W populacji ludzkiej występują 2 warianty genetyczne (alleli) sekwencji fragmentu promotora genu interferonu beta 28. Okazało się, że istnieje zależność pomiędzy allelami a przebiegiem zakażenia wirusem HCV. Wytłumacz zależność. Opisz możliwy przebieg diagnostyki.

 jednym z genów którego mutacje często występują w kom.nowotworowych jest gen KRAS.Mutacje te przekształcają produkt genu w onkoproteinę, która w sposób konstytutywny generuje w kom.sygnały proliferacyjne.Są to najczęściej substytucje nukleotydów w pozycjach I i II kodonu 12 (GGT).Wytłumacz efekt mutacji i opisz możliwy przebieg diagnostyki

a mialam cos takiego: beta-talasemia charakteryjzuj sie obnizonym poziomem lub brakiem beta globiny. Najczesciej mutacje u tych chorych wystepuja w intronach genu beta globiny. opisz efekt mutacji i mozliwy przebieg diagnostyki molekularnej.

Ja miałam - amplifikacja genu jest jednym z mechanizmów aktywacji tzw. protoonkogenów, czyli genów , które promują proces nowotworzenia, Wytłumacz efekt mutacji. Opisz możliwy przebieg diagnostyki. Pytała w ogóle o co chodzi, trzeba mówic, ze mutacja jest spowodowana przez powielenie okreslonego fragmentu genu- Zwieksza sie ekspresja. Pozniej o postepowaniu, czyli mozemy badac( ja tak powiedziłam ) ekspresje genu ( jego aktywność) na podstawie mRNA i białek. I podałam metody do białek czyli: ELISA, barwienie immunohistochemiczne, Western blot (ogólnie izolujemy białka, elektroforeza, przenosimy na membranę, oddzielami, detekcja znacznika) Dalej podałąm jak sie bada mRNA czyli (hybrydyzacja sondami, northern blot, hybrydyzacja in situ, PCR i chciała cosś jeszcze, nie wiedziłam co moge jeszcze wymienic, wiec mi podpowiedziła , ze FISH i musiałam powiedziec co to jest, narysowała mi chromosomy i kazała wytłumaczyć  Po powiedziła, ze dobrze i zaliczyła  aaa i jeszcze chciałą zebym wymieniła rodzaje PCR , ktore wykorzystałabym do tego doświadczenia, ja powiedziłam, że RT- PCR i wyjasniłam o co tam chodzi jeszcze i to już na serio koniec 

 Z tego co może wam jeszcze dać to może zdiagnozować mukowiscydozę albo wirus żółtaczki typu B, albo dystrofie, bo o tym cos wspominała kiedys na zajęciach.

I chyba jak to robicie to trzeba podać jaki materiał pobierzecie ( najcześciej krew, ale jak to choroba genetyczna to możecie np włos, bo wspominała jak zbadać to u małego dziecka jak boi się pobierania krwi  ) POzniej izolujecie z leukocytów DNA ( bo leukocyty posiadaja jądro) POzniej namnażacie w PCR i chyba pozniej elektroforeza( bo mamy tam wzorzec mas cząsteczkowych ( drabinkę) i widzimy na tej podstawie co jest krótsze. CO do dystrofii to można tam zastosować reakcję multipleksu ( nie wiem czy dobrze to napisałam), Co do Wirusa żółtaczki typu B- to tak sama pobieramy krew, izolacja DNA, chyba tez robimy PCR, ale startery sa dopasowane do genomu wirusa. W HPV wymaz, startery w PCR do wirusa ( i coś mi sie tu kojarzy , że robimy PCR w czasie rzeczywistym) Nie wiem czy to jest na 100% dobrze, ale chyba mniej wiecej o to chodzi w czyms takim 

Mnie pytała dokładnie o izolacje i w moim przypadku ta mutacja powodowala gruczolakorak trzustki wiec pobieramy wycinek z tej zmiany, poddajemy homogenizacji,nastepnie liza aby pozbyć się błon komórkowych i uzyskać materiał genetyczny, nastepnie dodajemy proteinazę K aby zahamować DNAzy które mogłyby rozłożyć nam DNA oraz pozbyć się białek (histony) z powierzchni DNA.Ewentualnie mogę pobrać krew gdy są już przerzuty i kom.nowotworowe znajdują się we krwi.