0000003 (26)

Wstęp

Wrodzone choroby układu kostnego stanowią duży odsetek wśród wad rozwojowych rozpoznawanych w wieku dziecięcym. U chorych hospitalizowanych w II Klinice Pediatrycznej AM w Krakowie w latach 1960—1963 (23) odsetek wrodzonych wad układu kostno-stawowego wynosił 21,9. W grupie tej znajdowały się anomalie łatwo dostrzegalne klinicznie, w szczególności wcześnie ujawniające się. Wiele wad kostnych o mniejszym nasileniu, które nie są przyczyną wyraźnego kalectwa, pozostaje długo nie rozpoznanych i wykrywa się je dopiero w późniejszym okresie rozwoju. Niektóre spośród nich w miarę postępu czasu ograniczają możliwości wzrostowe dziecka i dopiero wtedy zostają ujawnione. W dalszym okresie życia mogą być przyczyną gorszej sprawmości fizycznej, niekiedy przewlekłych dolegliwości i wynikających stąd urazów psychicznych. Wczesne rozpoznanie tych wad, kiedy ustrój dysponuje dużą zdolnością adaptacyjną, jest warunkiem skuteczności leczenia rehabilitacyjnego, a właściwa diagnoza chroni dziecko przed stosowaniem w celu poprawy wzrostu sterydów anabolizujących, przeciwwskazanych w tych przypadkach.

Jednym z częstych objawów występujących we wrodzonych chorobach kości jest niski wzrost oraz nieproporcjonalna budowa ciała. Zaburzenia te mogą być dostrzegalne już w okresie niemowlęcym, a pogłębianie się zmian w następnych latach określa szczególny kształt i sylwetkę ciała, charakterystyczne dla różnych jednostek chorobowych. Rodzaj zaburzenia wzrostu i proporcji budowy zależy od tego, w jakim odcinku kośćca zlokalizowane są zmiany lub która część tkanki budującej układ kostny rozwija się nieprawidłowo. Zmiany mogą więc dotyczyć części bliższych lub dalszych kończyn, kręgosłupa w różnych jego odcinkach, kości czaszki, miednicy, obręczy barkowej. Wykształca się sylwetka, która stanowi cechę charakterystyczną choroby i ma duże znaczenie diagnostyczne. Jeżeli choroba uszkadza określony typ tkanki układu kostnego, np. chrząstkę, kolagen, lub też określoną część kości, np. chrząstkę nasadową, przynasadową, substancję korową, zmiany mają charakter uogólniony. Nieprawidłowe ukształtowanie kości dotyczyć może w tych przypadkach tych odcinków kośćca, w których występują tkanki morfologicznie lub czynnościowo te same.

Wrodzonym zaburzeniom kostnym, które są bezpośrednią przyczyną deformacji budowy ciała towarzyszyć mogą też zmiany w innych narządach, związanych rozwojowo z tkanką mezodermalną, np. w układzie krwiotwórczym, naczyniach krwionośnych, mięśniacłi. Wykształcają się różnorakie zespoły chorobowe, znane z opisów ikonograficznych. Wady układu kostnego mogą także kojarzyć się z zaburzeniem rozwoju narządów, pochodzących z innych listków zarodkowych, np. ektodermy. W niektórych zespołach klinicznych obok nieprawidłowości w kośćcu występują wady wzroku, słuchu, w skórze i jej przydatkach, często w ośrodkowym układzie nerwowym. Zespoły te znane są pod nazwą fakomatoz, a ich obraz kliniczny, przebieg oraz sposoby leczenia są bardzo zróżnicowane. Choroby te należą do grupy dziedzicznych, o różnym sposobie przenoszenia się. Należy różnicować te choroby z zespołami identycznych

5