sprzężone z płcią, genetyka, kolokwia pytania i odp


Ogólne cechy dziedziczenia dominującego sprzężonego z chromosomem X

Dominujący tor dziedziczenia chorób sprzężonych z chromosomem X należy do rzadkości i można go podejrzewać gdy:

Wrodzona hipoplazja skóry

Objawy:

- dla płodów męskich - zespół letalny,

- po urodzeniu na skórze dziecka pojawiają się plamy rumieniowe, zawierające małe pęcherzyki,

- naturalny tatuaż skóry,

- zez,

- wady układu kostnego i serca,

- u 50% chorych - niedorozwój umysłowy, porażenia, napady drgawek,

Zespół Retta

Objawy:

- zaburzenia psychoruchowe - pojawiają się miedzy 6 a 18 miesiącem życia,

- głębokie upośledzenie umysłowe,

- zaburzenia neurologiczne (padaczka, spastyczność),

- liczne zaburzenia w rozwoju fizycznym,

Zespół łamliwego chromosomu X

Objawy:

u noworodków i niemowląt płci męskiej:

- niska waga urodzeniowa,

- mały obwód głowy,

- zwiększona objętość jąder,

- duże małżowiny uszne,

- hipotonia mięśniowa,

u dzieci:

- autyzm, zaburzenia mowy,

- opóźnienie rozwoju psychoruchowego,

u dorosłego mężczyzny:

- deformacje twarzoczaszki (wydatne guzy czołowe, duże i odstające małżowiny uszne, duża żuchwa, wysokie podniebienie, hiperteloryzm),

- powiększenie jąder, bladoniebieskie tęczówki, zniekształcenia kręgosłupa, padaczka, encefalopatia,

Zespół łamliwego chromosomu X

Objawy

- u 1/3 kobiet z pełną mutacją genu FMR1 występują:

- zmiany w obrębie twarzoczaszki, upośledzenie umysłowe średniego stopnia ( IQ 24-41),

- spowolnienie ruchowe,

- trudności wymowy,

- problemy z koncentracją,

Ogólne cechy dziedziczenia recesywnego sprzężonego z chromosomem X

O recesywnym sposobie dziedziczenia chorób sprzężonych z chromosomem X mówimy wówczas gdy:

Dystrofia mięśniowa typu Duchenne'a

Dystrofia mięśniowa Beckera (BMD)

Częstość - 1 : 20 000

Nie jest letalna.

Mniejsza ilość dystrofiny (3-10%) lub zmieniona dystrofina w mięśniach.

DMD i BMD to są alleliczne formy tej samej choroby.

Dystrofia mięśniowa typu Beckera

Objawy:

- pojawiają się w drugiej dekadzie życia,

- zanik mięśni kończyn najpierw dolnych, a potem górnych,

- przebieg łagodniejszy, ale prowadzi do inwalidztwa,

Ślepota na barwy

- protanomalia

- deuteranomalia

- tritanomalia

Hemofilia

Objawy:

- w ciężkiej postaci: samoistne wylewy dostawowe prowadzące do inwalidztwa (artropatia dostawowa)

- w umiarkowanej postaci: krwawienia występują po urazach, wylewy śródstawowe są mniej ciężkie i występują rzadziej,

- w postaci łagodnej wylewy występują tylko po znacznych urazach lub po operacjach,

- czas krzepnięcia krwi znacznie wydłużony,



Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
penetracja ekspresywność plejotropia, genetyka, kolokwia pytania i odp
genetyka 2 koło, genetyka, kolokwia pytania i odp
dziedziczenie autosomalne recesywne, genetyka, kolokwia pytania i odp
downa turnera, genetyka, kolokwia pytania i odp
genetyka 1 koło gen, genetyka, kolokwia pytania i odp
Genetyka kolokwium 2 odp
Do kolokwium, ppi odp wykład, PYTANIA DO KOLOKWIUM NR 2 Z WYKŁADÓW „PODSTAWY PROJEKTOWANIA INŻ
odp egz zarys, Wiertnictwo - AGH, ROK I - Semestr I, Wiertnictwo, kolokwium pytania
pytania i odp eko, PWR, ZiP Mechaniczny, 2 semestr, Ekologia, Kolokwium dr Wasiak, Kolokwium dr Wasi
sprzężenia z płcią, Biologia II, Genetyka
Pytania z biologii wszystkie, farmacja, I sem, egzamin z biologii i genetyki i kolokwia
Ćwiczenie 7 - cechy sprzężone z płcią, podstawy genetyki
wszystkie zestawy- pytania i odp, Zarządzanie i inżynieria produkcji KOLOKWIA, WYKŁADY, SKRYPTY, Zar
pytania z dopytki, farmacja, I sem, egzamin z biologii i genetyki i kolokwia
Krzyzowki sprzez z plcia, ochrona środowiska UJ, I semestr SUM, genetyka
pytania i odp kolokwia
pytania odp GENETYKA
Prawo handlowe pytania odp
zagraniczni, HLP - KOLEGIUM 3 ROK - kolokwia+pytania do Pustego

więcej podobnych podstron