gen571

60.    Która z podanych niżej wartości odpowiada najbardziej prawdopodobnemu ryzyku, że córka probantki (111:3) posiada dziedziczną predyspozycję do zachorowania na nowotwory?

a.    100%,

b.    66%,

c.    50%,

d.    25%,

e.    ryzyko jest populacyjne.

61.    Dla pląsawicy Huntingtona (HD) prawdziwe jest stwierdzenie:

a.    wystąpienie HD jest związane z mutacją genu zlokalizowanego w krótkim ramieniu chromosomu 4 (4pl6.3)

b.    wystąpienie HD jest związane z mutacją genu zlokalizowanego w długim ramieniu chromosomu 15 (15qll-13)

c.    najczęstsza mutacja genu IT polega na delecji w pozycji 508

d.    w około 50% przypadków są to mutacje „de novo”

e.    mutacja ta jest przekazywana synom przez ojców

62.    Kobiecie 44-lctniej w 13 tyg. ciąży, bez obciążającego wywiadu, u której stwierdzono prawidłową przeziemość fałdu karkowego zaproponujesz wykonanie:

a.    w pierwszej kolejności testu PAPP-A, potem amniopunkcji,

b.    w pierwszej kolejności testu PAPP-A i testu potrójnego, potem amniopunkcji,

c.    testu PAPP-A i testu potrójnego, a decyzję o amniopunkcji uzależnisz od wyników tych testów,

d.    amniopunkcji

e.    ze względu na prawidłową przeziemość nie ma wskazań do dodatkowych badań prenatalnych.

63.    Dla genu APC prawdziwe jest stwierdzenie:

a.    jest genem mutatorowym

b.    jest genem supresorowym

c.    mutacje APC prowadzą do gromadzenia wysokiego stężenia wolnej b-cateniny

d.    charakterystycznę jest występowania tzw. hot-spotów, ułatwiających diagnostykę

e.    prawdziwe jest b i c

64.    Zapis 46,XX,t(3;5XplS;ql4) oznacza:

a.    Insercję materiału genetycznego z chromosomu 3 na chromosom

5;

b.    Translokację pomiędzy chromosomami 3 i 5;

c.    Translokację niewzajemną pomiędzy chromosomami 3 i 5;

d.    Delccję regionu pl5 chromosomu 3;

e.    Inwersję materiału genetycznego.

65.    W sekwencjonowaniu metodą dideoksy Sangera obecnie używa

się:

a.    znakowanych fluorescencyjnie chromosomów

b.    znakowanych fluorescencyjnie dideoksynukleolydów

c.    znakowanej polimerazy

d.    enzymów restrykcyjnych, które rozpoznają specyficzne sekwencje

e.    sond fluorescencyjnych

66.    U noworodka, urodzonego z obojnaczymi zewnętrznymi narządami płciowymi rozpoznano na podstawie objawów klinicznych oraz wyników badań laboratoryjnych wrodzony przerost kory nadnerczy. Spośród poniższych wybierz zdanie prawdziwe:

a.    kariotyp tego dziecka to 46,XY,

b.    dziecko to posiada wewnątrzbrzusznie położone gonady męskie,

c.    dziecko to powinno otrzymać żeńskie imię,

d.    należy zlecić dodatkowo badanie molekularne w kierunku mutacji

w genie kodującym receptory dla steroidowych hormonów płciowych,

e.    można wykluczyć u 3-letniego brata tego dziecka występowanie

tej choroby, gdyż urodzi! się on z prawidłowymi narządami płciowymi.

