Dziedziczenie i dziedziczność organizmów

Codzienne obserwacje wskazują, że potomstwo jest tego gatunku co rodzice. Nigdy kot nie urodzi szczeniąt i na odwrót. Co więcej jamnik urodzi jamniki. Jak widać, rodzice przekazują swoim dzieciom szczegóły budowy swego ciała.

Co właściwie jest zaszyfrowane w DNA? W skrócie: zapis w genach służy przede wszystkim (choć nie wyłącznie) do kierowania w komórce syntezą białek, będących podstawowym składnikiem materii ożywionej.

Białka odgrywają w procesach życiowych bardzo ważne funkcje:

• podstawowy budulec wszelkich struktur komórkowych

• katalizatory, czyli enzymy wszelkich procesów przemiany materii, zachodzących w komórkach.

Geny zawierają przede wszystkim informację o zdolności wytwarzania przez organizm określonego zestawu specyficznych białek. Białka, zwłaszcza enzymatyczne decydują o przemianie materii, czyli metabolizmie i wyznaczają procesy wzrostu i rozwoju każdego organizmu. W wyniku tych bardzo złożonych procesów powstaje cały organizm z licznymi jego właściwościami, czyli cechami.

Za początek właściwej nauki o dziedziczności, czyli genetyki, uważa się doświadczenia Grzegorza Mendla, który w 1863 r. opublikował wyniki swych prac nad dziedziczeniem niektórych cech grochu.

Pojęcie genu wywodzi się ze znanych doświadczeń G. Mendla. Dla interpretacji otrzymanych wyników wprowadził on pojęcie czynnika dziedzicznego, który na początku XX w. został nazwany krótszym i wygodniejszym terminem gen. W miarę postępu genetyki pojęcie genu zostało doprecyzowane. W myśl nowej definicji genem nazywamy taką jednostkę materiału genetycznego, która odpowiada za syntezę jednego łańcucha polipeptydowego. Definicja ta, którą skrótowo można zapisać:

1 gen - 1 łańcuch polipeptydowy

pozostaje w użyciu do dnia dzisiejszego. Jest to definicja prawie uniwersalna. Występujące w tej definicji określenie „jednostka materiału genetycznego” kryje w sobie fizyczny odpowiednik - sekwencja nukleotydów w cząsteczce DNA.

Terminem „genetyka mendlowska” określa się często podstawowe reguły dziedziczenia się cech. U podstaw odkrytych przez Mendla reguł dziedziczenia leży proces powstawania gamet w wyniku mejozy. Los materiału genetycznego w procesie mejozy jest następujący:

Powstawanie gamet. Diploidalna komórka organizmu eukariotycznego zawiera pary chromosomów homologicznych: każdy ze znajdujących się w parze pochodzi od jednego z rodziców. Chromosomy homologiczne są tej samej długości i tego samego kształtu. Ułożenie miejsc zajmowanych przez określone geny oraz lokalizacja centromeru czyli miejsca dołączenia do chromosomu wrzeciona kariokinetycznego, są w obu chromosomach homologicznych takie same (rys. Pary chromosomów homologicznych Biol. IV str.102).

Po replikacji DNA każdy chromosom jest zbudowany z dwóch chromatyd siostrzanych. W czasie pierwszego podziału mejotycznego rozdzieleniu ulegają całe chromosomy; przy drugim podziale rozdzielają się chromatydy siostrzane. W efekcie powstają cztery haploidalne komórki, z których dwie mają chromatydy pochodzące od jednego, dwie zaś od drugiego chromosomu homologicznego. Są one gametami bądź jak się to dzieje u większości roślin, komórkami, z których poprzez zwykłe już podziały powstają gamety. Gamety, czyli komórki płciowe, bez względu na sposób powstawania są zawsze haploidalne o jednym komplecie chromosomów homologicznych. Łącząc się w zygotę dwie gamety odtwarzają diploidalny stan wyjściowy. Jeden z chromosomów homologicznych w nowo powstałej zygocie pochodzi od gamety jednego drugi zaś od drugiego z rodziców. Mając w pamięci zachowanie się chromosomów w czasie podziału mejotycznego, łatwiej będzie zrozumieć zasady genetyki mendlowskiej.

Allele. Geny znajdujące się w odpowiadających sobie miejscach chromosomów homologicznych nie zawsze są identyczne. Gdy nie są identyczne różnią się wówczas formą tej cechy, za którą geny te są odpowiedzialne. Przykładem takich genów są geny określające barwę kwiatów grochu, która może być biała lub czerwona. Gen białej barwy znajduje się w miejscu dokładnie odpowiadającemu temu, które zajmuje gen barwy czerwonej. W istocie jest to zmutowany gen odpowiedzialny za syntezę enzymu wytwarzającego czerwony barwnikm kwiatów; gen, którego zmieniony produkt jest nieaktywny (rys. Allel odpowiedzialny za białą barwę grochu koduje nieaktywny enzym, niezdolny do przekształcenia substratu w czerwony barwnik Biol. IV, str. 103)

Geny, które, tak jak geny czerwonej i białej barwy kwiatów, odpowiadają za alternatywne formy danej cechy nazywamy allelami. Każda komórka diploidalna mająca parę chromosomów homologicznych ma również po dwa miejsca dla danego genu. Jeśli w miejscach tych znajduje się taki sam gen, mówimy że organizm jest homozygotą; gdy są to dwa różne allele tego samego genu, mówimy, że jest on heterozygotą pod względem danego genu.

