TEST ZALICZENIOWY Z GENETYKI 2015
POŁOŻNICTWO
Czo tam było?
telomer
chromatyda
replisom
Która cecha kodu genetycznego została opisana prawidłowo
zdegenerowany - nukleotyd wchodzący w skład danego kodonu nie zachodzi na kolejną trójkę
niezachodzący - nie ma znaków przecinkowych pomiędzy kolejnymi trójkami
wieloznaczny - dany aminokwas może być kodowany przez więcej niż jedną trójkę
bezprzecinkowy - jeden aminokwas jest kodowany przez kodon w mRNA
I b) II c) III d) IV
Aktywność egzonukleazowa 3' - 5' polimerazy to:
zdolność do dobudowywania nukleotydów na zasadzie komplementarności
weryfikacji poprawności wstawionych nukleotydów oraz usunięcia błędów
wycinanie intronów z mRNA
żadna odpowiedź nie jest prawidłowa
Poniższa rycina przedstawia
telomer
starter
promotor
terminator
Potranskrypcyjna obróbka mRNA obejmuje:
wytworzenie specyficznego wiązania 5'-5'
dodanie około 250 reszt A do końca 3'
wycięcie intronów i połączenie eksonów
wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
W chorbie Huntingtona zwiększona jest o liczbę trójek:
CAG
CGG
AAG
CCG
Choroba spowodowana mutacją genu FGFR3 to:
Zespół Marfana
Achondroplazja
Hipercholesterolemia rodzinna
Dystorfia miotoniczna
Bardzo niski wzrost, skrócenie kończyn, łukowato wygięte kości piszczelowe, szpotawe kolana, lordoza i kifoza to objawy choroby autosomalnej dominującej:
achondroplazja
mukowiscydoza
zespół Marfana
arachnodaktlii
Schematyczny rysunek charakterystycznego wzoru prążków na chromosomach to:
kariogram
kariotyp
idiogram
ideogram
Przedstawiony na rycinie rodowód przedstawia schemat dziedziczenia charakterystycznego dla chorób:
autosomalnych dominujących
autosomalnych recesywnych
dominujących sprzężonych z chromosomem X
dominujących sprzężonych z chromosomem Y
Ile ciałek Barra znajduje się w komórce somatycznej osobnika z kariotypem 46, XX:
jedno
dwa
trzy
brak ciałek Barra
Testy laboratoryjne w diagnostyce prenatalnej są trudniejsze do wykonania i interpretacji ze względu na:
małą ilość materiału do badań
ograniczona możliwość powtórnego pobrania próbki w razie problemów diagnostycznych
konieczność wydania wyników w krótkim czasie
wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
Za powstanie ciałek Barra odpowiedzialny jest gen zlokalizowany w regionie
FXN
FMR1
XIC
XIST
Płacz noworodka przypominający miauczenie kota, brak zdolności mówienia, tiki nerwowe, nadpobudliwość psychoruchowa, napady złości, nadwrażliwość na dźwięki, tendencja do samookaleczania to cechy:
zespół Pradera - Willego
zespół Cri Du Chat
zespół Wolfa - Hirschhorna
zespół Angelmana
Wybierz fałszywe zdanie dotyczące konfliktu serologicznego w układzie Rh:
występuje zwykle podczas pierwszej ciąży
odpowiedź immunologiczna uruchamiana jest po porodzie
wytworzenie przeciwciał IgG opłaszczające erytrocyty płodowe powodując ich zniszczenie
rozwijająca się żółtaczka hemolityczna może stanowić zagrożenie dla życia płodu