Zadanie 1. (1 pkt) Przyczyną pewnej choroby genetycznej jest recesywna mutacja autosomalna w genie kodującym jeden z łańcuchów pewnego białka.

Określ, czy nosicielem tej choroby może być tylko ojciec, tylko matka, czy oboje rodzice. Odpowiedź uzasadnij.

Zadanie 2. (1 pkt) Badania nad wprowadzaniem do organizmów roślin uprawnych genów innych gatunków umożliwiły uzyskanie odmian o zwiększonej trwałości, bogatszych walorach smakowych, odżywczych czy leczniczych, o zwiększonej odporności na suszę, mrozy lub szkodniki. Mimo tych niezaprzeczalnych zalet rośliny transgeniczne przyjmowane są z dużą rezerwą. Przeciwnicy stosowania takich roślin używają argumentów, podkreślających nieprzewidywalne skutki ich uprawiania np.:

A. Przekonują, że genetycznie zmieniona żywność może okazać się niebezpieczna dla zdrowia człowieka.

B. Pojawia się argument, że geny zmodyfikowanej rośliny wnikną – po zjedzeniu – w genom człowieka, zmieniając jego właściwości.

C. Innym zarzutem jest zagrożenie dla środowiska spowodowane przez niekontrolowane przenoszenie się genów ze zmodyfikowanych roślin na ich „dzikich” krewnych.

Oceń, który z przytoczonych powyżej argumentów przeciw uprawom roślin transgenicznych jest błędny. Odpowiedź uzasadnij.

Zadanie 3. (1 pkt)

Zamiana jednego nukleotydu tyminowego na nukleotyd adeninowy wystarczy, by spowodować niebezpieczną, a nawet śmiertelną chorobę zwaną anemią sierpowatą.

Podaj liczbę zmienionych aminokwasów, którymi różni się hemoglobina wywołująca anemię sierpowatą w porównaniu z hemoglobiną w krwinkach normalnych.

Zadanie 4. Mutacje mogą dotyczyć całych chromosomów lub ich fragmentów oraz pojedynczych genów.

Podaj po dwa przykłady choroby dziedzicznej u człowieka uwarunkowanej mutacją chromosomową i genową.

Choroba uwarunkowana mutacją chromosomową:

Choroba uwarunkowana mutacją genową:

Zad. 5 Wymień grupy czynników mutagennych – powodujących mutacje.

Zadanie 6. (2 pkt) Pewna kobieta urodziła dziecko z zespołem Downa.

Napisz, jaki to rodzaj mutacji oraz czym objawia się ta mutacja w przypadku zespołu Downa.

Zadanie 7. (1 pkt) U kobiet uszkodzenie genu BRCA1 często kończy się zachorowaniem na raka piersi. Wyjaśnij, jakie znaczenie dla profilaktyki raka piersi mają badania genetyczne wykrywające u kobiet uszkodzenie tego genu.

Zadanie 8 (2 pkt) Analiza kariotypu pacjenta może dostarczyć różnych informacji, np. o jego płci i niektórych chorobach genetycznych. Poniżej przedstawiono wynik badania kariotypu pewnej osoby.

1. Podaj płeć osoby, której kariotyp przedstawiono na powyższym rysunku.

2. Z poniższych wybierz trzy choroby genetyczne człowieka, które można wykryć dzięki analizie kariotypu. Uzasadnij wybór, opisując zmianę w kariotypie, która umożliwia rozpoznanie tej choroby.

A. pląsawica Huntingtona

B. zespół Turnera

C. zespół Klinefeltera

D. zespół Downa

E. anemia sierpowata.

Zadanie 9 Rysunki przedstawiają schematycznie dwa chromosomy niehomologiczne, przy czym litery słów oznaczają liniowo ułożone geny.

L E K T U R A O B O W I ĄZ K O W A

Posługując się powyższymi schematami, przedstaw graficznie (narysuj) trzy dowolnie wybrane przykłady mutacji chromosomowych strukturalnych i objaśnij, na czym polegają te mutacje.