Dominacja i recesywność. Jeżeli obecność genu czerwonej barwy kwiatów oznaczymy literą A, zaś białej jako a, możemy zapisać wszystkie zestawy alleli spotykane u różnych osobników jako AA, aa i Aa. Odgadnięcie barwy kwiatów osobników homozygotycznych nie nastręcza trudności: te które są AA będą miały barwę czerwoną, zaś te, które są aa - barwę białą. Jaką barwę będą miały osobniki heterozygotyczne osobników Aa?

Bardzo często się zdarza, że w heterozygocie jeden z alleli ulegając ekspresji maskuje obecność drugiego allelu. Tak się dzieje w wypadku barwy kwiatów grochu. Ponieważ gen białej barwy nie oznacza nic innego, jak produkcję nieaktywnego enzymu niezdolnego do syntezy czerwonego barwnika, zaś gen barwy czerwonej - produkcję enzymu aktywnego, w heterozygocie Aa obecne są dwie formy enzymu. W efekcie w takim przypadku ilość aktywnego enzymu w zupełności wystarcza, aby wytworzyć odpowiednią ilość barwnika, potrzebną do zabarwienia kwiatów na czerwono.

Allel, który tak jak allel czerwonej barwy kwiatów jest w stanie wyrazić się samodzielnie i zamaskować obecność drugiego allelu, nazywamy dominującym. Allel maskowany nazywamy recesywnym.

Z faktu istnienia dominacji wśród alleli wynika niezmiernie ważny wniosek. Zespół obserwowanych cech czyli fenotyp, nie zawsze pozwala w sposób jednoznaczny określić zespół genów czyli genotyp danego osobnika. Fenotyp homozygoty dominującej i heterozygoty jest w wielu przypadkach taki sam - dominujący. Fenotyp recesywny obserwujemy tylko wtedy, gdy osobnik jest homozygotą recesywną.

Prawo czystości gamet, czyli I prawo Mendla.

Pierwsze prawo Mendla dotyczy dziedziczenia jednej cechy. Klasyczne doświadczenie wykonane przez Mendla polegało na skrzyżowaniu ze sobą dwóch czystych odmian grochu: o czerwonych i białych kwiatach. Nasiona otrzymane z tej krzyżówki dawały wyłącznie rośliny o czerwonych kwiatach (pokolenie F₁). Jednakże, jeżeli rośliny te uległy samozapyleniu (groch jest rośliną samopylną), zaś z nasion wyhodowano nowe pokolenie (pokolenie F₂), obok roślin o czerwonych kwiatach można było zauważyć 25% roślin o kwiatach białych. Stosunek liczbowy roślin o kwiatach czerwonych do roślin o kwiatach barwnych wynosił 3:1.

W czasach Mendla mechanizm mejozy nie był znany. Jednakże na podstawie krzyżówek takich jak ta opisana wyżej, Mendel był w stanie wyciągnąć wniosek, że „zawiązki cech” odpowiadające funkcjonalnie dzisiejszym genom rozdzielają się w czasie tworzenia gamet. Ten wniosek sformułowany następująco: w gametach (haploidalnych komórkach płciowych) znajduje się po jednym z pary alleli determinujących określoną cechę - nosi nazwę I prawa Mendla.

Czyste odmiany grochu o czerwonych i białych kwiatach są odpowiednio dominującymi i recesywnymi homozygotami zawierającymi zestaw alleli AA lub aa. Osobniki o czerwonych kwiatach produkują wyłącznie gamety A, osobniki o kwiatach białych - gamety a. Skrzyżowanie obu odmian prowadzi do powstania osobników jednego typu: heterozygot Aa. Ponieważ cech czerwonych kwiatów jest dominująca, heterozygoty mają kwiaty czerwone.

W czasie mejozy zachodzącej u osobników heterozygotycznych chromosomy homologiczne, a wraz z nimi oba allele ulegają rozdzieleniu. Powstaje taka sama liczba gamet zawierających allel A i allel a. Gamety te mogą swobodnie łączyć się ze sobą czy to w wyniku samozapylenia, czy też krzyżówki między osobnikami pierwszego pokolenia. Z prostych rozważań statystycznych wynika, że skutkiem takich połączeń będą równe co do liczby homozygot AA i aa oraz dwa razy liczniejsza od nich grupa heterozygot Aa. Ponieważ tylko homozygoty aa mogą mieć białe kwiaty, w drugim pokoleniu mieszańców 25% osobników odznacza się tą cechą (ryc. Schemat krzyżowania grochu o barwie czerwonej kwiatów z grochem o barwie białej kwiatów, Biol. Cz. Str. 566).

