Mutacje liczbowe, tzw. genomowe, powodują zmianę liczby chromosomów. Prawidłowa liczba chromosomów w komórce diploidalnej wynosi 2n, w haploidalnej 1n. W mutacji genomowej zostaje zaburzona liczba chromosomów. W wyniku tej mutacji mogą powstać: Aneuploidy, organizmy u których następuje utrata jednego chromosomu 2n-1 (tzw. monosomik), lub mają o jeden chromosom za dużo 2n+1 (tzw. trisomik). Przyczyną tej mutacji jest nondysjunkcja polegająca na niewłaściwym (braku rozejścia) rozejściu się chromosomów w czasie mejozy. Skutkami mutacji genomowej z nondysjunkcją jest powstanie chorób genetycznych wynikających z zaburzenia prawidłowej liczby chromosomów. Zespół Downa - tzw. trisomia 21 pary. Objawami są niedorozwój umysłowy, niski wzrost, nieprawidłowe proporcje ciała, zbyt duży język, wady narządów wewnętrznych. Zespół Edwardsa - trisomia 18 pary chromosomów. Objawami są głęboki niedorozwój umysłowy, wady rozwojowe. Zespół Turnera - jest monosomią chromosomów płci. Występuje tylko u kobiet. Objawami są bezpłodność, niedorozwój jajników, niski wzrost, krępa budowa ciała. Zespół nadkobiety - jest trisomią chromosomu X. Objawami są “wzmocnione” cechy kobiece. Niekiedy obniżona inteligencja oraz zaburzenia miesiączkowania. Zespół Klinefertera - występuje u mężczyzn. Jest trisomią chromosomu X. Objawami są: bezpłodność, niedorozwój jąder, zmienione proporcje ciała, cechy kobiece w wyglądzie. Bywają anomalie seksualne. Zespół nadsamca - trisomie chromosomu Y. Mężczyźni charakteryzują się wysokim wzrostem, zwiększoną pobudliwością emocjonalną i agresywnością, są płodni. Poliploidy, czyli euploidy. U tych organizmów zostaje zwielokrotniony cały garnitur chromosomów, np. 3n, 4n, 5n. Mutację tę można wywołać sztucznie (np. kolchicyną), blokując rozejście się chromosomów w czasie podziału komórki. Istnieją: autopoliploidy - u których zwielokrotnienie garnituru chromosomów zachodzi w obrębie jednego gatunku. allopoliploidy (amfiploidy) - u których zwielokrotnienie garnituru chromosomów zachodzi przy tworzeniu mieszańców, np. żubroń, pszenżyto, kuro-indyk. U tych osobników brak chromosomów homologicznych. Nie zachodzi proces mejozy. Nie tworzą gamet. Skutki mutacji mogą być: niekorzystne, ponieważ powodują śmierć organizmu, choroby genetyczne, zmniejszają zdolność adaptacyjną organizmu, neutralne - zwłaszcza jeśli dotyczą komórek somatycznych, korzystne - zwiększają możliwości adaptacyjne organizmu. Mutacje są podstawowym mechanizmem napędowym ewolucji organizmów jako pierwotne źródło zmienności genetycznej. Zmiany powstające w mutacji, podlegają naturalnej selekcji, która faworyzuje nosicieli korzystnych alleli w danym środowisku.

NIE DZIEDZICZNA Wpływa na fenotyp (wygląd) osobnika. Ta zmienność jest wypadkową pomiędzy warunkami, jakie stwarza genotyp (zespół genów) a warunkami środowiska. Jednak istnieje tzw. plastyczność genotypu, czyli określona granica zmian wartości danej cechy. Przykładem takiej zmienności jest zróżnicowany pokrój sosny rosnącej w różnych siedliskach. Sosna rosnąca na polanie jest niewysokim drzewem, o równomiernie rozwiniętych konarach. Sosna rosnąca w środku lasu jest bardzo wysokim drzewem, z rozwiniętymi szczytowymi częściami pędu, a suchymi dolnymi. Sosna rosnąca na wydmie jest niskim drzewem posiadającym powyginane konary zgodnie z kierunkiem wiejącego wiatru. Wszystkie sosny posiadają cechy charakterystyczne dla gatunku. Są drzewami pokrytymi szaro-brązową, spękaną korą. Liście mają w formie igieł osadzone po dwie na krótkopędzie. Kwiatostanem żeńskim jest owalna szyszka. Wytwarzają nasiona, z których w zależności od miejsca wykiełkowania wyrośnie fenotypowo zmieniona sosna.

