Anabioza

1. Definicja - stan okresowego, odwracalnego zatrzymanie funkcji życiowych organizmu (obniżenie aktywności życiowej). Warunki środowiska sprzyjające- niska temperatura, brak wody, brak tlenu

2. Organizmy zapadające: niesporczaki, nicienie, wrotki.

3. przykłady w medycynie:

• Bakterie przechowywane w bankach

• zliofilizowane formy leków, np. lakcid

• hibernacja

Mikotoksyny

1. Definicja - metabolity produkowane i wydzielane do środowiska przez grzyby mikroskopowe.

2. Rodzaje + działanie:

• Aflatoksyny (Aspargillus falvus) - zaburzenie funkcji wątroby i nerek o charakterze ostrym lub przewlekłym; nowotwory wątroby

• Ochratoksyny (Panicillium sp, Aspargillus sp)

• Trichotecyna (Fusarium sp.)

• Zearalenon (Fusarium sp.) - najsilniejsze działąnie na ukłąd rozrodczy, zmniejsza płodność, działąnie podobne do estrogenu

• Fumonizyny (Fusarium sp.) - nowotwory przełyku, znaczenie weterynaryjne

• Cytrynina (Aspargillus sp. Panicilium sp.) - uszkadza nerki, działa rozkurczowo na naczynia krwionośne

• patuliny (Aspergillus sp., Penicillium sp.) - działanie neurotoksyczne

Antybioza:

1. definicja - przeciwdziałanie rozwojowi innych organizmów; związki chemiczne o działaniu bakteriobójczym lub bakteriostatycznym

Mutualizm

1. Definicja - interakcja gatunkowa dająca korzyści obustronne

2. Przykłady:

• stała obecność wiciowców w przewodzie pokarmowym termitów

• występowanie w żołądkach przeżuwaczy orzęsków rozkładających enzymatycznie błonnik

3. Porosty

• związek glonu i grzyba

• glon wykorzystuje wodę z solami mineralnymi pobraną przez grzyba

• grzyb korzysta z produktów fotosyntezy glonu

• pionierzy życia - obecne w najbardziej pierwotnych ekstremach

• organizmy wskaźnikowe stanu zanieczyszczenia atmosfery (głownie SO2)

4. Rhizobium + rośliny motylkowe

• bakterie wnikają do wnętrza korzeni - wytwarzają charakterystyczne brodawki

• bakterie korzystają z materii organicznej wytworzonej przez rośliny

Fitoncydy

1. Definicja - lotne związki o charakterze olejków eterycznych, mające działanie bakteriobójcze i bakteriostatyczne i grzybobójcze. Nadają się do leczenia górnych dróg oddechowych drogą inhalacji. Synergiczne z antybiotykami.

2. Organizmy wytwarzające:

• chrzan

• cebula

• czosnek

• rzodkiew

• jałowiec

3. Działanie Alium sativum:

• Obniża poziom cholesterolu

• obniża ciśnienie krwi

• obniża ryzyko zapadalności na choroby serca

• działa immunomodulująco

Metody oceny czynnika abiotycznego na populacje

1. CL50- stężenie substancji przy której pół osobników ginie, DL50- dawka substancji przy której pół osobników ginie.

2. Metody ustalania- DL50 - metoda Reed'a i Muench'a,

3. CL50 metodą może być: wyznaczanie krzywej przezywalnosci organizmow w roznych stezeniach szkodliwej substancji

4. 
   
   Wzór matematyczny w metodzie: CL50= C + 1/b (50 - N)

Ocena stanu sanitarnego gleby

1. Metody- Badanie parazytologiczne gleby, test przynęty włosowej, nautralizacja feonlu przez glębę piaszczystą i próchniczą.

2. obecność drobnoustrojów jelitowych w czasie:

• Eserichia coli - świeżo zanieczyszczone

• Enterobacter Aerogenes - starsze

• Clostridium perfringens - w formie przetrwalników - najstarsze

3. miano coli lub perfringens - najmniejsza masa gleby, w której stwierdza się jeszcze obecność bakterii coli lub przetrwalników perfringens.

4. badanie helmintologiczne - poszukiwanie stadiów rozwojowych pasożytów

Test przynęty włosowej

1. Metoda- wyjałowiony włos skręcamy na szkiełko podstawowe i wkładamy na tydzień do gleby. Potem oglądamy preparat pod mikroskopem. Dzięki tej metodzie można stwierdzić że w glebie żyją organizmy karotenofilne.

