ZAD. 1 Terapia genowa jest próbą uzyskania efektu leczniczego przez wprowadzenie prawidłowego genu do komórki funkcjonującej nieprawidłowo. Wydaje się, że terapia genowa szczególnie dobrze będzie się nadawać do leczenia hemofilii A, spowodowanej brakiem w organizmie białka zwanego VIII czynnikiem krzepnięcia krwi. Krew bez tego czynnika nie krzepnie, natomiast nawet niewielki wzrost stężenia tego czynnika we krwi powoduje znaczne złagodzenie objawów choroby. Wyjaśnij, w jaki sposób, za pomocą terapii genowej, można by uzyskać złagodzenie objawów hemofilii A. ZAD. 2 Zespół Downa to jedna z chorób genetycznych występujących u ludzi. Wśród wykresów (A, B lub C) zaznacz ten, który prawidłowo ilustruje zależność między wiekiem matki a częstotliwością występowania tej choroby u noworodków. Uzasadnij swój wybór. ZAD 3 Modyfikacje genetyczne organizmów można wykorzystać w różny sposób. Na przykład tworzy się transgeniczne rośliny dla poprawy ich wartości odżywczych lub dla ochrony roślin przed szkodnikami. W jednym z polskich tygodników w połowie 2003 roku zamieszczono informację, że australijscy badacze zamierzają wprowadzić do populacji karpia zmienione geny, aby doprowadzić do wyginięcia w Australii karpia sprowadzonego z Europy. Europejska odmiana karpia hodowlanego stała się w Australii zagrożeniem dla wielu innych gatunków ryb oraz roślin wodnych. Doświadczenie proponowane przez naukowców byłoby pierwszą próbą świadomego i celowego wyeliminowania gatunku za pomocą modyfikacji genetycznych. Na razie naukowcy sprawdzają skuteczność metody w warunkach laboratoryjnych. Niezależnie od swoich poglądów sformułuj po jednym argumencie za i przeciw takim eksperymentom naukowców, jak opisane powyżej. Argument za: ........................................................................................................................ .......................................................................................................................... Argument przeciw: ...................................................................................................................... ............................................................................................................................... Zad .4 Przedstaw znane ci trzy rodzaje zmienności genowej - punktowej Zad. 5 Jedną z metod wykrywania chorób genetycznych u rozwijającego się płodu jest analiza kariotypu (zestawu chromosomów w komórce somatycznej o charakterystycznej liczbie i morfologii) w komórkach pobranych z wód płodowych. Podaj nazwę trzech chorób, którą można zdiagnozować podaną metodą, oraz określ, na czym polegają zmiany w kariotypie dziecka chorego na te choroby, umożliwiające ich rozpoznanie. Zad. 6Osiągnięciem inżynierii genetycznej jest opracowanie technik, dzięki którym otrzymuje się organizmy transgeniczne. Podaj definicję pojęcia organizm transgeniczny, oraz przykład wykorzystania organizmów transgenicznych przez człowieka. Zad. 7 Określ jakie jest podłoże chorób metabolicznych. Podaj dwa przykłady tych chorób i wynikające z tego konsekwencje.

ZAD 1 Uszkodzenia DNA polegające na zmianach pojedynczych par nukleotydów nazywamy mutacjami genowymi. Mutacje te są przypadkowe, a ich przyczyną są zazwyczaj nienaprawione błędy powstające podczas replikacji DNA lub działanie mutagenów. Skutki mutacji genowych zależą od rodzaju zmiany spowodowanej w sekwencji nukleotydów. Podaj, jakie skutki mogą wywołać w organizmie mutacje genowe, w wyniku których następuje zamiana jednego kodonu na inny (mutacja zmiany sensu), a) jeżeli nowy kodon jest kodonem stop i znajduje się w środku kodowanej sekwencji białka. b) jeżeli nowy kodon koduje inny aminokwas. ZAD 2 Nasiona niezapominajki pochodzące od jednej rośliny wysiano na glebach o różnym pH. Rośliny, które wyrosły na glebach kwaśnych, miały kwiaty różowe, a hodowane na glebach zasadowych wytworzyły kwiaty niebieskie. Z nasion niebiesko kwitnących niezapominajek, które wysiano na glebach kwaśnych, wyrosły rośliny o kwiatach różowych. Określ, czy występowanie niezapominajek o różnych barwach kwiatów w opisanych wyżej warunkach to zmienność dziedziczna czy zmienność niedziedziczna. Uzasadnij swoją odpowiedź jednym argumentem. Zad. 3 Rysunki przedstawiają schematycznie dwa chromosomy niehomologiczne, przy czym litery słów oznaczają liniowo ułożone geny. L E K T U R A O B O W I ĄZ K O W A Posługując się powyższymi schematami, przedstaw graficznie (narysuj) trzy dowolnie wybrane przykłady mutacji chromosomowych strukturalnych i objaśnij, na czym polegają te mutacje. Zad. 4 Mutacje mogą dotyczyć całych chromosomów lub ich fragmentów oraz pojedynczych genów. Podaj po trzy przykłady choroby dziedzicznej u człowieka uwarunkowanej mutacją genową. (punktową) Zad. 5 Monosomie chromosomów człowieka są letalne. Wyjątek stanowi monosomia chromosomu X Podaj, jak nazywa się ten genetyczny defekt oraz określ dwie cechy charakterystyczne dla twego zespołu chorobowego. Zad. 6 W wyniku nieprawidłowego przebiegu mejozy powstały dwa rodzaje plemników. Jedne zawierały oba chromosomy płci (X i Y), drugie nie zawierały żadnego z nich. Zapisz symbolami możliwe składy zygot pod względem chromosomów płci po połączeniu każdego rodzaju plemnika z prawidłowo wytworzoną komórką jajową. Określ rodzaj mutacji, do którego należy zaliczyć zmianę genetyczną zilustrowaną przedstawionym przykładem. Zad. 7. Poniżej przedstawiono charakterystyki (I i II) dwóch chorób dziedzicznych człowieka. I. Prawdopodobieństwo wystąpienia schorzenia wzrasta u potomstwa kobiet, które rodzą po 35 roku życia. Dzieci z tym schorzeniem cechuje m. in. niski wzrost, niedorozwój umysłowy płaska potylica, płaska twarz i nasada nosa, fałd powiekowy, duży język, krótkie i szerokie dłonie. II. Efektem schorzenia jest nierozróżnianie barw, najczęściej koloru zielonego i czerwonego. Podaj nazwy tych schorzeń.

---