Zapamiętaj: Zabarwienie kwiatów jest wynikiem wytwarzania przez roślinę barwnika antocyjanu, który zabarwia płatki kwiatów. Zdolność do syntezy antocyjanu zależy od genów, które dzięki wytwarzaniu specyficznych białek enzymatycznych umożliwiają syntezę tego barwnika. Innymi słowy, produktem bezpośrednim działania genu jest nie antocyjan, a jedynie białko enzymatyczne umożliwiające jego syntezę.

Doświadczenie Mendla możemy obecnie zinterpretować (postęp nauki) w ten sposób, że allel A warunkuje syntezę aktywnego enzymu, który umożliwia syntezę antocyjanu, a więc decyduje o barwie kwiatów. Allel a warunkuje syntezę zmienionego enzymu, który nie wykazuje aktywności katalitycznej w procesie syntezy tego barwnika, a zatem synteza antocyjanu jest zablokowana i kwiaty są bezbarwne. Oczywiście homozygota AA będzie produkowała tylko aktywny enzym i będzie wytwarzała antocyjan, natomiast homozygota aa będzie wytwarzała tylko nieaktywny enzym i wobec tego nie będzie wytwarzała antocyjanu. Heterozygota Aa będzie wytwarzała zarówno enzym aktywny, jak i nieaktywny, a więc dwa rodzaje białek enzymatycznych. Zważywszy, że przynajmniej połowa produkowanych przez nią specyficznych enzymów będzie aktywna, synteza antocyjanu w komórkach będzie zachodzić i kwiaty będą barwne. U tej odmiany grochu ilość aktywnego enzymu jest wystarczająca do wyprodukowania takiej ilości antocyjanu, że heterozygoty Aa mają równie intensywne zabarwione kwiaty jak i homozygoty AA.

Wniosek: Każdy allel warunkuje jedynie produkcję jednego rodzaju określonego białka. Dominowanie i recesywność występujące między allelami w heterozygocie dotyczą jedynie produktów aktywności enzymów zakodowanych w genach. W omawianym przykładzie dotyczy to ilości produkowanego w komórkach kwiatów grochu barwnika antocyjanowego.

Prawo niezależnego dziedziczenia dwóch cech czyli II prawo Mendla

II prawo Mendla dotyczy dziedziczenia dwóch różnych cech, z których każda ma swoją formę dominującą i recesywną. Mówi ono, że geny niealleliczne tzn. allele należące do dwóch różnych genów, dziedziczą się niezależnie od siebie i mogą tworzyć dowolne kombinacje Mechanizm tej krzyżówki ilustruje rycina (ryc. Niezależne dziedziczenie dwóch cech, Biol. IV, str. 108). Przykładem są ponownie rośliny grochu. W tym przypadku jednak rozpatrujemy dwie cechy: barwę i rodzaj powierzchni. Cechami dominującymi są: żółta barwa i gładka powierzchnia nasion. Jeśli oznaczymy A - gładka powierzchnia, a - pomarszczona powierzchnia, B - żółta barwa, b - zielona barwa nasion, to podwójne homozygoty będą miały genotyp AABB i aabb. Krzyżówka takich dwóch roślin daje w pierwszym pokoleniu wyłącznie podwójne heterozygoty AaBb, o dominującym nasion żółtych i gładkich. Jednak w drugim pokoleniu rozkład fenotypów i genotypów jest bardziej złożony. Dzięki niezależnej segregacji obu genów heterozygoty AaBb mogą produkować cztery różne rodzaje gamet: AB, Ab, aB, ab. Z kolei gamety te łącząc się dowolnie, tworzą 16 kombinacji, z których dziewięć to różne genotypy: AABB, AABb, AaBB, AaBb, AAbb, Aabb, , aaBb, aaBB, aabb. Cztery pierwsze genotypy dają nasiona żółte i gładkie, dwa następne - zielone i gładkie, dwa kolejne - żółte i pomarszczone, zaś ostatni zielone i pomarszczone. Jak można wyliczyć z danych przedstawionych na rycinie, stosunki ilościowe między genotypami wynoszą dla genotypów uszeregowanych tak jak wyżej 1 : 2 : 2 : 4 : 1 : 2 : 2 : 1 : 1. Wynika z tego jasno, że obserwowane rozszczepienie fenotypów jest następujące: żółte-gładkie : żółte-pomarszczone : zielone-gładkie : zielone-pomarszczone jak 9 : 3 : 3 : 1.

Dziedziczenie cech.

Prawa Mendla do dziś stanowią podstawę genetyki. Jednakże na przekazywanie cech potomstwu wpływa kilka czynników, które powodują, że poszczególne geny nie zawsze dziedziczą się w sposób zgodny z prawami Mendla, oraz że poszczególne cechy nie zawsze wynikają z obecności lub braku pojedynczego allelu.