2. Zastosowanie- Ocena gleby i drobnoustrojów w niej żyjących

3. Wykrywane organizmy- makro i mikro konidia grzyba tryhophyton sp. Oraz organy perforacyjne.

Wymagania mikrobiologiczna wody

1. bakterie nie mogące występować w próbce 100 ml:

a)Escherichia coli i bakterie grupy coli typu kałowego

b)Enterokoki (paciorkowce kałowe)

c)Clostridia (Clostridium perfingens)

2. Miano coli - lizba cm3 wody, na którą przypada jedna pałeczka okrężnicy (E. coli ) lub pokrewnych bakterii występujących w jelicie człowieka (Citrobacter sp., Enterobacter sp.)

3. Jak często przeprowadzamy monitoring wód:

a) raz na miesiąc w odniesieniu do wskaźników fizycznych, tlenowych, biogennych, zasolenia, mikrobiologicznych
b) raz na kwartał - wskaźniki biologiczne, metale, metale ciężkie
c) raz na rok - zanieczyszczenia przemysłowe, wskaźniki biologiczne

Zanieczyszczenia aerosfery

1. Metody mikrobiologicznej analizy powietrza: metoda sedymentacyjna (jkościowa), metoda ilościowa Kocha

2. 4 gatunki potencjalnie groźne dla człiwoek- Aspergillus, Penicillium, Mucor, Candida, Cryptococcus, Histoplasma, Cladosporium, Alternaria.

3. Wzór omelanowskiego- A=530 * (a/r)2 [liczba drobnoustrojów / m3]

Organizm jako układ samoregulacji (ocena sprawności układu regulacji stabilnej)

1. 3 sposoby oceny

a)Określenie szybkości działania układu regulującego

b) Określenie największego odchylenia wielkości regulowanej od normalnego poziomu równowagi

c)Zbadanie czasu powrotu wielkości regulowanej do normy po wybiciu układu ze stanu równowagi

2. Regulacja procesów fizjologicznych w stanie zdrowia 2 przykłady i w stanie choroby 2 przykłady:

a)

b)

c)

d)

3. rola układu adaptacyjnego:

4. optymalne stężenie glukozy w osoczu krwi na czczo: 65-99 mg/dl

stężenie glukozy w osoczu na czczo	interpretacja
60-99	prawidłowa glikemia
100-125	nieprawidłowa glikemia
>126	cukrzyca

doustny test tolerancji glukozy (po obciążeniu 75g glukozy)

stężenie po 24h	interpretacja
<139	prawidłowa glikemia
140-199	nieprawidłowa glikemia
>200	cukrzyca

Testy wysiłkowe

1. Definicja - próby czynnościowe sprawności układu krążenia

2. Wymień grupy testów

• testy statyczne

• Testy dynamiczne bez możliwości oznaczania maksymalnego zużycia tlenu

• testy dynamiczne z zastosowanie bezpośrednich i pośrednich metod oznaczenia maksymalnego zużycia tlenu

3. Znaczenie medyczne - Pozwalają określić stopień sprawności układu krażanie.

4. Wpływ wysiłku na organizm ludzki:

• wzrost tętna, ciśnienia skurczowego

• wzrost przepływu krwi przez serce

• zwiększenie wytwarzania CO2 i H+

• szybsze i głębsze oddechy dostarczajace większe ilości tlenu,

• długi wysiłek może powodować powstanie kwasu mlekowego w mięsniach

5. Definicja - Test wysiłkowy polega na ocenie pracy serca w trakcie wysiłku i wzrastającego zapotrzebowania na tlen. Test jest przeprowadzany na ruchomej bieżni lub rowerze treningowym. W trakcie badania powoli podnoszony jest kąt nachylenia bieżni lub zwiększany opór pedałowania co powoduje wzrost pracy serca. Ciągle badana jest częstość i rytm pracy serca, ciśnienie tętnicze i rytm pracy serca oraz EKG wykonywanym kilka razy w ciągu trakcie testu.

6. Interpretacja wyników próby mastera- jeśli tętno powróci do normy w ciągu 2 minut od zakończenia wysiułku oznacza to ze układ krwionośny jest sprawny.

