Pytania z genetyki- lekarski 2007/2008
Wersja I
1.Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa w zależności od kariotypu
tego dziecka.
2.Wymień i opisz sondy molekularne i napisz kiedy je zastosujesz.
3.Southern blotting- opisz i napisz kiedy jest stosowana.
WERSJA II
1.Nosicielstwo genetyczne- definicja i przykłady.
2.Opisz etapy FISH- od momentu nałożenia na szkiełko do momentu
obserwacji pod mikroskopem.
3.Nouthern blotting- opisz i napisz kiedy jest stosowana.
WERSJA III
1.Nosicielstwo translokacji zrównoważonej - jakie są konsekwencje.
2.Wymień i opisz jaki materiał biologiczny może być użyty do hodowli i
opisz etapy hodowli.
3.Dot blotting - opisz i napisz kiedy jest stosowana.
pytania z zeszłego roku z geny:
lekarski
1. southern blotting
2. nosicielstwo genetyczne
3. trisomia translokacyjna w zespole downa
1. nothern blotting
2.nosicielstwo translokacji zrównoważonej
3. fenyloketonuria
1. pcr
2. zespół turnera
3. czynniki wpływające na ekspresję i penetrację-przykłady
1. zespół nadnerczowo-płciowy
2. coś o genetyce w białaczce
3. i oczywiście Turner, Klinefelter
biotechnologia
1. metody barwienia choromosomów
2. prawa mendla i chromosomowa teoria dziedziczenia
3. disomia uniparentalna
1. kancerogeneza
2. etapy hodowli komórkowej
3. dziedziczenie autosomalne dominujące
1. wskazania do badań genetycznych
2. aberracje niezrównoważone i ich związek z fenotypem
3. choroby monogenowe
2009
1. southern blotting - opisz i napisz kiedy jest stosowana
2. nothern blotting - opisz i napisz kiedy jest stosowana
3. dot blotting - opisz i napisz kiedy jest stosowana
4. Wymień i opisz jaki materiał biologiczny może być użyty do hodowli i
opisz etapy hodowli
5. Wymień i opisz sondy molekularne i napisz kiedy je zastosujesz
6. Opisz etapy FISH - od momentu nałożenia na szkiełko do momentu
obserwacji pod mikroskopem
7. nosicielstwo genetyczne - definicja i przykłady
8. nosicielstwo trasnslokacji zrównoważonej - jakie są konsekwencje
9. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa w zależności od kariotypu
tego dziecka
nalazłam pytania z poprzedniego roku:
grupaIV
Rzad I:
1. Wskazania do badania w kierunku zespołu Downa.
2. Wymienić metody hybrydyzacji matrycy DNA oraz opisac i określić co można zbadać danymi metodami.
3. Wskazania do badania kariotypu konstytucyjnego
Rząd II:
1. Kariotyp konstytucyjny prenatalny i postnatalny (porównać i opisać).
2. Geny supresorowe i ich rola w kancerogenezie.
3. Nosicielstowo genetyczne przyklady chorob i wyjasnić pojęcie.
Grupa III:
Rząd I:
1. Fish wszystko
2. choroby zwiazane z zaburzeniem chromosomu X
3 geny supresorowe
Rząd II:
1. techniki immunofluorescencyjne
2. translokacja zrównoważona
3. białka supresorowe.
rodzaje sond molek. i ich wykorzystanie
2. podstawy genetyczne kancerogenezy
3. 2 choroby sprzezone z plcia, wytlumaczyc ich dziedziczenie
rząd 2
1. dziedziczenie AD
2.etapy hodowli
3.Southern etc.
rząd I - PCR, AR, różnica między kariotypem konstytucyjnym pre i post natalnym
rząd III
1.choroby zw z chromosomami płci, opisać 3 plus napisac 3 metody wykrycia tych chorób,
2.kancerogeneza
3. wymienic po 3 rodzaje materialu do badań plus chyba wskazanie do badań
pytania z godz. 9.00
1. Wskazania do badań cytogenetycznych
2. Metoda do badania ekspresji genu (czyli Northern Blotting)
3. Prawdopodobieństwo zesp. Downa w zależności od kariotypu
1. Southern Blotting
2. Nosicielstwo - pojęcie i przykłady
3. Typy sond molekularnych
1. PCR
2. Kariotyp konstytucyjny
3. Nosicielstwo translokacji zrównoważonej (coś takiego)
grupa IV:
1. Zespoły związane z chromosomami płciowymi - wymienić i opisać objawy przynajmniej dwóch zespołów.
2. Aberracje strukturalne - rodzaje, krótka charakterystyka i przykłady.
3. Sondy molekularne stosowane w metodach hybrydyzacji.
Grupa VI:
1. Nosicielstwo translokacji zrównoważonej- konsekwencje
2. Wymień i opisz sondy stosowanie w FISH + ich zastosowanie
3. Wymień i opisz PCR + zastosowanie w genetyce klinicznej
Grupa V
1. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z Zespołem Downa w zależności od jego kariotypu.
2. FISH -wyjaśnić i zastosowanie w genetyce klinicznej i hematologii.
3. Porównać zasady w Southern i Nouthern.