Pyt z koła: substraty reakcji PCR i opisac je, chor metaboliczne dziedziczone recesywnie wymienic i opisac dziedziczenie recesywne, omowic sekwencje powtarzajace sie i do czego sie je wykorzystuje, mutacje missens nonsens i ramki omowic, strategie diagnostyczne -to od pani H.; pani C. :kiedy wykrywamy translokacje i jakie są, test potrójny i co oznacza wynik fałszywie dodatni i ujemny i czy czynniki wplywajace na zmiane stez markerow biochem testu moga wplywac na powstanie wynikow fałsz dodat i ujemnych, i 3 pyt kliniczne nie pamietam dobrze 1 dotyczylo dziewczynki z 46XY jakie badania i czym to spowodowane moze byc, 2zesp Downa kariotypy i 2 PW tez czym sie wykrywa On 14 Mar, 19:08, Karolina Beska <[e-mail]> wrote: - Ukryj cytowany tekst - - Pokaż cytowany tekst - > hej > chodzi o pytania z kół z genetyki głównie z tego semestru bo wiem, że > grupa 8 i 15 już pisały w piątek 13... > dzięki :)     Odpowiedz autorowi    Przekaż        Report spam Reporting spam Message reported     Oceń ten post: Text for clearing space Aby wysyłać wiadomości, musisz się zalogować. Musisz najpierw dołączyć do grupy, aby publikować w niej wiadomości. Zaktualizuj swój pseudonim na stronie ustawienia subskrypcji przed wysłaniem wiadomości. Nie masz wymaganego pozwolenia, aby publikować wiadomości.

olala   Wyświetl profil    Więcej opcji 16 Mar, 00:59 Od: olala <[e-mail]> Data: Sun, 15 Mar 2009 15:59:59 -0700 (PDT) Lokalna: Pon 16 Mar 2009 00:59 Temat: Re: MEGA BIG PROŚBA Odpowiedz autorowi | Przekaż | Drukuj | Indywidualna wiadomość | Pokaż oryginalną wiadomość | Zgłoś tę wiadomość | Znajdź wiadomości tego autora powtórzyło się może jakieś 15pytań a pozostałe pytania- z tego co pamiętam: -do kiedy powstają wady dysraficzne -podana była po łacinie nazwa którejś z przepuklin czaszkowych - i trzeba było zaznaczyć co nie wchodzi w jej skład -o profilaktykę wad dysraficznych u kobiet z grup ryzyka -o fenyloketonurię - chyba ze 2 pyt - o testy potrójny i papp-a -większa od oczekiwanej odległość  międzykątowa - co to? - o mukowiscydozę -chyba ze 2 pyt - w galaktozemii zajęta jest wątroba- i?     Odpowiedz autorowi    Przekaż        Report spam Reporting spam Message reported     Oceń ten post: Text for clearing space Aby wysyłać wiadomości, musisz się zalogować. Musisz najpierw dołączyć do grupy, aby publikować w niej wiadomości. Zaktualizuj swój pseudonim na stronie ustawienia subskrypcji przed wysłaniem wiadomości. Nie masz wymaganego pozwolenia, aby publikować wiadomości.

raen   Wyświetl profil    Więcej opcji 16 Mar, 16:29 Od: raen <[e-mail]> Data: Mon, 16 Mar 2009 07:29:55 -0700 (PDT) Lokalna: Pon 16 Mar 2009 16:29 Temat: Re: MEGA BIG PROŚBA Odpowiedz autorowi | Przekaż | Drukuj | Indywidualna wiadomość | Pokaż oryginalną wiadomość | Zgłoś tę wiadomość | Znajdź wiadomości tego autora generalnie to narolbili strasznie duzo błędów w pytaniach i bedą one anulowane a szkoda bo te byly proste a inne to np -najczęstsze mutacje w BRCA1 -jak przeprowadza sie badania na BRCA1( u osoby pełnoletniej, w dwóch niezależnych ośrodkach....) -ze w galaktozemii zajęte są wątroba i nerki -proste pyania o fenyloketonurię, mukowiscydozę -pytanie o zespół cri di chat -co to jest polimorfizm -co to jest plejotropizm -które choroby są wywołane przez gen plejotropowy -co to jest bradycephalia -telecanthus -co wchodzi w skłąd hydroencephalomeningocele ale nie jestem na 100% pewna czy nie przypadkiem .......myelocele -dawka kw foliowego dla kobiet z grupy ryzyka wad dysraficznych -pyt o DNA mitochondrialne -różne pytania o zespół downa i edwardsa i patau -co pobieramy w trakcie diagnostyki preimplantacyjnej -ze 2 pytania o analizę pośrednią -o sekwencje tandemowe to chyba tyle co pamietam jak coś mi się przypomni to jeszcze napiszę pozdrowienia     Odpowiedz autorowi    Przekaż        Report spam Reporting spam Message reported     Oceń ten post: Text for clearing space Aby wysyłać wiadomości, musisz się zalogować. Musisz najpierw dołączyć do grupy, aby publikować w niej wiadomości. Zaktualizuj swój pseudonim na stronie ustawienia subskrypcji przed wysłaniem wiadomości. Nie masz wymaganego pozwolenia, aby publikować wiadomości.