Układ utrzymujący stałe pH w organizmie

1. Czynniki prowadzące do acydozy

• zbyt dużo CO2 lub zbyt mało HCO3-

• nadmiar jonów wodorowych lub upośledzenie ich wydzielania

• metabolizm tkankowy

• wysiłek fizyczny

• niedotlenienie (zapalenie, rozedma płuc) utrudnia usuwanie CO2

• pH<7,35

2. czynniki prowadzące do alkalozy:

• zbyt dużo HCO3- lub zbyt mało CO2

• wymioty usuwają kwas żołądkowy, powodują wzrost zwartości wodorowęglanów

• pH > 7,45

3. Układy buforujące: bufor węglanowy, fosforanowy, albuminy osocza, hemoglobina

Komórka Taubego

1. Warunki powstania:

• 5% CuSO4

• kryształek żelazocyjanku potasowego

• cylinder

• pęseta

2. Komórka jako układ regulacji - układ regulacji oparty na sprzężeniu zwrotnym dodatnim

3. struktura imitująca organizm żywy; po wyczerpaniu rozpad układu; układ niestabilny

4. dodatnie sprzężenia zwrotne (przykłady -5)

• trawienie

• krzepnięcie krwi

• wzmocnienie pobudzenia w neuronach

• procesy patologiczne

• choroba

Fenyloketonuria

1. Sposób dziedziczenia- cecha recesywna autosomalne

• choroba ujawnia się tylko u homozygot recesywnych

• z jednakową częstością u obu płci

2. 1:10 000 urodzeń

3. przyczyna: brak enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej (locus na ramieniu długim chromosomu 12)

4. Jak wykryć nosiciela:

• badanie stężenia fenyloalaniny w teście obciążeniowym: po doustnym podaniu Fen w ilości 0,1 g/kg masy ciała; stężenie u homozygot dominujących po godzinie wzrasta do ok. 8 mg/100 cm³, w ciągu następnej godziny spada do 6 mg/100 cm³, zaś po upływie 24 h wraca do normy; w analogicznym teście obciążeniowym stężenie Fen u heterozygot po 2 h wzrasta do ok. 9 mg/100 cm³, a następnie wolniej niż u homozygot dominujących wraca do normy;

• badanie stężenia tyrozyny w teście obciążeniowym - doustne podanie Fen w ilości 0,1 mg/kg masy ciała powoduje u homozygot dominujących trzykrotny wzrost stężenia Tyr w ciągu pierwszej godziny, następnie stopniowy spadek i powrót do normy w ciągu 24 h; w analogicznym teście obciążeniowym stężenie Tyr u heterozygot nieznacznie wzrasta, a w ciągu 24 h powraca do wartości wyjściowej;

5. Blok metaboliczny- Przyczyną jest brak enzymu hydroksylazy fanyloalaninowej, co powoduje podwyższenie poziomu fenyloalaniny i jej metabolitów we krwi; wspólny tor metaboliczny tyrozyny i fenyloalaniny

6. fenyloketonuria matczyna - matki chore na PKU nie stosujące diety rodzą dzieci ze znacznym upośledzeniem umysłowym, mimo że dzieci te nie są homozygotami recesywnymi

7. Wykrywanie fenyloketonurii- test pieluszkowy, test enzymatyczny, test Guthriego
   
   

Alkaptonuria

1. sposób dziedziczenia - cecha recesywna autosomalne

• choroba ujawnia się tylko u homozygot recesywnych

• z jednakową częstością u obu płci

2. przyczyna- brak 1,2-dioksygeznay homogentyzynianowej

3. wykrywanie - kwas homogentyznowy jest wydalany z moczem; w obecności powietrza utlenia się i zmienia barwę na ciemnobrązową

4. blok metaboliczny

Analiza rodowodów

1. Definicja - graficzne przedstawienie pokoleń danej rodziny oraz danych klinicznych dotyczących występowania cechy; umożliwia określenie sposobu dziedziczenia i ryzyka genetycznego wystąpienia czy powtórzenia się choroby w rodzinie, analizujemy od najmłodszego pokolenia.

2. Trudności: heterogenność genetyczna; fenokopie; rzadkie przypadki w mało licznych rodzinach; niepewność ojcostwa;

3. Znaczenie w poradnictwie genetycznym - możemy przedstawić rodzicom prawdopodobieństwa urodzenia kolejnego dziecka z daną chorobą.

