gielda (2)

**r^v*^l« maniakalna u jednego z rodziców

t

pv rANit 10 Locus to... _fjgkW*yęjl (miejsce) na chromosomie h liczba mnoga od loci | c, zmiana konstytucyjna części genu [ id. ładna z odpowiedzi nie jest prawdziwa

l’V FANIE 11. Zaznacz dwie odpowiedzi prawidłowe W toście PAPP-A /* im niższy poziom białka PAPP-A tym wyższe ryzyko Ze

l b im niższy poziom fphCG tym wyższe ryzyko Zespołu Dowi w przypadkach Zespołów Patau i Edwardsa obserwuje się ni t d odsetek wyników fałszywie negatywnych dla przypadków Z

PYTANIE 12. Metoda Real-Time PCR to metoda: yit jakościowa,

1 b. półiloiciowa ' Cc, ilościowa I d skriningowa

PYTANIE 13 Uwaga: zaznacz odpowiedź nieprawidłowa ("echy autosomalne dominujące:

• I a występują znacznie częściej u mężczyzn niż u kobiet I b często wykazują zmienną ekspresję.

ujawniają się z różnym współczynnikiem penetracji.

A

i y ujawnia • mogą w

ykazywać efekt wieku matki przy powstawaniu nowyct muu.

PYTANIE 14. Zaznacz odpowiedź prawidłową II prawo Mendla to prawo opisujące: i a Dziedziczenie chorób monogenowych t"- ₍}Kf> Niezależną segregację alleli genów niesprzężony ch

¹ c Dziedziczenie genów wykazujących zależności niealleliczns i d. Dziedziczenie pozajądrowe (mitochondrialne)

I 1 Dziedziczenie cech sprzężonych z płcią

PYTANIE 15. Zaznacz odpowiedź prawidłową W klasycznym dziedziczeniu wg modelu autosomalnego domini ' a. Z reguły przynajmniej jeden z rodziców osoby chorej jest chor | b. Z reguły ojciec chorej kobiety jest chory c Z reguły matka chorego mężczyzny jest chora Z reguły matka chorej kobiety jest chora Z reguły ojciec chorego mężczyzny jest chory PYTANIE 16. Współczynnik pozwalający oszacować czystośf ,at. 260/280 b 160/ISO