1 A?
2 A
3 D? ( śmierdzi mi slowo "przypadkowo" w a)
4 A/B niestesty któreś jest bardziej prawdopodobne i od tego należy
zacząć, tylko skąd my mamy wiedzieć od czego? Czy jest KTOŚ kto zna
odp?
5 B chociaż tutaj zwracają uwagę słowa kliniczne rozpoznanie a z.
Retta trzeba różnicować z z. Angelmana a tu jest delecja...
6 B?
7 tu ZG przyprawil mnie o tzw. szczękospad
8 D
9 C
10 B
11 B
12 D
13 B
14 C
15 B
16 D
17 C (a, d na pewno występują, a niskoroslość, koślowość lokci,
pletwista szyja to chyba dysmorfia)
18 AC
19 D
20 AD ( BLC -2 to onkogen)
21 BD
22 CE?
23 A na pewno, B? (C jest prawidłowe, D prawdopodobne - bo czułość dla fragmentów do 300pz to 99%, w zakresie 300 - 400 ok 90%)
24 D? chociaż moim zdaniem wszystkie odp. mogłyby zostać uznane za poprawne: b, c na pewno, rodziny ryzyka genetycznego to też- > choroby jednogenowe, ale i translokacje, a jak ktoś ma der( 21, 21) 100% szans na posiadanie dziecka z zespołem Downa i zrezygnuje z posiadania potomstwo to to chyba jest profilaktyka.
25 A
26 CE
27 C
28 A
29 D ( pozostałymi metodami można ocenic ryzyko Z. Downa, Edwardsa i wad OUN)
30 D ( a, b, e chyba nie pozostawia wątpliwości, cystic hygroma to inaczej lymphadenoma i koreluje z występowaniem z. Turnera i innych aberracji)
31 C
32 D?
33 D
34 A
35 C
36 A ( wszystkie pozostale tak - p. gazetka, nie wykrywa, a jedynie informuje o ryzyku)
37 podobno D?
38 A?
39 D? udalo mi się znależć że opór spada w przypadku hipoksji
40 B
41 D
42 D
43 moim zdaniem nie ma tutaj prawidlowej odp.,jaką podaje ZG za obowiązującą?
44 C
45 A
46 i znowu pyt. bez odp. prawidłowej
47 AD
48 C
49 B?
50 C?
51 C?
52 B?
53 E
54 E
55 C
56 C
57 D
58 D
59 B
60 E
Ad 21) B bo mutacja somatyczna jak sama nazwa mowi zachodzi w kom. somatycznych, a retinoblastomie dziedzicznej mutacja jednego allelu RB -1 jest obecna we wszystkich komórkach ( bo jest odziedziczona) C nie bo mut genu APC to polipowatośc -> rak jelita grubego Brca1 piersi i jajnika itd.
Ad 26) No właśnie leki przeciwpadaczkowe, zapewne nie wszystkie możliwe, nie sama choroba.
Ad 54) Racja, będzie D, BTW pogratulować ZG władania j.polskim, chyba chodziło im o to że każda kobieta z 47, XXX jest niepłodna, a wychodzi że matka każdej kobiety z 47, XXX byla nieplodna, tak czy siak - bzdura
Ad 49) Bardzo możliwe, że E, nie upieram się , gdybym to znalazła w książce nie tkwiłby tam znak zapytania