Wydzielanie substancji grupowych A, B, 0, H

1. Genetyczne podstawy:

• układ grupowy AB0 jest uwarunkowany 3 allelami: A, B, 0, zajmujące to samo locus I w ramieniu długim chromosomu 9. Allele A i B są dominujące w stosunku do allela 0. Oprócz alleli A i B istnieje gen H, niesprzężony z genami locus AB0. Substancja grupowa H jest prekursorem antygenów A i B. Ekspresja antygenu H u osób z antygenami A i B jest osłabiona, a pozostaje niezmienna u osób z grupą 0.

2. antygeny ABO

• grupa A - antygen A

• grupa B - antygen B

• grupa AB - antygeny A i B

• grupa 0 - brak antygenów

3. Charakterystyka przeciwciał układu ABO -

• grupa A - izoprzeciwciała osocza anty-B

• grupa B - izoaglutyniny osocza anty-A

• grupa AB - brak izoaglutynin

• grupa 0 - izoaglutyniny osocza anty-B, anty-A

• brak izoprzeciwciał skierowanych przeciwko substancji prekursorowej H krwinek czerwonych grupy 0

• naturalne izoaglutyniny należą do klasy IgM

Układ grupowy Rh

1. podstawy genetyczne: przez allele układu grupowego Rh możliwe jest wytwarzanie antygenów: C, c, D, E, e. Rodzaj wytwarzanych antygenów zależy od genotypu. W praktyce przetaczania krwi największe znaczenie ma antygen , ponieważ odznacza się znaczna mocą pobudzająca do wytwarzania przeciwciał. W zależności od obecności w krwinkach czerwonych antygenu D wyróżnia się osoby z fenotypami:

• Rh (+) - DD, Dd

• Rh(-) - dd

2. zasady wykonania

3. krotka charakterystyka przeciwciał anty-d

• przeciwciała układu RH należą do klasy IgG

• powstają w wyniku immunizacji

• charakter odpornościowy

• zdolność przechodzenia przez łożysko

4. PRZECIWCIAŁA MONOKLONALNE - powstają z komórek, tzw. hybrydy (komórka nieśmiertelna) pochodzą ze zlania się limfocytów B i komórek nowotworu - szpiczaka

5. zastosowanie:

1. lokalizacja i leczenie nowotworów;

2. wykrywanie i określanie stężenia leków, enzymów, hormonów;

3. wykrywanie antygenów mikroorganizmów;

4. serologia - badanie antygenów układów grupowych

Wykrywania Antygenu D

• Wykrywanie z użyciem ciał monoklonalnych- matoda próbówkowa w środowisku NaCl za pomocą odczynników zawierających przeciwciała monoklonalne anty-D. Po dodaniu przeciwciał następuje aglutynacja u osobników Rh+, gdyż posiadają oni antygeny D.

• PRZECIWCIAŁA MONOKLONALNE: 1984r Nobel w dziedzinie medycyny za metodę otrzymywania przeciwciał monoklonalnych - N.K.Jerne, C. Milstein, G.J.F. Kőhler; wykazują specyficzność wobec pojedynczej determinanty antygenowej; produkowane są in vitro przez pojedynczy hybrydowy klon limfocytów B (hybrydoma); hybrydoma powstaje w wyniku fuzji limfocytu B wytwarzającego przeciwciała z komórką nowotworową (szpiczaka), dzieki czemu hybrydoma zyskuje zdolność nieograniczonego namnażania się i nieśmiertelność;

• zastosowanie:

• lokalizacja i leczenie nowotworów;

• wykrywanie i określanie stężenia leków, enzymów, hormonów;

• wykrywanie antygenów mikroorganizmów;

• serologia - badanie antygenów układów grupowych;

Fitoaglutyniny erytrocytów

1. Charakterystyka- białka roślinne, reagujące swoiście z antygenami krwinek czerwonych, powodując ich aglutynację

2. przykłady:

• Dolichos biflorus - anty-A

• Ulex europaeus - anty-H

3. znaczenie - Dzięki nim możemy odróżnić od siebie grupy krwi. Np. Dolichotest , który pozwala odróżnić grupę krwi A1 od A2.

Zabrzurzenia prawidłowego widzenia

1. Rodzaje: Protanopia- ślepota na czerwień, deuteranopia- na zieleń (zieleń i czerwień jako żółty), tritanopia- na niebieski (niebieski jako zielony). Protanomalia- niedowidzenie czerwonej, deuteranomalia- niedowidzenie barwy zielonej
   i tritanomalia- niedowidzenie barwy niebieskiej. Gen niebieski na chromosomie 7, gen zielony i czerwony na X.