Zmienność mutacyjna W wyniku zmienności mutacyjnej powstają allele genów. Zmienność nazywana mutacją, powstaje nagle powodując dziedziczne zmiany w genotypie. Mutacje wywoływane są czynnikami mutagennymi, do których należą: promienie Roentgena, promienie nadfioletowe, kwasy azotowe, analogi zasad, barwniki akrydynowe. Mutacja może dotyczyć pojedynczego genu, zmiany struktury chromosomu, zmiany liczby chromosomów. Mutacja punktowa - dotyczy zmiany pojedynczego genu, prowadzi do powstawania nowych alleli powodujących zmianę sensu zapisu oraz zmianę fazy odczytu (są włączone niewłaściwe aminokwasy do białka). Przykładami mutacji punktowych są: Tranzycja - polega na zmianie zasady purynowej na inną purynową (Adenina, guanina) lub pirymidynowej na inną pirymidynową (cytozyna, tymina). Transwersja - polega na zmianie zasady purynowej na pirymidynową lub odwrotnie. Delecja - polega na wypadnięciu nukleotydu. Insercja - polega na wstawieniu nukleotydu. Skutkami mutacji punktowej jest powstawanie schorzeń genetycznych wynikających z zaburzenia bloków metabolicznych.

Przykładami schorzeń będących skutkiem mutacji punktowej w organizmie człowieka są: Fenyloketonuria - spowodowana brakiem enzymu przekształcającego fenyloalaninę w tyrozynę. Powstają z fenyloalaniny kwasy, które powodują uszkodzenie układu nerwowego oraz niedorozwój umysłowy. Uszkodzeniu ulega recesywny gen. W Polsce bardzo dużo osób jest nosicielami genu fenyloketonurii, chorują osobniki homozygotyczne. Alkaptonuria - jest wynikiem uszkodzenia genu recesywnego, w którym zapisana jest informacja o enzymie przekształcającym kwas homogentyzynowy w kwas fumarowy. Nieprzekształcony kwas odkłada się w stawach, niszcząc je. Albinizm - wywołany jest mutacją genu recesywnego. Brak w organizmie enzymu tyrozynazy, który odpowiada za wytworzenie melaniny; powoduje to brak zabarwienia skóry, włosów oraz tęczówki. Anemia sierpowata - powstaje z powodu uszkodzenia genu recesywnego odpowiedzialnego za tworzenie włókienek białkowych hemoglobiny. W wyniku mutacji następuje zmiana włączonych aminokwasów, powodując zmianę kształtu erytrocytów. Mutacje struktury chromosomów, tzw. aberracje. W wyniku tych mutacji następuje zaburzenie pierwotnej struktury chromosomu. Są wynikiem nieprawidłowego procesu crossing-over. Przykładem tej mutacji są: deficjencja (delecja) - polegająca na utracie odcinka chromosomu. duplikacja - podwojenie odcinka chromosomu. inwersja - odwrócenie odcinka chromosomu o 180°. translokacja - przyłączenie do chromosomu odcinka chromosomu niehomologicznego.

DZIEDZICZNA Polega na mieszaniu materiału genetycznego w procesach rekombinacji, dzięki którym powstają nowe układy genów, czyli nowe genotypy. W wyniku tej zmienności osobniki rozmnażające się płciowo różnią się pod względem posiadanych genów, każdy osobnik jest odmienny genetycznie (wyjątek stanowią bliźniaki jednojajowe). Odmienność genetyczna wynika z tworzenia nowych układów z już istniejących genów, nie powstają nowe geny. Do rekombinacji genów dochodzi: - W czasie procesu crossing-over, zachodzącego w pierwszym podziale mejotycznym. Proces ten polega na wymianie odcinków dotyczących określonej cechy w chromosomach homologicznych. - Przy losowym rozchodzeniu się chromosomów do gamet w czasie mejozy. - Przy losowym łączeniu się gamet w czasie zapładniania. Zmienność rekombinacyjna, ponieważ jest dziedziczna, odgrywa podstawową rolę w procesie ewolucji oraz w hodowli zwierząt i roślin (stosowanie selekcji).

---