objawów klinicznych, które mogą powstawać w wyniku działania czynników teratogennych na zarodek we wczesnych okresach jego rozwoju.
Duża grupa dysplazji kostnych należy etiopatogenetycznie do wrodzonych błędów przemiany materii, dziedziczących się jednogenowo i będących skutkiem nieprawidłowej budowy lub czynności enzymów przemiany mineralnej ustroju, mukopolisucharydów i mukolipidów, a więc substancji wchodzących w skład struktury kostnej. Zmiany morfologiczne zrębu łącznotkankowego kości, a także zawartości soli wapniowo-fosforowych określają swoisty dla typu enzymopatii kształt i budowę układu kostnego, a także potencjał wzrostowy kości.
Ponieważ głównym materiałem budulcowym matrycy kostnej oraz tkanki chrzęstnej jest białko, wszelkie choroby zaburzające ilościowy i jakościowy skład białka ustrojowego upośledzają syntezę białek matrycy kostnej i wtórnie jej mineralizację, upośledzają wzrost i rozrost kości. Tego typu zmiany występują wskutek nieprawidłowego wchłaniania substancji pokarmowych, w przewlekłych chorobach jelit, w chorobach nerek, w których zachodzi utrata białka z moczem, przewlekłym niedotlenieniu, kiedy zwiększa się rozpad białka, w chorobach gruczołów dokrewnych wskutek nieprawidłowej regulacji przemiany białkowej lub mineralnej. W okresie rozwoju człowieka, a zwłaszcza w fazach intensywnego wzrastania, istnieje szczególna wrażliwość tkanki kostnej na niedobór białka. Łatwo dochodzić wówczas może do nieprawidłowego przebiegu kostnienia i mineralizacji kości, a w następstwie tego zmniejsza się tempo wzrostu. W wymienionych przypadkach zmiany w układzie kostnym stwierdzane radiologicznie powstają wtórnie, jako następstwo niedoboru sub-stratu do budowy kości i nie będą stanowiły przedmiotu dalszych rozważań. Jednak w diagnostyce różnicowej wrodzonych dysplazji kostnych zawsze należy rozważyć możliwość występowania zmian w układzie kostnym będących następstwem przewlekłych chorób przemiany materii.
W klinice zaburzeń rozwoju człowieka wzrost należy do częstych skarg, z jakimi zwracają się do lekarza pacjenci i ich rodzice. Analizując przyczyny słabego tempa wzrostu u dziecka bez innych cech choroby należy w pierwszym rzędzie uwzględniać szeroki zakres fizjologicznych wahań długości ciała, związanych z przynależnością do określonej grupy etnicznej lub powtarzających się w rodzinach. Przydatnym badaniem jest określenie metodą antropometryczną wzajemnych proporcji poszczególnych odcinków ciała i odniesienie ich do aktualnego wzrostu dziecka, wieku i dojrzałości kostnej. Wywiad dotyczący wzrostu bliskich członków rodziny: rodziców, rodzeństwa i dziadków, powinien zawsze uzupełniać informacje niezbędne dla celów diagnostycznych. U dziecka zdrowego niedobór wzrostu nie przekraczający dwóch odchyleń standardowych, prawidłowe tempo wzrastania (przyrost długości w jednostce czasu), odpowiednie proporcje budowy oraz podobieństwo dynamiki wzrastania do któregoś z bliskich członków rodziny najczęściej wskazuje na rodzinny typ niskie go wzrostu. Jeżeli jednak występuje zaburzenie proporcji budowy ciała lub tez jeżeli stwierdzi się obecność cech dysmorficznych, istnieje wskazanie do przeprowadzenia ukierunkowanych badań radiologicznych układu kostnego. Kierunek tych badań jest uzależniony od charakteru i rodzaju zaburzeń budowy ciała (24).
6