękają(a wszystko na to wskazuje) to ćwiczenia sprawiają, że dzieje się to częściej.

Z drugiej strony brak ćwiczeń również sprzyja niszczeniu mięsni. Ćwiczenia budują mięśnie szkieletowe, oraz poprawiają ukrwienie oraz samopoczucie psychofizyczne.

W przypadku małego dziecka, które jest ciągle aktywne nie sposób zabronić mu wykonywania tylu ćwiczeń na ile mam ono ochotę.

Z większym dzieckiem może być odwrotnie. Jego słabnące mięśnie sprawiaja, że szybko się męczy, może też być zniechęcony widząc swoich rówieśników biorących udział w różnego rodzaju aktywności fizycznej, z których on nigdy nie będzie mógł czerpać radości. Może być trudno „wyciągnąć” go z fotela czy „oderwać” od telewizora lub komputera.

Zapytajcie o opinię lekarza. Jeśli nie ma on pewności to na pewno nie zaszkodzicie dziecku pomagając mu w umiarkowanych ćwiczeniach - do granicy zmęczenia.

Doktor Alan Emery - brytyjski specjalista w dziedzinie zaniku mięsni- szczególnie poleca pływanie - woda sprawia, że łatwiej i przyjemniej poruszać rękami i nogami.

9

Materiały zaczerpnięte z Amerykańskiego Towarzystwa Zwalczania Chorób Mięśni:

MDA - Muscular Dystrophy Association

http://www.mdausa.org

Tłumaczenie: Angelika Sztajnke - mama Patryka z DMD

Kontakt e-mialowy: [e-mail]

---