raen   Wyświetl profil    Więcej opcji 16 Mar, 16:40 Od: raen <[e-mail]> Data: Mon, 16 Mar 2009 07:40:24 -0700 (PDT) Lokalna: Pon 16 Mar 2009 16:40 Temat: Re: MEGA BIG PROŚBA Odpowiedz autorowi | Przekaż | Drukuj | Indywidualna wiadomość | Pokaż oryginalną wiadomość | Zgłoś tę wiadomość | Znajdź wiadomości tego autora no i pytania z 1 terminu koła grupy 9 dr Helszer -metody bezposredniej analizy DNA i opisać jedną z nich -wymień 2 główne podejścia metodologidzne poradnictwa genetycznego i opisz -rodzaje mutacji -diagnostyka i podłoże molekularne Fenyloketonurii -co to są mikromacierze i dlaczego są takie fajne ;) dr Constantinue -etiopatogeneza zespołu Downa -chłopiec XX jakim cudem -kobieta w 20hbd z dzieckiem z zespołem downa w wywiadzie z poprzedniej ciąży jakie badania i dlaczego -wykrywanie dystrofii mięśniowej DMD i BMD więcej nie pamietam niestety bo to juz dawno bylo ;) pozdrawiam     Odpowiedz autorowi    Przekaż        Report spam Reporting spam Message reported     Oceń ten post: Text for clearing space Aby wysyłać wiadomości, musisz się zalogować. Musisz najpierw dołączyć do grupy, aby publikować w niej wiadomości. Zaktualizuj swój pseudonim na stronie ustawienia subskrypcji przed wysłaniem wiadomości. Nie masz wymaganego pozwolenia, aby publikować wiadomości.

Temat dyskusji zmieniono na „Genetyka - giełda kolokwia”" Pit

darwena   Wyświetl profil    Więcej opcji 16 Mar, 19:51 Od: darwena <[e-mail]> Data: Mon, 16 Mar 2009 10:51:34 -0700 (PDT) Lokalna: Pon 16 Mar 2009 19:51 Temat: Re: MEGA BIG PROŚBA Odpowiedz autorowi | Przekaż | Drukuj | Indywidualna wiadomość | Pokaż oryginalną wiadomość | Zgłoś tę wiadomość | Znajdź wiadomości tego autora Ja jeszcze dopiszę coś: - izodisomnia - uniparentalna disomia - opis dziecka : łódkowate stopy, nakładające się palce, mikrocefalia- jaki to zespół - 6 miesięczna dziewczynka z przepukliną pachwinową, którą jest jądro- jaka może być to choroba - sekwencje minisatelitarne - pytanie o mozaiki- kiedy się wykrywa - zespoły mikrodelecyjne - z giełdy: o gen SRY, test PAPP-A w ZD, gen CFTR, o z. Klinefeltera (tylko, że nie napisali polecenia), Najlepsza i tak była totalna dezorganizacja i wydzieranie się na każdego o wszystko.... ech. Ale nie wiem czy zauważyliście, ale  "test egzaminacyjny zawiera 60 pytań, czas wykonania godzina i piętnaście minut. " - trochę nam zmniejszyli  ilość czasu.     Odpowiedz autorowi    Przekaż        Report spam Reporting spam Message reported     Oceń ten post: Text for clearing space Aby wysyłać wiadomości, musisz się zalogować. Musisz najpierw dołączyć do grupy, aby publikować w niej wiadomości. Zaktualizuj swój pseudonim na stronie ustawienia subskrypcji przed wysłaniem wiadomości. Nie masz wymaganego pozwolenia, aby publikować wiadomości.

