Jelita
• dwunastnica - nieudrożnienie się jej po fazie silnego rozrostu nabłonka endodermalnego. To zaburzenie prowadzące do niedrożności (atiesia) lub zwężenia (stenosis) bardzo często towarzyszy mongolizmowi
• uchyłki jelita - u ponad 2% ludzi istnieje w okolicy jelita biodrowego ubhylek jelita krętego (uchyłek Meckeia). Jest to pozostałość po przewodzie żółtkowym. Inne uchyłki, np. jelita czczego, mogą istnieć bezobjawowo całe życie.
• Wrodzona niedrożność jelit może wystąpić w każdym miejscu, a często w kilku miejscach. Interwencja chirurgiczna jest niezbędna
Brak rotacji w fazie przepukliny fizjologicznej do sznura pępowinowego powoduje umiejscowienie całego jelita cienkiego po stronie prawej jamy brzusznej. Jelito grube wraz z wyrostkiem robaczkowym ieży wówczas po stronie lewej. Nieprawidłowa rotacja jelit w jamie brzusznej o 180 stopni albo ich rotacja przeciwna, czyli zgodna z ruchem wskazówek zegara, prowadzi do dużych zaburzeń w anatomii trzewi. Zaburzenia te mogą powodować niedrożność jelit. Brak zejścia jelita ślepego do dołu biodrowego powoduje pozostanie ■wyrostka robaczkowego w okolicy wątroby. W przypadku zapalenia wyrostka diagnoza, a potem sam zabieg są bardzo złożone.
Choroba Hirschnrunga duże rozszerzenie jelita grubego (megacolon) objawia się u mężczyzn, jest genetycznie uwarunkowana i występuje w całych rodzinach, jest spowodowane spastycznym skurczem niektórych jego odcinków, najczęściej w okolicy prostnicy. W tych odcinkach brak jest zw'ojów przy współczuł nych w błoni mięśniowej. Usunięcie tych odcinków na drodze chirurgicznej stanowi istotę terapii.
Odbyt - zaburzenia w tworzeniu się odbytu, czyli w połączeniu dolnego odcinka jelita grubego zamkniętego błoną kloakalną ze środowiskiem zewnętrznym, występują dość często. W tym wypadku udrożnienie lub zabiegi plastyczne są konieczne. Z punktu widzenia lekarskiego są wyróżniane dwa typy zaburzeń rozwojowych:
• Dolne - występuje brak odbył spowodowany rozrośnięciem się guzków płciowych, które pokrywają proctodeum, zrastając się ze sobą zbyt daleko do tyłu. Następuje wówczas: a) otwarcie odbytu u dziewczynek do tylnej ściany pochwy, a u chłopców do krocza; b) brak perforacji błony kloakalnej
• Górne - występuje brak odbytu i prostnicy. Jelito kończy się ślepo powyżej miednicy. Czasem istnieją w tej sytuacji przetoki do pęcherza moczowego, cewki moczowej lub pochwy. Występuje kloaka. U dziewczynek pochwa, pęcherz moczowy oraz prostnica otwierają się oddzielnie do szerokiego zagłębienia.
Zaburzenia w rozwx>iunarzadu skrzclowego
Wrodzone torbiele i zatoki małżowinowe. W wyniku nieprawidłowości w różnicowaniu pierwszej bruzdy skrze!owej oraz ektodermy ucha zewnętrznego w trójkątnym polu skóry, do przodu od małżowiny usznej, mogą tworzyć się pojedyncze lub mnogie, ślepo zakończone dołki lub torbiele okołomałżowinowe. Ponieważ te drobne wady niekiedy współistnieją z wadami nerek, określa się je jako zespół skrzelowo - uszno - nerkowy.
Zatoka skrzelowa. torbiel skrzelowa lub zatoka boczna szyjna (sinus branchialis s.rfcefyicalis). Powstaje w wyniku niezrośnięcia się 2 bruzdy skrzelowej. Jest to ślepo zakończony dołek bądź kanał, który otwiera się do gardła lub dołka migdałkowego (zatoka skrzelowa wewnętrzna). Okresowo z zatoki może wydzielać się śluz.
8