Grupy sprzężenia i mapy genetyczne chromosomów.

II prawo Mendla jest słuszne jedynie dla tych cech, których geny leżą w różnych chromosomach. W przypadku, gdy oba geny znajdują się w jednym chromosomie, cechy dziedziczą się w sposób sprzężony, tzn. ich geny wędrują razem w czasie mejozy do tej samej gamety. Oznacz to, że w takim przypadku krzyżówka dwóch homozygot: dominującej AABB i recesywnej aabb da w drugim pokoleniu rozkład fenotypów: podwójnie dominujący : podwójnie recesywny, jak 3 : 1 (ryc. Dziedziczenie dwóch sprzężonych ze sobą cech, Biol. IV, str. 111). Innymi słowy cechy A i B zachowują się tak jak jedna cecha, stanowiąc w istocie parę genów połączoną przez ułożenie we wspólnym chromosomie. Grupy genów dziedziczących się razem nazywamy grupami sprzężenia.

Istnienie grup sprzężenia nie oznacza, że zestaw alleli dwóch różnych genów leżących w jednym chromosomie i występujących u jednego z rodziców będzie dziedziczony zawsze razem. Np. u muszki owocowej barwa oczu i barwa ciała są cechami sprzężonymi. Toteż skrzyżowanie muszki o normalnej barwie oczu i ciała z muszką o oczach czerwonych i czarnym ciele daje w drugim pokoleniu potomstwo o fenotypach rodzicielskich. Jednak niewielka część potomnych muszek ma czarne ciało i normalne oczy lub ciało o normalnej barwie i czerwone oczy. Pomimo sprzężenia obu genów genotypy tych muszek zawierają kombinacje alleli, jakie nie występowały u rodziców. Za przemieszanie genów leżących w jednym chromosomie jest odpowiedzialne zjawisko rekombinacji. Zachodzi ono w czasie mejozy, gdy oba chromosomy homologiczne znajdują się blisko siebie. Następująca wówczas wymiana odcinków chromatyd nosi nazwę crossing-over.

Częstość zjawiska crossing-over jest, poza niektórymi punktami chromosomów, względnie stała. Dlatego też im bardziej dwa geny są oddalone od siebie w chromosomie, tym częściej ich allele ulegają przemieszczaniu w czasie rekombinacji. Ta ważna zależność jest podstawą klasycznej metody wyznaczania odległości między dwoma genami poprzez określenie częstości występowania u potomstwa przemieszczania sprzężonych cech rodzicielskich. Częstość procesu crossing-over, wyliczana jako procent rekombinantów w potomstwie, jest w tej metodzie miarą odległości dwóch genów. Dzięki takiemu postępowaniu opracowano bardzo dokładne mapy genetyczne różnych chromosomów, pokazujące ułożenie poszczególnych genów.

Dziedziczenie płci.

U ogromnej liczby gatunków połowa rodzących się osobników ma płeć męską, a połowa żeńską. Płeć jest wynikiem:

• homozygotyczności - żeńska;

• heterozygotyczności - męska.

lecz dla całych chromosomów. W komórkach somatycznych oprócz „zwykłych” chromosomów nazywanych autosomami (warunkują ogólne cechy fizyczne i umysłowe, u człowieka jest ich 44) jest również para chromosomów określających płeć i nazywanych chromosomami płciowymi. U ssaków, ale również u muszki owocowej, osobniki męskie są „heterozygotami”, zaś osobniki żeńskie - „homozygotami” pod względem chromosomów płciowych. Chromosomy te oznacza się jako XY i XX, odpowiednio dla osobników męskich i żeńskich.

Determinacja płci u ptaków jest dokładnym odwróceniem systemu opisanego wyżej. U ptaków samce mają dwa identyczne chromosomy płciowe, zaś samice dwa różne.

Cechy sprzężone z płcią (ryc. Sprzężenie z płcią - Rep. Str. 118)

Pozachromosomowe dziedziczenie informacji

Dziedziczenie pozajądrowe

Dziedziczenie pozajądrowe dotyczy informacji genetycznej znajdującej się poza jądrem komórkowym. W 1960 r. dowiedziono istnienia cząsteczek DNA w mitochondriach i plastydach. Cząsteczki te mają swoiste geny i mogą ulegać replikacji. W czasie podziałów komórkowych pozachromosomowy materiał genetyczny rozdzielany jest nierównomiernie do komórek potomnych i dlatego prawa Mendla nie mają zastosowania w odniesieniu do cech kodowanych przez geny mitochondrialne i plastydowe.

Cechy dziedziczone z plastydami.

Geny zawarte w plastydowym DNA kierują powstawaniem struktur i enzymów białkowych plastydów. Jednak prawidłowe funkcjonowanie tych organelli wymaga też udziału licznych enzymów kodowanych prze DNA jądrowe. Przykładem dziedziczenia cech wraz z plastydami jest biało-zielona pasiastość liści. Ponieważ otrzymuje swoją cytoplazmę od komórki jajowej, więc wraz z nią dziedziczy także plastydy. Ziarnka pyłku nie mają wpływu na dziedziczenie plastydów i tym samym nie uczestniczą w dziedziczeniu barwy liści.