Pit   Wyświetl profil    Więcej opcji 16 Mar, 21:20 Od: Pit <[e-mail]> Data: Mon, 16 Mar 2009 12:20:27 -0700 (PDT) Lokalna: Pon 16 Mar 2009 21:20 Temat: Genetyka - giełda kolokwia Odpowiedz autorowi | Przekaż | Drukuj | Indywidualna wiadomość | Pokaż oryginalną wiadomość | Zgłoś tę wiadomość | Znajdź wiadomości tego autora Mateusz Kamiński : Dobra jeszcze pierwszy termin ode mnie z grupy:] Helszer termin I 1) Marekery biochemiczne uszkodzeń OUN. Jak je sie bada? 2) Opisz metodę mikromacierzy. Jaka jest jej zaleta nad innymi wadami. 3) Mutacje w jakich genach prowadzą najcześćniej do nowotworoów? Podaj przykłady 4) Sekwencje genomu. Gen, allel, kod genetyczny, transkrypcja, translacja, replikacja, rodzeje mutacji(tu panie doktor zapomniala podac polecenia. uporządkuj alfabetycznie?) 5) Podłoże molekularne mukowiscydozy. Jak ją diagnozujemy? Helszer termin II 1) co to jest teoria knudsona 2) podloze molekularne i diagnostyka PKU 3) wymien choroby metaboliczne receswyne sprzezone z plcia i scharakteryzuj ktorko te choroby(w sensie rec z X) 4) jacek i wacek - dwa urocze geje - chcą mieć dziecko. okresl prawdopobodirenstewo wystapienia dziecka z zeposlem down u ich potomstwa. zaproponuj dalsza diagnostyke. 5) co tzn ze kod geneteyczny jest zdegenerwoany 6) Czy na podstawie tesytu potrojnego mozna zdiagnozowac zespol DOwna i jak sie zmienia czulosc i swoistosc wraz z wiekim ciezarnej. Constatniooufhewoj niestety nie mam, ale jak to samo dumnie stwierdza od 10 lat pytan nie zmienia bo sie sprawdzaja - 70% skutecznosci na pierwszym terminie na jej korzyśc. good luck:] helszer 2 termin 5 grudnia 1) co to jest teoria knudsona 2) podloze molekularne i diagnostyka PKU 3) wymien choroby metaboliczne receswyne sprzezone z plcia i scharakteryzuj ktorko te choroby(w sensie rec z X) 5) co tzn ze kod geneteyczny jest zdegenerwoany 6) Czy na podstawie tesytu potrojnego mozna zdiagnozowac zespol DOwna i jak sie zmienia czulosc i swoistosc wraz z wiekim ciezarnej Ania Ciepiela: to moje pytania (1-5 od Helszer, 6-10 od Constantinou) 1.      Sekwencje powtórzone w genomie - rodzaje oraz ich zastosowanie kliniczne. 2.      Podejścia metodyczne w diagnostyce chorób genetycznych - rodzaje i zastosowanie. 3.      Mutacje missesns, nonsens i zmiany ramki odczytu - opisać i ich efekty. 4.      Choroby metaboliczne sprzężona z chromosomem X, - przykłady, opis sposobu dziedziczenia. 5.      Kod zdegenerowany. 6.      Chipy - rodzaje i zastosowanie. 7.      Inwersje chromosomowe - kiedy, jak i jakie znaczenie kliniczne. 8.      Polimorfizm cytogenetyczny i jego zastosowanie kliniczne. 9.      Kariotyp 46, XX, 9ph. W badaniu molekularnym stwierdzono mutację genu MECP2 na chromosomie X. Jaki będzie fenotyp? 10.     Wskazania do wykonania kariotypu. Michał Zając: Moje pytania z koła z genetyki: 1. opisz sekw tandemowe wystep u człowieka; 2. biochem markery wad otwartych OUN i jak badamy; 3. jedn chor klinicznych w ktorych zlamany chromosom; 4. skutki kliniczne translokacji chrom; 5. przepukliny OUN - co zawieraja i nazwy lacinskie (meningocele - pl m-r; encephalomeningocele - dod tk nerwowa; hydroencephalomeningocele - dod cz ukl komorowego mozgu); 6. para ma juz dziecko z ZD. Chca miec kolejne. Co i u kogo wykonam? 7. przycz odwrocenia plci. Dziewczynka 9 letnia z kariotypem 46, XY; 8. 3letni pacjent z uposledz umysl, hipogonadyzmem hipogonadotropowym w trakcie bad cytogenetycznego stw kariotyp 46,XY. Aplikacja technik biol molek umozliwila detekcje mutacji w genie SNRPN. Prosze okreslic ryzyko w/w zesp u kolejnego potomstwa; 9. podac przycz gen retinoblastoma; 10. jak badamy czystosc probki i st DNA     Odpowiedz autorowi    Przekaż        Report spam Reporting spam Message reported     Oceń ten post: Text for clearing space Aby wysyłać wiadomości, musisz się zalogować. Musisz najpierw dołączyć do grupy, aby publikować w niej wiadomości. Zaktualizuj swój pseudonim na stronie ustawienia subskrypcji przed wysłaniem wiadomości. Nie masz wymaganego pozwolenia, aby publikować wiadomości.