67.    Spośród wszystkich chorób nowotworowych nowotwory dziedziczne stanowią:

a Około 5-10%

b.    około 25-35%

c.    około 15%

d.    około 75%

e.    prawdziwe jest stwierdzenie a i b, w zależności od tego, czy nowotwory dziedziczne są uwarunkowane mutacjami onkogenów, czy genów supresorowych

68.    Wybierz zdanie prawdziwe dotyczące mukowiscydozy:

a częstość nosicielstwa uszkodzonej jednej kopii genu CFTR w populacji Europejskiej wynosi 1:40

b.    najcięższy objaw mukowiscydozy dotyczy mikrouszkodzeó tkanki mózgowej powodowanej obturacjądróg oddechowych i niedotlenieniem

c.    najczęstszą mutacją w mukowiscydozie we wszystkich zbadanych populacjach osób na różnych kontynentach jest delecja trzech nukleotydów powodująca wypadnięcie fenyloalaniny w łańcuchu aminokwasów białka CFTR

d.    w Polsce istnieje program badań przesiewowych dotyczący detekcji mukowiscydozy u noworodków w 3 dobie życia

e.    mukowiscydoza jest nieuleczalną, chorobą ogólnoustrojową cechującą się heterogennością kliniczną i heterogennością alleliczną

69.    Mutacje genu BRCA1 mogą prowadzić do:

a.    dziedzicznego    raka    piersi    specyficznego    narządowo

(hereditary brcast cancer - site specific; HBC-ss),

b.    dziedzicznego raka piersi-jąjnika (hereditary breast-ovarian cancer; HBOC),

c.    dziedzicznego    raka    jajnika    specyficznego    narządowo

(hereditary ovarian cancer, HOC)

d.    prawdziwe jest tylko a

e.    prawdzie są a, b i c

70.    Postacią genetyczną zespołu Patau nie jest:

a.    prosta trisomia chromosomu 13

b.    trisomia translokacyjna chromosomu 13

c.    mozaika (linia prawidłowa i trisomiczna)

d.    duplikacja regionu krytycznego ramienia krótkiego chromosomu 13

e.    translokacja niezrównoważona

71.    Do Poradni Genetycznej zostali skierowani rodzice z 4-letnią córką. Dziewczynka urodzona z CI w stanie dobrym, z prawidłową masą i długością ciała przez pierwszy rok życia rozwijała się prawidłowo. Obecnie w badaniu fizykalnym stwierdzasz: obwód głowy poniżej 3 centyla, stereotypie ruchowe rąk przypominające mycie, brak zainteresowania otoczeniem i niepewny chód na szeroko rozstawionych nogach. Niedawno neurolog włączył do terapii leczenie przeciwpadacz.kowe. Jakie wstępne rozpoznanie postawisz:

a.    zespół Angclmana,

b.    zespół Rctta,

c.    autyzm wczesnodziecięcy,

d.    choroba metaboliczna,

e.    porażenie mózgowe dziecięce.

72.    Do Poradni Genetycznej został skierowany mężczyzna z rozpoznaną azoospermią Zlecisz wykonanie badania cytogenetycznego, gdyż:

a.    może ono potwierdzić/wykluczyć istnienie mikrodclccji w regionie AZF chromosomu Y,

b.    może ono wykazać istnienie mutacji w genie CFTR,

c.    może ono wykazać istnienie aberracji chromosomów płci,

d.    badanie cytogenetyczne nie jest konieczne; trzeba wykonać badania molekularne,

e.    prawdziwe jest stwierdzenie A, B i C.

73.    Które z poniższych zdań dotyczących dystrofii mięśniowej typu Duchenne jest prawdziwe:

a.    w 2/3 przypadków mutacja powstaje de novo,

b.    dystrofina jest największym znanym genem,

c.    delecja eksonu zawsze wiąże się z cięższym przebiegiem niż delecja nukleotydu,

d.    już przy urodzeniu widoczne jest dyskretne obniżenie siły mięśniowej,

e.    zanik mięśni jest symetryczny.

74.    Test bleomycynowy wykonuje się w celu:

a.    sprawdzenia czy doszło do wymiany chromatyd siostrzanych

b.    sprawdzenia efektu genotoksyczncgo dowolnego związku chemicznego

c.    określenia niestabilności chromosomowej

d.    odpowiedzi a i c

e.    odpowiedzi b i c

75.    Wybierz zdanie fałszywe dotyczące zespołu łamliwego chromosomu X:

a. występuje zarówno u mężczyzn jak i u kobiet

5