Cechy dziedziczone z mitochondriami.

DNA mitochondrialne kieruje syntezą białek tRNA i enzymów łańcucha oddechowego. Potomstwo dziedziczy cechy i ewentualne defekty mitochondrialne po matce (dziedziczenie w linii matczynej), gdyż - podobnie jak w wypadku plastydów - także mitochondria zygoty pochodzą od komórki jajowej.

Brak dominacji (dominacja pośrednia)

Mówiąc o dominacji i recesywności alleli, jako przykład została podana barwa kwiatów grochu. Dominacja allelu czerwonej barwy kwiatów wynikała z tego, że umożliwiał on produkcję aktywnego enzymu syntetyzującego czerwony barwnik. Aktywność enzymu była w tamtym przypadku dostatecznie duża, aby wyrównać braki spowodowane defektem allelu białej barwy obecnego w heterozygocie.

Co jedna stanie się wówczas, gdy aktywność enzymu kodowanego przez jeden allel czerwonej barwy kwiatów nie będzie na tyle wysoka, aby wytworzyć barwnik w ilości dostatecznej do pełnego zabarwienia kwiatów heterozygotycznej rośliny? Wówczas kwiaty te będą miały barwę pośrednią pomiędzy czerwoną a białą - czyli różową. Rozkład barwy kwiatów w poszczególnych pokoleniach pochodzących z krzyżówki homozygot będzie inny niż obserwowany w wypadku dominacji jednej z cech, lecz zgodny z rozkładem fenotypów wynikającym z I prawa Mendla (ryc. Krzyżówka lwiej paszczy o kwiatach czerwonych z lwią paszczą o kwiatach białych, Biol. IV, str. 116). Pierwsze pokolenie złożone wyłącznie z heterozygot, będzie miało różowe kwiaty. W pokoleniu drugim relacje między czerwonymi, różowymi i białymi kwiatami będą wynosić: 1 : 2 : 1.

Allele wielokrotne.

Choć w diploidalnej komórce są dwie allele danego genu, ich bezwzględna liczba obecna w całej populacji może być znacznie większa. Mogą pozostawać ze sobą w różnych stosunkach, jeśli idzie o dominację, recesywność lub brak dominacji.

Przykładem takiej sytuacji są allele określające grupę krwi człowieka w systemie AB0. Są to trzy allele, z których z których dwie pierwsze allele, I^A oraz I^B, odpowiadają za syntezę dwóch różnych enzymów włączających dwa różne cukry do związków znajdujących się na powierzchni krwinek (grupy krwi A i B). Allel trzeci, i, nie koduje żadnego enzymu (grupa krwi 0). Obecność któregokolwiek enzymu nie wpływa na obecność drugiego, dlatego też nie ma dominacji w przypadku alleli I^A oraz I^B. Osobnik o obu allelach ma grupę krwi AB. Z kolei oba allele I^A oraz I^B dominują nad allelem i. Dlatego grupę krwi 0 ma osoba homozygotyczna względem i.(tabela genotypy i fenotypy grup krwi).

Genotypy i fenotypy w systemie grup krwi

Grupa krwi	Genotyp
A B AB 0	I^AI^A lub I^Ai I^BI^B lub I^Bi I^AI^B ii

Dziedziczenie cech ilościowych

Nie wszystkie cechy wyrażają się w postaci wyraźnych wariantów, tak jak czerwone, różowe i białe kwiaty. Cechy takie jak np. wysokość człowieka lub ciężar jego ciała zmieniają się w sposób ciągły. Oznacza to, że jeżeli populacja ludzi poddanych pomiarom jest dostatecznie duża, wówczas znajdziemy w niej osoby o każdej wysokości mieszczącej się między dwiema krańcowymi wartościami. Cechy, które zmieniają się w sposób ciągły i w związku z tym dają się opisać tylko ilościowo, nazywamy cechami ilościowymi.

Jeżeli podzielimy badaną populację na mniejsze, grupujące ludzi mieszczących się w pewnych przedziałach wzrostu, to okaże się, że liczebność poszczególnych grup nie jest przypadkowa. Najliczniejsza będzie grupa ludzi o średnim wzroście, najmniej liczne zaś - grupujące osoby najwyższe i najniższe. Taki rozkład wysokości badanych osób nazywamy rozkładem normalnym (krzywa Gaussa). (ryc. Krzywa rozkładu normalnego, Biol. M. str. 298). Krzywa Gaussa przedstawia graficznie zakres zmienności wybranej cechy ilościowej wśród osobników identycznych genetycznie. Ma ona kształt dzwonu, gdyż opada łagodnie w obie strony od wartości średniej.