Pit   Wyświetl profil    Więcej opcji 16 Mar, 21:22 Od: Pit <[e-mail]> Data: Mon, 16 Mar 2009 12:22:06 -0700 (PDT) Lokalna: Pon 16 Mar 2009 21:22 Temat: Re: Genetyka - giełda kolokwia Odpowiedz autorowi | Przekaż | Drukuj | Indywidualna wiadomość | Pokaż oryginalną wiadomość | Zgłoś tę wiadomość | Znajdź wiadomości tego autora Bardzo proszę przed zamieszczeniem nowego postu upewnijcie się, czy taki temat już nie istnieje :)     Odpowiedz autorowi    Przekaż        Report spam Reporting spam Message reported     Oceń ten post: Text for clearing space Aby wysyłać wiadomości, musisz się zalogować. Musisz najpierw dołączyć do grupy, aby publikować w niej wiadomości. Zaktualizuj swój pseudonim na stronie ustawienia subskrypcji przed wysłaniem wiadomości. Nie masz wymaganego pozwolenia, aby publikować wiadomości.

Karolina Beska gr1W   Wyświetl profil    Więcej opcji 16 Mar, 22:27 Od: Karolina Beska gr1W <[e-mail]> Data: Mon, 16 Mar 2009 13:27:13 -0700 (PDT) Lokalna: Pon 16 Mar 2009 22:27 Temat: Re: Genetyka - giełda kolokwia Odpowiedz autorowi | Przekaż | Drukuj | Indywidualna wiadomość | Pokaż oryginalną wiadomość | Zgłoś tę wiadomość | Znajdź wiadomości tego autora Ale ja się właśnie upewniałam i była tylko opcja "odpowiedz autorowi" w związku z czym moje pytanie nie dotarło do wszystkich :(  także nie wiem o co chodzi ale dzięki Piotrek że nad tym czuwasz :) On 16 Mar, 20:22, Pit <[e-mail]> wrote: - Ukryj cytowany tekst - - Pokaż cytowany tekst - > Bardzo proszę przed zamieszczeniem nowego postu upewnijcie się, czy > taki temat już nie istnieje :)     Odpowiedz autorowi    Przekaż        Report spam Reporting spam Message reported     Oceń ten post: Text for clearing space Aby wysyłać wiadomości, musisz się zalogować. Musisz najpierw dołączyć do grupy, aby publikować w niej wiadomości. Zaktualizuj swój pseudonim na stronie ustawienia subskrypcji przed wysłaniem wiadomości. Nie masz wymaganego pozwolenia, aby publikować wiadomości.

Pit   Wyświetl profil    Więcej opcji 16 Mar, 22:44 Od: Pit <[e-mail]> Data: Mon, 16 Mar 2009 13:44:36 -0700 (PDT) Lokalna: Pon 16 Mar 2009 22:44 Temat: Re: Genetyka - giełda kolokwia Odpowiedz autorowi | Przekaż | Drukuj | Indywidualna wiadomość | Pokaż oryginalną wiadomość | Zgłoś tę wiadomość | Znajdź wiadomości tego autora no już się właśnie zorientowałem i wątki pozostawione na długo bez odpowiedzi chyba automatycznie się zamykają, uniemożliwiając dodanie posta :/ musze przyznać, że ta grupa dyskusyjna nie jest idealna, ale może google wprowadzą w końcu jakieś upgrade'y :)     Odpowiedz autorowi    Przekaż        Report spam Reporting spam Message reported     Oceń ten post: Text for clearing space Aby wysyłać wiadomości, musisz się zalogować. Musisz najpierw dołączyć do grupy, aby publikować w niej wiadomości. Zaktualizuj swój pseudonim na stronie ustawienia subskrypcji przed wysłaniem wiadomości. Nie masz wymaganego pozwolenia, aby publikować wiadomości.

