Temat: Praktyczne wykorzystanie badań prenatalnych.

Poradnictwo genetyczne – oznacza formę specjalistycznej pomocy medycznej dla rodzin, w których istnieje ryzyko wystąpienie chorób genetycznych. Celem poradnictwa genetycznego jest przekazanie pełnej informacji o rozpoznanej chorobie, a także określenie genetycznego podłoża choroby oraz oszacowanie ryzyka pojawienia się jej u pozostałych członków rodziny oraz potomstwa.

( ojciec powyżej 55 lat, problemy z zajściem w ciążę, donoszeniem ciąży, martwe płody)

Badania prenatalne – umożliwiają wykrycie nieprawidłowości w materiale genetycznym jeszcze w trakcie rozwoju płodu. Wyróżniamy:

1. Nieinwazyjne – wykonywane bez naruszenia pęcherza płodowego.

   • Ultrasonografia (USG)

   • Analiza biochemiczna krwi

2. Inwazyjne - wymagające naruszenia tkanek ciężarnej.

   • Amniopunkcja – pobranie płynu owodniowego, umożliwia badanie komórek płodu które pozwala wykryć lub wykluczyć choroby wynikające z mutacji chromosomowych.

   • Biopsja kosmówki – pobranie wycinka kosmówki, zbadanie kariotypu płodu

   • Pobranie krwi płodu z żyły pępowinowej – okreslenie zawartości rożnych związków w krwi, dzięki czemu można określić stan zdrowia płodu np. obecność infekcji wrodzonych.

Testy pourodzeniowe – wykonywane są , aby upewnić się, że dziecko nie cierpi na chorobę wymagającą podjęcia leczenia wczesnego.

(Badanie lekarskie noworodka powinno być dwuetapowe. Pierwszej wstępnej oceny stanu noworodka dokonuje lekarz po pierwszej minucie życia. Tę pierwszą ocenę wykonuje w celu określenia stopnia przystosowania do życia pozamacicznego i wykluczenia poważnych zaburzeń i malformacji (wad wrodzonych). Do oceny stanu ogólnego noworodka stosowany jest punktowy schemat opracowany w latach 50-tych przez amerykańską lekarkę Virginię Apgar. Jest to schemat, który jest prosty, szybki, powtarzalny i porównywalny. Test ten wykonywany jest u każdego nowonarodzonego dziecka. W skali Apgar lekarz lub położna dokonują oceny pięciu parametrów punktowych od 0 do 2.
 

Objaw	Punktacja 0 1 2
zabarwienie skóry	blada, sina
czynność serca/min	brak
reakcja na bodźce(cewnik)	brak reakcji
oddech	brak
napięcie mięśniowe	brak napięcia-uogólniona wiotkość

Dziecko, które uzyskało 8-10 punktów, uznawane jest za zdrowe i dobrze przystosowane do życia pozamacicznego i najczęściej nie wymaga innej pomocy niż odessanie śluzu z dróg oddechowych. Takie dziecko głośno krzyczy, ma regularny oddech, kończyny są przygięte do tułowia, wykonują dużo ruchów co świadczy o prawidłowym napięciu mięśniowym i prawidłowym funkcjonowaniu centralnego układu nerwowego. Skóra jest dobrze ukrwiona, różowa. Najczęściej zdrowe, donoszone noworodki otrzymują 9 punktów w skali Apgar ze względu na utrzymujące się zasinienie obwodowych części kończyn (sinica obwodowa).
Jeśli suma punktów wynosi 4-7 to noworodek jest w stanie średnim. Oddycha słabo i nieregularnie, nie płacze, czynność serca jest poniżej 100 uderzeń na minutę. Reakcja na cewnik jest słabo wyrażona, skóra jest blado-różowa z zasinieniem dłoni i stóp. Dziecko wykonuje pojedyncze ruchy kończyn.
Noworodki które uzyskały 3 lub mniej punktów w skali Apgar wymagają natychmiastowej pomocy neonatologa i są kierowane na oddział intensywnej terapii.
Jeśli stan dziecka ulega zmianie, ocenę w skali Apgar powtarza się po 3, 5, 10, 15 minutach. Dla lekarza ważna jest dynamika zmian. Im większa liczba punktów lub szybko zwiększająca się ( np. z 7 po 1 min do 9 po5 min ) tym większa pewność, że dziecko podejmie prawidłowe funkcje życiowe. Gdy liczba punktów spada, punktacja ułatwia podjęcie decyzji terapeutycznych i warunkuje rodzaj postępowania lekarskiego. Skala Apgar ma także wartość rokowniczą. Liczba punktów poniżej 5 obliguje do kontroli tych dzieci w poradni neurologicznej w I kwartale życia. )

(Notatka z lekcji jest to tekst pisany oraz pogrubione informacje o skali Apgar, jeśli zostanie czas)

 Babcia rodu była nosicielką genu daltonizmu, dziadek zaś był zdrowy. Mieli troje dzieci, córkę i dwóch synów. Córka była nosicielką genu, jeden z synów był daltonistą, adrugi był zdrowy. zdrowy syn poślubił zdrową kobietę i miał z nią dwóch zdrowych synów. Syn daltonista również poślubił zdrową kobietę. Z tego związku urodziło się także dwóch zdrowych synów. Córka będąca nosicielką genu poślubiła mężczyznę daltonistę. W wyniku pierwszej ciąży urodziło się dwóch chłopców. Jeden był daltonista , drugi zaś był zdrowy. Trzecim dzieckiem była córka daltonistka.

 

Przedstaw w postaci drzewa rodowego sposób dziedziczenia daltonizmu w opisanej rodzinie.