Cechy ilościowe dziedziczą się tak, jak przewidują to prawa Mendla. Jedyną różnicą w stosunku do opisywanych przypadków jest to, że cechy ilościowe określane są nie przez jeden gen, lecz przez kilka genów. Mówimy, że cechy ilościowe są poligeniczne.

Przykład (teoretyczny) na dziedziczenie cech ilościowych. Załóżmy, że istnieje kilka niezależnych genów długość ziarna. Allele zwiększające długość ziarna oznaczamy oznaczmy dużymi literami, a allele zmniejszające długość - małymi literami. Jeśli długość byłaby określana przez jeden tylko gen, krzyżówka homozygot AA i aa dałaby w drugim pokoleniu rozkład fenotypów i genotypów uporządkowany od warunkujących najdłuższe ziarna do warunkujących najkrótsze, jak 1 : 2 : 1. Jeśli długość określałyby dwa geny, krzyżówka AABB i aabb pozwala oczekiwać zgodnie z drugim prawem Mendla takiego rozkładu fenotypów w drugim pokoleniu: 1 : 4 : 6 : 4 ; 1.

Jeśli długość ziarna determinują trzy geny, krzyżówka AABBCC i aabbcc daje rozkład 1 : 6 : 15 : 20 : 15 : 6 : 1. Im więcej genów bierze udział w określaniu jednej cechy, tym bardziej rozkład fenotypów zbliżony jest do rozkładu normalnego.

Mamy też często sytuację odwrotną, gdy jeden gen wpływa na kilka obserwowanych cech. Np. u człowieka gen kontrolujący syntezę pojedynczego barwnika wpływa na kolor oczu, zabarwienie skóry, włosów.

Powstawanie cech. W powstawaniu danej cechy biorą udział białka, które są produktami wielu genów. Najczęściej są to białka o charakterze enzymatycznym uczestniczące w procesach przemiany materii.

Ponieważ cząstki większości enzymów składają się z licznych polipeptydów, więc w ich powstawaniu muszą brać udział liczne geny. Hipoteza „jeden gen - jeden polipeptyd” określa właśnie zasadę, że gen może być źródłem jednego polipeptydu. (ryc. Uproszczony schemat powstawania jednej cechy Biol. M., str. 303).

Wpływ środowiska na cechy organizmów.

Do tej pory mówiono o mechanizmach funkcjonujących pomiędzy informacją genetyczną zawartą w materiale genetycznym a cechą organizmu. Należy podkreślić, że informacja ta nie określa w sposób jednoznaczny cechy. Nie tylko genotyp jest odpowiedzialny za fenotyp organizmu. Z informacji zawartej w materiale genetycznym wynika tylko możliwość zrealizowania kilku różnych form cechy. O tym, która z form organizmu będzie stanowić fenotyp organizmu, decyduje środowisko, w którym organizm rozwija się i żyje. Fenotyp organizmu możemy określić jako produkt współdziałania między genotypem a środowiskiem.

Z powyższego wynika, że organizmy o identycznych genotypach nie muszą mieć identycznych fenotypów. W wypadku ludzi identyczne genotypy mają bliźnięta jednojajowe. Pomimo ogromnego podobieństwa osobników będących takimi bliźniętami łatwo jest zaobserwować niewielkie różnice w ich wyglądzie, zachowaniu itp.

Pytanie. Jaki jest mechanizm współdziałania środowiska w tworzeniu fenotypu organizmu? Doskonałym przykładem jest cecha barwy tłuszczu królików. U niektórych królików żółte ksantofile pochodzące z paszy odkładają się w tłuszczu nadając mu żółte zabarwienie. Inne króliki mają enzym rozkładający żółty ksantofil, dlatego też tłuszcz ich jest biały. Biała barwa tłuszczu jest cechą dominującą - enzym rozkładający tłuszcz jest też obecny w heterozygotach (oczywiście jest obecny w homozygotach u osobników z białym tłuszczem). Dlatego też skrzyżowanie osobników homozygotycznych pod względem barwy tłuszczu, o tłuszczu białym i żółtym, da w drugim pokoleniu typowe rozszczepienie potomstwa w stosunku 3 : 1. Jednakże taki obraz zaobserwujemy tylko wówczas, gdy karmimy króliki paszą zawierającą ksantofile. W przypadku, gdy ksantofile nie będą dostarczane w pożywieniu, tłuszcz wszystkich królików nabierze barwy białej (ksantofil obecny w pożywieniu nadaje barwę tłuszczom u homozygot - cecha żółtej barwy tłuszczu jest recesywna).

Modyfikacje cech wprowadzone przez środowisko zewnętrzne nigdy nie są dziedziczone w następnych pokoleniach. Jeśli opisane w niniejszym przykładzie króliki nie mające enzymu rozkładającego ksantofil przeniesiemy na dietę z ksantofilem, ich tłuszcz - do tej pory biały - natychmiast odzyska żółtą barwę.