Karolina Beska gr1W   Wyświetl profil    Więcej opcji 16 Mar, 23:36 Od: Karolina Beska gr1W <[e-mail]> Data: Mon, 16 Mar 2009 14:36:56 -0700 (PDT) Lokalna: Pon 16 Mar 2009 23:36 Temat: Re: Genetyka - giełda kolokwia Odpowiedz autorowi | Przekaż | Drukuj | Indywidualna wiadomość | Pokaż oryginalną wiadomość | Zgłoś tę wiadomość | Znajdź wiadomości tego autora no może nie jest idealna ale cudownie, że jest :) On 16 Mar, 21:44, Pit <[e-mail]> wrote: - Ukryj cytowany tekst - - Pokaż cytowany tekst - > no już się właśnie zorientowałem i wątki pozostawione na długo bez > odpowiedzi chyba automatycznie się zamykają, uniemożliwiając dodanie > posta :/ > musze przyznać, że ta grupa dyskusyjna nie jest idealna, ale może > google wprowadzą w końcu jakieś upgrade'y :)     Odpowiedz autorowi    Przekaż        Report spam Reporting spam Message reported     Oceń ten post: Text for clearing space Aby wysyłać wiadomości, musisz się zalogować. Musisz najpierw dołączyć do grupy, aby publikować w niej wiadomości. Zaktualizuj swój pseudonim na stronie ustawienia subskrypcji przed wysłaniem wiadomości. Nie masz wymaganego pozwolenia, aby publikować wiadomości.

AG   Wyświetl profil    Więcej opcji 9 Kwi, 00:00 Od: AG <[e-mail]> Data: Wed, 8 Apr 2009 15:00:32 -0700 (PDT) Lokalna: Czw. 9 Kwi 2009 00:00 Temat: Re: Genetyka - giełda kolokwia Odpowiedz autorowi | Przekaż | Drukuj | Indywidualna wiadomość | Pokaż oryginalną wiadomość | Zgłoś tę wiadomość | Znajdź wiadomości tego autora 1. mutacje dynamiczne, przykłady chorób 2. Metody badania ekspresji białka 3. UPD 4. Mukowiscydoza 5. Wskazania do badań prenatalnych 6. Inwersja 7. Polimorfizm cytogenetyczny 8. Chipy, rodzaje i zastosowanie 9. Markery wad OUN 10. RFLP i SSCP     Odpowiedz autorowi    Przekaż        Report spam Reporting spam Message reported     Oceń ten post: Text for clearing space Aby wysyłać wiadomości, musisz się zalogować. Musisz najpierw dołączyć do grupy, aby publikować w niej wiadomości. Zaktualizuj swój pseudonim na stronie ustawienia subskrypcji przed wysłaniem wiadomości. Nie masz wymaganego pozwolenia, aby publikować wiadomości.

AG   Wyświetl profil    Więcej opcji 9 Kwi, 18:14 Od: AG <[e-mail]> Data: Thu, 9 Apr 2009 09:14:02 -0700 (PDT) Lokalna: Czw. 9 Kwi 2009 18:14 Temat: Re: Genetyka - giełda kolokwia Odpowiedz autorowi | Przekaż | Drukuj | Indywidualna wiadomość | Pokaż oryginalną wiadomość | Zgłoś tę wiadomość | Znajdź wiadomości tego autora 1. Turner+marker, jak wykrywamy jaki to marker i co z niego może wynikac 2. Badania prenatalne w I trymestrze. Czy potrzebne twoim zdaniem? 4. ZD, translokacja robertsonowska 21 - kariotyp 3. Sondy molekularne - rodzaje i jak wybieramy 5. Inwersja chromosomu 9 - zapisac 1. Matka - dominująca, ojciec zdrowy, penetracja 50%. prawdopodobieństwo wystąpienia objawów u dziecka 2. Geny supresorowe i nowotwory 3. Jakie sekwencje w DNA 4. Metody przesiewowe wykrywania mutacji, opisac jedną 5. Podane DNA, napisac mRNA

---