1. Zasady dziedziczenia wielogenowego.

2. Wymień zastosowanie metod cytogenetycznych w medycynie.

3. Etapy hodowli komórkowej z krwi obwodowej.

4. Na wybranym przykładzie opisz zasady dziedziczenia autosomalnego recesywnego.

5. Jaki materiał możemy użyć do badań molekularnych 5 przykładów

6. Podaj definicję FISH i zastosowanie w hematoonkologii i genetyce klinicznej

7. Etapy Fish

8. Dziedziczenie autosomalne dominujące

9. Izolacja DNA

10. Dziedziczenie sprzężone z X na podstawie wybranego przykładu

11. Etapy PCR

12. Sondy stosowane w FISH i przykłady zastosowania

13. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa

14. PCR - skład mieszaniny reakcyjnej i od czego zależy temperatura przyłączenia starterów

15. Aberracje chromosomalne - definicja, podział, mechanizmy powstawania

16. Podłoże genetyczne zespołu Turnera

17. Wymień rodzaje sond w real-time PCR i do czego służą (co można wykryć)

18. Pytania z genetyki- lekarski 2007/2008

19. Grupa I

20. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa w zależności od kariotypu tego dziecka.

21. Wymień i opisz sondy molekularne i napisz kiedy je zastosujesz.

22. Southern blotting- opisz i napisz kiedy jest stosowana.

23. Grupa II

24. Nosicielstwo genetyczne- definicja i przykłady.

25. Opisz etapy FISH- od momentu nałożenia na szkiełko do momentu obserwacji pod mikroskopem.

26. Nouthern blotting- opisz i napisz kiedy jest stosowana.

27. Grupa III

28. Nosicielstwo translokacji zrównoważonej - jakie są konsekwencje.

29. Wymień i opisz jaki materiał biologiczny może być użyty do hodowli i opisz etapy hodowli.

30. Dot blotting - opisz i napisz kiedy jest stosowana.

31. lekarski

32. 1. southern blotting
    2. nosicielstwo genetyczne
    3. trisomia translokacyjna w zespole downa

 

33. 1. nothern blotting
    2.nosicielstwo translokacji zrównoważonej
    3. fenyloketonuria

34. biotechnologia

35. 1. metody barwienia choromosomów
    2. prawa mendla i chromosomowa teoria dziedziczenia
    3. disomia uniparentalna

36. 1. kancerogeneza
    2. etapy hodowli komórkowej
    3. dziedziczenie autosomalne dominujące

37. 1. wskazania do badań genetycznych
    2. aberracje niezrównoważone i ich związek z fenotypem
    3. choroby monogenowe

38. 1. pcr
    2. zespół turnera
    3. czynniki wpływające na ekspresję i penetrację-przykłady

Wersja I 1) Wskazania do badania kariotypu konstytucyjnego 2) Etapy izolacji DNA 3) Dziedziczenie chorób autosomalnie dominujących na wybranym przykładzie.

Wersja II 1) FISH - definicja, zastosowanie w hematoonkologii i genetyce klinicznej 2) Etapy PCR - krótko opisać 3) Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa

Wersja III 1) Wymień przynajmniej 5 przykładów materiału do analizy kariotypu i opisz dokładnie jeden 2) Wymień składniki mieszaniny PCR 3) Opisz na wybranym przykładzie dziedziczenie chorób związanych z chromosomem X

---