2. Sposób dziedziczenia- jest to cecha recesywna sprzężona z płcią

3. Badanie - tablice pseudoizochromatyczne- na ich podstawie można stwierdzić jedne z zaburzeń prawidłowego widzenia. Badania polegają na odczytywaniu symboli cyfr z okrągłe tablicy o różnych kolorach.

Chromatyna płciowa X i Y

1. Definicja PŁEĆ CHROMATYNOWA ♀:

• ciałko Barra - w jądrze komórkowym niemal wszystkich komórek; część chromatyny jądrowej, któ®a w pierwszych dniach rozwoju zygoty uległa kondensacji -> w czasie rozwoju powstaje z niej jeden z X

w prawidłowej komórce żeńskiej z kariotypem 46,XX obecne jest 1 ciałko Barra

• pałeczka dobosza - w jądrze granulocytu obojętnochłonnego

PŁEĆ CHROMATYNOWA ♂:

• ciałko Y - w interfazowym jądrze komórkowym komórek męskich wybarwionych barwnikami fluorescencyjnymi uwidacznia się chromatyna Y - ciałko Y. Ciałko Y stanowi dystalna, heterochromatynowa część długich ramion chromosomu Y q12. liczba ciałek Y w jądrze komórkowym odpowiada liczbie chromosomów Y

2. Metody wykrywania

• Wykrywanie Pałeczek dobosza

• ciałko Y za pomocą barwnika fluorescencyjnego

3. Znaczenie metod - dzięki tym metodą , możemy określić czy chromatyna osobnika była chromatyna płciowa męska czy żeńska.

Morfogram

1. Definicja - graficzny obraz średnich arytmetycznych wybranych cech wykreślony na podstawie kilku cech morfologicznych (długościowych i szerokościowych) pozwala na ocenę proporcji między odcinkami ciała.

2. Opis siatki. Na siatce znajdują się punkty A (wysokość), B(długość kończyny dolnej), C (szerokość barków) , D (szerokość międzykrętarzowa) ,E (obwód klatki).

3. Pomiary w medycynie: wzrost: basis-vertex (linia frankfurcka równoległa do postawy; linia frankfurcka - linia przebiegająca poziomo, stycznie do dolnej krawędzi oczodołu i górnej krawędzi otworu słuchowego zewnętrznego); długość kończyny dolnej: trochanterion-basis; szerokość braków: acromion-acromion; szerokość międzykrętarzowa: trochanterion-trochanterion; obwód klatki piersiowej: w spoczynku, poziomo w bezdechu na poziomie punktu xiphion

Dziedziczenia zdolności umysłowych

1. Sposób dziedziczenia- jest to cecha wieloczynnikowa ilościowa

2. Definicja ilorazu inteligencji dla dzieci i dorosłych. Dla dzieci - jest to stosunek wieku umysłowego dziecka do wieku dziecka razy 100. Pozwala określić stopień zaawansowania rozwoju umysłowego dziecka. Dla dorosłych - iloraz inteligencji tzw. dewiacyjny. skala, w której wynikowi przeciętnemu dla danej populacji przypisuje się umowną wartość 100, a odchylenie standardowe od przeciętnej - umowna wartość 15

3. IQ- opisane wyżej.

Powierzchnia ciała człowieka

1. Uwarunkowania genetyczne- uwarunkowana jest przez poligeny ilościowe. Zarówno masa jak i wzrost to cecha dziedziczona poligenowo ilościowo.

2. Sposób liczenia wskaźnika - ważymy i mierzymy osobnika. Następnie na podstawie wzoru PC= (P+dH)/100 +1 obliczamy powierzchnie ciała i porównujemy z normą.

3. Znaczenie w medycynie

• informacja o wydolności organizmu i jego możliwościach termoregulacyjnych;

• stosowany do określenia podstaw przemiany materii

• u dzieci: dawka leku na kg lub m2 (dawka na jednostkę powierzchni bardziej precyzyjna, istotna w przypadku leków przeciwnowotworowych, wpływających na temperaturę ciała).

Pojemność czaszki / głowy jako cecha wieloczynnikowa ilościowa.

1. Podstawy genetyczne / Sposób dziedziczenia- - częstość występowania cech ilościowych warunkowanych wieloczynnikowo w populacji podlega prawu normalnego rozkładu. stopień wykształcenia się cechy ilościowej zależy od liczby genów o efektach sumujących. geny determinujące cechy ilościowe = poligenygeny.

