Mutacje
Mutacja, jedna z form zmienności genotypowej u organizmów żywych (szczególnie u drobnoustrojów). Mechanizm ten wiąże się ze zmianami w jądrowym DNA (kwasy nukleinowe) i jest niezależny od wpływów środowiska, a więc pojawia się spontanicznie.
Jeśli zmutowana komórka pojawia się z częstotliwością 1 komórka na 1010, wówczas taką mutację określa się jako niską. Jeśli częstość ta jest rzędu 1 na 104 - jako wysoką. Zmienione komórki określa się nazwą mutantów.
Mutacje dziedziczne
Mutacje dziedziczne, skokowe zmiany w genotypie organizmów żywych. Rozróżnia się mutacje genowe, chromosomowe i genomowe.
1) Mutacje genowe, zwane też punktowymi, polegają na zmianach w sekwencji zasad w cząsteczce DNA (nukleotydy), co powodować może powstanie nowych genów. Wskutek mutacji genowych pojawia się wiele szkodliwych cech, takich jak hemofilia (krwawiączka), bielactwo wrodzone (albinizm) i in. Nowo powstałe geny są zwykle genami recesywnymi, co utrudnia ich wykrywanie.
2) Mutacje chromosomowe (aberracje chromosomowe).
3) Mutacje genomowe polegają na zmianie liczby chromosomów wskutek zakłóceń w procesach podziału jądra komórkowego i prowadzą do powstania aneuploidów o zmienionej liczbie pojedynczych chromosomów lub poliploidów o zmienionej liczbie genomów (autopoliploidalność, allopoliploidalność).
Mutacje genomowe są szczególnie częste u roślin, zwłaszcza na obszarach o chłodniejszym klimacie (szoki termiczne), poliploidy są zwykle żywotniejsze i wykazują większe zdolności przystosowawcze w walce o byt. Poliploidami są liczne uporczywe chwasty, a także wiele powszechnie znanych roślin uprawnych (pszenica, owies, truskawka, ziemniak).
Mutacje genomowe są często celowo wywoływane dla uzyskania nowych, plennych odmian uprawnych. Mutacje odgrywają znaczącą rolę w ewolucji, zwłaszcza w procesach specjacji, czyli powstawania nowych gatunków. Termin mutacja został wprowadzony przez H. de Vriesa w 1899.
Mutageny
Mutageny, czynniki mutageniczne, wszelkie czynniki fizyczne i chemiczne wywołujące w organizmach mutacje, działają one bezpośrednio lub pośrednio na DNA (kwasy nukleinowe), powodując utrwalone zmiany w jego składzie nukleotydowym (aberracje chromosomowe).
Z fizycznych czynników mutagenicznych można wymienić wszelkiego rodzaju promieniowania jonizujące, kosmiczne, gamma, rentgenowskie, promieniowanie ultrafioletowe.
Do chemicznych czynników mutagennych zalicza się przede wszystkim analogi zasad azotowych, pestycydy, gazy bojowe (iperyt), niektóre barwniki (np. akrydowe), benzopiren w dymie tytoniowym, alkaloid - kolchicynę.
Na podstawie budowy chemicznej danego związku nie zawsze można stwierdzić czy jest on mutagenem dlatego, iż często związek niemutageniczny w organizmie ulega chemicznym przekształceniom i w tak zmienionej postaci staje się dopiero czynnikiem mutagennym.
Większość poznanych mutacji indukowanych przez mutageny jest szkodliwa lub letalna, gdyż działają rakotwórczo (czynniki kancerogenne) i powodują zmiany rozwojowe.
Działanie mutagenne promieni rentgenowskich wykazał w 1927 roku H.J. Muller.