Letalność. Geny letalne to specjalna grupa genów, których obecność prowadzi do śmierci organizmu. Są one dość częste u roślin i zwierząt. Zwykle są to geny recesywne i dopiero spotkanie dwóch takich alleli powoduje zamieranie organizmu, najczęściej już w okresie rozwoju zarodkowego. Bywają jednak inne uwarunkowania śmiercionośnego oddziaływania genów. Rozpatrzymy przykład skrzyżowania 2 myszy o barwie żółtej (heterozygot). Barwa żółta sierści uzależniona jest od dominującego genu G. Jednakże gen ten w stanie homozygotycznym jest letalny, tzn. osobniki mające te geny są niezdolne do życia i giną:

P: Gg x Gg

F₁ GG : Gg : Gg : gg

żółte martwe żółte żyjące czarne żyjące

G - allel na barwę żółtą; g - allel na barwę czarną

Wobec tego stosunek myszy o barwie żółtej do myszy o barwie czarnej zmienia się z 3 : 1 na 2 : 1, bo homozygoty GG urodzą się martwe. Gen G jest istotnie dominujący, ale w odniesieniu do barwy żółtej, ale zachowuje się jak recesywny do cechy letalności. To drugie oddziaływanie ma charakter plejotropowy (plejotropowe działanie genu to wpływ jednego genu jednocześnie na bardzo różne, istotnie lub pozornie nie związane ze sobą własności organizmu). Podobnie przedstawia się problem z lisami platynowymi: gen barwy platynowej P okazał się letalny w układzie homozygotycznym.

Mutacje - są to nagłe, skokowe, bezkierunkowe zmiany w DNA, w wyniku których pojawia się organizm zwany mutantem. Nowo powstałe zmiany w organizmie, jeśli powstały w komórkach płciowych (gametach), są przekazywane z pokolenia na pokolenie. W zależności od rodzaju komórek powstałe w nich mutacje dzielimy na:

• somatyczne - dotyczą komórek ciała; np. nierówność zabarwione oczy człowieka np. Jedno oko niebieskie, jedno brązowe lub część oka niebieska, część brązowa; odmiany gruszy i jabłoni bez nasion (te mutacje są pożądane w praktyce rolnej). Te mutacje nie są dziedziczone i występują u danego osobnika;

• generatywne - dotyczą gamet. W komórkach rozrodczych mogą zachodzić mutacje:

• genowe - dotyczą zmian sekwencji nukleotydów w obrębie genu;

• chromosomowe - dotyczą zmian struktury chromosomów;

• genomowe - dotyczą zmian liczby chromosomów.

Mutacje genowe (punktowe) powstają na poziomie DNA w wyniku zmiany sekwencji nukleotydowej genu, a mianowicie:

• tranzycji czyli zmiany jednej zasady azotowej danego rodzaju (purynowej lub pirymidynowej) na drugą tegoż rodzaju, np. guaniny na adeninę;

• transwersji - będącej zamianą zasady purynowej na pirymidynową bądź odwrotnie;

• delecji - wypadnięcia jednego nukleotydu (-ów);

• insercji - wstawienia dodatkowego nukleotydu.

W wyniku mutacji punktowych powstaje nowy allel genu. Efektem dziedziczenia pojedynczych zmutowanych genów są tzw. bloki metaboliczne prowadzące do zahamowania syntezy właściwego związku, co z kolei prowadzi do anomalii w funkcjonowaniu organizmu. U człowieka przykładami mutacji jednego genu są:

• albinizm (bielactwo wrodzone, autosomalna mutacja recesywna, objawiająca się brakiem melaniny w skórze, włosach i tęczówce oka);

• fenyloketonuria - mutacja recesywna objawiająca się m.in. zaburzeniami w rozwoju umysłowym, zaburzeniami ruchowymi z powodu nagromadzenia się związku kwasu fenylopirogronowego uszkadzającego układ nerwowy);

• anemia sierpowata - zmieniona hemoglobina ma słabe powinowactwo do tlenu, a sierpowate krwinki łatwo ulegają zniszczeniu, co powoduje anemię; jest to mutacja recesywna);

• plasawica Huntingtona - mutacja dominująca, której objawem są m.in. zaburzenia ruchowe i postępujące zmiany zwyrodnienia układu nerwowego w 25-45 roku życia, z upośledzeniem umysłowym.

Mutacje chromosomowe dotyczą samej struktury chromosomów, związane z częstymi ich pęknięciami pod wpływem działania mutagenów oraz ruchów w czasie kariokinezy. Mogą one powstać w wyniku:

• defincjecji (delecji) - wypadnięcia odcinka chromosomu (utrata części genów bywa letalna dla osobnika);

• inwersji - gdy chromosom pęka w dwóch miejscach, a wyodrębniony odcinek włączony zostaje ponownie, ale po odwróceniu o 180⁰;

• duplikacji - podwojenie odcinka chromosomu, gdy dołączony zostaje dodatkowy odcinek chromosomu homologicznego;

• translokacji - przeniesienie fragmentu chromosomu na inny niehomologiczny chromosom (ryc. Rodzaje mutacji chromosomowych, M., str. 310).

