Zadanie 1. Omów budowę pojedynczego nukleotydu budującego kwas rybonukleinowy. Przedstaw elementy go budujące i wiązania, które występują w jego strukturze.

Zadanie 2. (1 pkt) Przyczyną pewnej choroby genetycznej jest recesywna mutacja autosomalna w genie kodującym jeden z łańcuchów pewnego białka.

Określ, czy nosicielem tej choroby może być tylko ojciec, tylko matka, czy oboje rodzice. Odpowiedź uzasadnij.

Zadanie 3. (1 pkt)

Badania nad wprowadzaniem do organizmów roślin uprawnych genów innych gatunków umożliwiły uzyskanie odmian o zwiększonej trwałości, bogatszych walorach smakowych, odżywczych czy leczniczych, o zwiększonej odporności na suszę, mrozy lub szkodniki. Mimo tych niezaprzeczalnych zalet rośliny transgeniczne przyjmowane są z dużą rezerwą. Przeciwnicy stosowania takich roślin używają argumentów, podkreślających nieprzewidywalne skutki ich uprawiania np.:

A. Przekonują, że genetycznie zmieniona żywność może okazać się niebezpieczna dla zdrowia człowieka.

B. Pojawia się argument, że geny zmodyfikowanej rośliny wnikną - po zjedzeniu - w genom człowieka, zmieniając jego właściwości.

C. Innym zarzutem jest zagrożenie dla środowiska spowodowane przez niekontrolowane przenoszenie się genów ze zmodyfikowanych roślin na ich „dzikich” krewnych.

Oceń, który z przytoczonych powyżej argumentów przeciw uprawom roślin transgenicznych jest błędny. Odpowiedź uzasadnij.

Zadanie 4. (1 pkt)

Zamiana jednego nukleotydu tyminowego na nukleotyd adeninowy wystarczy, by spowodować niebezpieczną, a nawet śmiertelną chorobę zwaną anemią sierpowatą.

Podaj liczbę zmienionych aminokwasów, którymi różni się hemoglobina wywołująca anemię sierpowatą w porównaniu z hemoglobiną w krwinkach normalnych.

Zadanie 5. Mutacje mogą dotyczyć całych chromosomów lub ich fragmentów oraz pojedynczych genów.

Podaj po dwa przykłady choroby dziedzicznej u człowieka uwarunkowanej mutacją chromosomową i genową.

Choroba uwarunkowana mutacją chromosomową:

Choroba uwarunkowana mutacją genową:

Zad. 6 Podaj przykład dwóch chorób genetycznych człowieka, których objawy mogą być łagodzone dzięki zastosowaniu specjalnie dobranej diety, o ile te choroby zostaną odpowiednio wcześnie rozpoznane.

Zadanie 21. (2 pkt)

Pewna kobieta urodziła dziecko z zespołem Downa.

Napisz, jaki to rodzaj mutacji oraz wyjaśnij, na czym polega ta mutacja w przypadku zespołu Downa.

Zadanie 24. (1 pkt) U kobiet uszkodzenie genu BRCA1 często kończy się zachorowaniem na raka piersi. Wyjaśnij, jakie znaczenie dla profilaktyki raka piersi mają badania genetyczne wykrywające u kobiet uszkodzenie tego genu.

Zadanie 7 Poniżej przedstawiono fragment rodowodu obrazujący pojawianie się pewnej choroby.

Ustal i uzasadnij na podstawie schematu, czy choroba ta jest warunkowana przez mutację recesywną czy dominującą oraz czy gen, w którym zaszła mutacja, leży w autosomie, czy w chromosomie płciowym.

Oznaczenia:

- kobieta zdrowa

- kobieta chora

Zadanie 8 U człowieka allele (I^A, I^B) warunkujące grupy krwi A i B dominują nad allelem (i) grupy 0. Mężczyzna z grupą krwi A, którego matka miała grupę krwi 0, posiada potomstwo z kobietą o grupie krwi AB.

Zapisz genotypy obu rodziców i określ prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka z grupą krwi B.

Zadanie 9. (2pkt)

Na wielu produktach spożywczych znajduje się ważna dla osób chorych na fenyloketonurię informacja o tym, że produkty te zawierają fenyloalaninę.

Podaj i wyjaśnij znaczenie tej informacji dla chorych na fenyloketonurię.

Zadanie 10 Zakłada się, że u człowieka zdolność zwijania języka w rurkę warunkowana jest jedną parą alleli niesprzężonych z płcią i jest cechą dominującą (A), a brak tej zdolności jest cechą recesywną (a). Kobieta mająca zdolność zwijania języka, ma córkę o takiej samej zdolności jak ona, oraz syna, który nie potrafi zwijać języka. Oboje dzieci mają tego samego ojca, który nie potrafi zwijać języka. Małżonkowie oczekują na narodziny trzeciego dziecka.

a) Określ genotypy obojga rodziców.

genotyp matki ............................................... genotyp ojca .................................................

b) Zapisz krzyżówkę genetyczną i na jej podstawie podaj, z jakim prawdopodobieństwem trzecie dziecko tej pary będzie miało zdolność zwijania języka w rurkę.

---