2. Metody obliczania pojemności czaszki:

• metoda Brocka

• metoda Lee Persona.

3. Porównanie czaszek: U człowieka mózgoczaszka jest silnie rozwinięta, twarzoczaszka zredukowana. U goryla przewaga twarzoczaszki nad mózgoczaszką. Człowiek ma największą pojemność czaszki. U człowieka kość nosowa wydatna, u goryla nie. U człowiek ortognatyzm, u reszty prognatyzm.

Wskażnik szerokościowo długościowy głowy

1. POMIARY ANTROPOMETRYCZNE GŁOWY:

• należy pamiętać o takim jej ustawieniu, aby linia frankfurcka (prosta przebiegająca poziomo, stycznie do dolnej krawędzi oczodołu i do górnej krawędzi otworu słuchowego zewnętrznego) była równoległa do podstawy

• DŁUGOŚĆ GŁOWY (G-OP):

• G - GLABELLA - punkt leżący w miejscu najbardziej wysuniętym ku przodowi kości czołowej, między łukami brwiowymi, nad nasadą nosa, w linii środkowej;

• OP - OPISTHOKRANION - punkt położony w miejscu najdalej wysuniętym ku tyłowi czaszki na kości potylicznej w linii środkowej;

• SZEROKOŚĆ GŁOWY (EU-EU):

• EU - EURYON - punkt położony na czaszce najbardziej bocznie od linii środkowej (najczęściej na kości ciemieniowej lub skroniowej);

• WYSOKOŚĆ GŁOWY (T-V):

• T - TRAGION - punkt położony na górnej krawędzi guzka ucha;

• V - VERTEX - najwyżej położony punkt na głowie ustawionej w płaszczyźnie frankfurckiej, będący górną granicą wzrostu osobnika;

• WYSOKOŚĆ CZASZKI (BA-BR):

• BA - BASION - punkt leżący na przednim brzegu kości potylicznej w linii środkowej;

• BR - BREGMA - połączenie szwu wieńcowego ze strzałkowym w linii środkowej;

2. WSKAŹNIK SZEROKOŚCIOWO-DŁUGOŚCIOWY GŁOWY:

3. Znacznie biologiczne:

• ocena ukształtowania czaszki w różnych populacjach

• ocena ewolucyjnych zmian w kształtowaniu się głów

Wskaźnik Rohrera

Dermatoglify

1. Sposób dziedziczenia- Wzór lini - dziedziczenia wieloczynnikowe jakościowe. Liczba listewek skórnych dziedziczy się jako cecha ilościowa; układ linii papilarnych uwarunkowany jest prawdopodobnie przez 3 pary genów współdziałających, zlokalizowanych na różnych chromosomach

2. Charakterystyka cechy prawa Galtona - wyznaczniki

• linia Galtona - łączy środek wzoru ze środkiem delty;

• indeks RC - liczba linii papilarnych przeciętych przez linię Galtona

• indeks TRC - suma indeksów RC

3. Figury układów papilarnych: łukowy (bezdeltowy), pętlicowy (jednodeltowy), wirowy (dwudeltowy).

4. Linie papilarne są indywidualne, niezmienne, niezniszczalne.

Mutacja spontaniczna

1. Definicja - mutacje powstające samorzutnie w normalnych warunkach bytowania organizmu. mogą powstawać zarówno w komórce somatycznej, jak i w gametach. Są najczęściej wynikiem błędów popełnionych w czasie replikacji DNa albo samorzutnych modyfikacji chemicznych zasad azotowych.

2. Częstość występowania-

• Dla cech autosomalnych dominujących : m=1/2 * (1-f) *a a - częstość cechy

• Dla autosomalnych recesywnych : m= (1-f) *a

• Dla cech sprzężonych z chromosomu X Xm= 1/3 * (1-f) * a a- częstość cechy u facetów

3. Metody wykrywania:

Metody bezpośredniej- stosowana wyłącznie do cech autosomalnych dominujący o dużym stopniu penetracji. Polega na obserwacji przypadków cechy dominującej dzieci, rodziców którzy tej cechy nie mają.