Mutacje genomowe - są to zmiany liczby chromosomów (genom - cała podstawowa liczba chromosomów). Takie zmiany w genomie człowieka powodują śmierć lub anomalie rozwojowe, u roślin są wykorzystywane do zwiększenia plonowania. Wśród takich mutacji wyróżnić można następujące kategorie:

Aneuploidy to osobniki lub komórki wykazujące odchylenia od diploidalnej liczby (2n) chromosomów, przy czym odchylenia te dotyczą poszczególnych par chromosomów homologicznych; polegają np. na występowaniu dodatkowo jednego chromosomu (2n + 1 = trisomik) bądź braku jednego chromosomu (2n - 1) = monosomik).

Do patologicznych następstw takiego zjawiska należą m.in. u człowieka:

• zespół Turnera (brak w allosomach kobiet jednego chromosomu X - monosomia 2n-1, układ chromosomów płci X0; objawy to bezpłodność, niedorozwój jajników, czemu mogą towarzyszyć zaburzenia rozwojowe fizyczne i umysłowe); (allosom - heterosom, inaczej chromosomy warunkujące płeć - u człowieka X i Y);

• zespół Klinfeltera (dodatkowy chromosom X w allosomach - trisomia 2n + 1, układ chromosomów płci XXY; objawy to niedorozwój jąder u mężczyzny, bezpłodność, osobnik eunuchoidalny z niektórymi zewnętrznymi cechami żeńskimi, umysłowo normalny);

• zespół Downa (wywołany trisomią chromosomów pary nr 21; objawy: chore osoby cechuje niski wzrost, szerokie skośne ustawienie oczu z charakterystyczną fałdą nadoczną, duży spłaszczony język, wiotkie mięśnie, opóźniony rozwój umysłowy i motoryczny). Mutacja ta występuje częściej u dzieci matek starszych (ponad 40-letnich);

Niektóre trisomie (zachodzące w 13 lub 18 parze zespołu chromosomów są letalne.

Euploidy to osobniki lub komórki wykazujące odchylenia polegające na zwielokrotnieniu (ponad 2n) całej podstawowej liczby chromosomów (genomu) np.3n, 4n..itd. Są to tzw. poliploidy.

Częstym zabiegiem stosowanym u roślin jest poliploidyzacja. Poliploidy na ogół wyróżniają się dużą plennością. Są pożądane w praktyce rolniczej (np. ziemniaki, tytoń, pszenica).

Mutacje mogą zachodzić spontanicznie, wywołane przez czynniki naturalne lub być indukowane (wywołane sztucznie). W tym drugim wypadku stosuje się tzw. sztuczne mutageny - środki fizyczne i chemiczne wywołujące mutację. Do mutagenów zalicza się m.in.: promieniowanie jonizujące - kosmiczne, gamma, również jako efekt wybuchu jądrowego, rentgenowskie; promieniowanie ultrafioletowe; analogi zasad azotowych; temperaturę; pestycydy, gazy bojowe, np. iperyt; niektóre barwniki np. akrydynowe; benzopiren w dymie tytoniowym.

Gamety

mutacje

letalne zmiana puli genowej

gatunku

populacji

ekosystemu

Komórki somatyczne

mutacje

letalne karcynogeneza

organizmy mozaikowe

Dziedziczenie i dziedziczność organizmów:

• podstawowe reguły dziedziczenia cech nazywamy genetyką mendlowską;

• u podstaw tych reguł leży sposób podziału materiału genetycznego w czasie mejozy;

• w wyniku podziału w każdej gamecie znajduje się tylko jeden chromosom homologiczny;

• w zygocie jeden chromosom homologiczny pochodzi od jednego, drugi od drugiego z rodziców;

• geny znajdujące się w tych samych miejscach chromosomów homologicznych, lecz odpowiedzialne za alternatywne cechy nazywamy allelami;

• komórka diploidalna może być homo- lub heterozygotą pod względem genu;

• dziedziczenie genotypów i fenotypów w kolejnych pokoleniach krzyżówki dwóch homozygot opisuje I prawo Mendla;

• w heterozygocie jeden z alleli może dominować nad drugim; wówczas heterozygota dominująca i homozygota mają te same fenotypy;

• niezależne dziedziczenie dwóch cech opisuje II prawo Mendla

• geny leżące blisko siebie dziedziczą się w sposób sprzężony;

• na podstawie częstości procesu crossing-over można określić względną odległość między genami leżącymi w jednym chromosomie;

• płeć określają chromosomy płciowe;

• wraz z płcią dziedziczą się cechy określane przez geny leżące w chromosomach płciowych;

• w niektórych parach alleli nie występuje zjawisko dominacji;

• pewne cechy mają więcej niż dwie formy (są one określane przez wielokrotne allele jednego genu - np. grupy krwi;

• cechy o charakterze ilościowym są poligeniczne;

• środowisko zewnętrzne wpływa na wyrażanie się cech.

1

15

---