Metoda pośrednia- w populacji zachodzi równowaga pomiędzy przyrostem częstości genów spowodowanych mutacjami a zmniejszeniem częstości zmutowanego allele w wyniku selekcji. W tej metodzie konieczna jest znajomość adaptacji biologicznej

Dryf genetyczny

1. Definicja - losowe zmiany częstości genów w małych, izolowanych populacjach. działanie dryfu może doprowadzić do utrwalenia jednego z alleli i wykluczenia drugiego, niezależnie od ich wartości adaptacyjnych.

2. Warunki konieczne do wystąpienia + częstość - Małe populacje izolowane

3. Wzór dla allela dominującego i recesywnego

Cechy wieloczynnikowe ilościowe:

1. Przykłady: wzrost, masa, IQ, podatność na choroby zakaźne, ciśnienie krwi, liczba krwinek czerwonych, ogólna liczba 1.listewek skórnych

2. Sposób dziedziczenia - częstość występowania cech ilościowych warunkowanych wieloczynnikowo w populacji podlega prawu normalnego rozkładu. stopień wykształcenia się cechy ilościowej zależy od liczby genów o efektach sumujących. geny determinujące cechy ilościowe = poligenygeny.

3. Rola czynników środowiskowych - czynniki środowiskowe mogę wpływać na wielkość danej cechy. Np. na wzrost wpływa, sposób odżywiania i aktywność fizyczna.

.

Zespół Downa pojawia się z przeciętną częstością 1:700 urodzeń. Ryzyko wystąpienia zespołu wyraźnie wzrasta z wiekiem matki — wśród kobiet 40-letnich ma się już jak 1:100, a wśród 45-letnich — jak 1:50 lub jeszcze więcej. Około 60% płodów z tą aberracją ulega samoistnemu poronieniu.

Przyczyną zespołu Downa jest pojawienie się w komórce dodatkowej trzeciej porcji materiału genetycznego zawartego w końcowym odcinku długich ramion chromosomu 21.

1. W 95% przypadków zespół Downa spowodowany jest regularną (prostą) trisomią chromosomu 21. W kariotypie pojawia się wówczas dodatkowy chromosom, co przedstawia się: 47, XX, + 21 lub 47, XY, + 21.

2. W 3% przypadków mamy do czynienia z trisomią powstałą w wyniku translokacji. U osobników z translokacyjnym zespołem Downa stwierdza się wprawdzie prawidłową liczbę 46 chromosomów, jednak występuje u nich nadmiar materiału genetycznego w postaci translokacji dodatkowego chromosomu 21. do innego akrocentrycznego chromosomu z grupy D (13, 14, 15) lub G (21, 22).

Mówimy wówczas o translokacji niezrównoważonej, przedstawianej przez kariotypy:

46, XX (XY), - 14, + t(14q; 21q)

46 XX (XY), - 21, + t(21q; 21q).

W wyniku takiej translokacji w komórce trzykrotnie pojawia się informacja zawarta w ramionach długich chromosomu 21., co fenotypowo odpowiada regularnej trisomii.

3. 1-2% przypadków odpowiada mozaikowatość, w której połowa linii genetycznej jest prawidłowa, połowa zaś wykazuje trisomię 21.

4. Osobną grupę stanowią nosiciele zespołu Downa, czyli osoby z translokacją zrównoważoną. W translokacji tego typu w kariotypie pojawia się tylko 45 chromosomów, ale ubytki dotyczą mniej znaczącego materiału genetycznego zawartego w ramionach krótkich chromosomów D i G. Kariotypy przedstawiają się następująco:

45, XX (XY), - 14, - 21, + t(14q; 21q)

45 XX (XY), - 21, - 21, + t(21q; 21q)

Nosiciele (albo inaczej osoby z utajonym zespołem Downa) na pierwszy rzut oka nie wykazują objawów choroby, ponieważ ramiona długie chromosomu 21. pozostają w ich kariotypie w liczbie dwóch. Znacznie częściej przekazują jednak zespół Downa swojemu potomstwu; stąd wśród nosicielek obserwuje się wyższy procent poronień, wynikający z samoistnego usuwania zygot i płodów z aberracją. Ponadto mężczyźni-nosiciele są niepłodni na skutek zaburzeń spermatogenezy.

Cechy wyróżniające chorych z zespołem Downa to charakterystyczne zmiany budowy ciała i niedorozwój umysłowy. Ponadto występuje wśród nich wysoka śmiertelność i zaburzenia płodności (kobiety na ogół są zdolne do zajścia w ciążę, mężczyźni jednak są niepłodni).

---