resized P1080871

Mutacje chromosomowe (strukturalne) 3

Translokaqa robertsonowska (fuzja centryczna)-łączenie się całych (lub prawie całych) ramion długich chromosomów akrocentrycznych lub telocentrycznych i utrata ramion krótkich. W fuzjach najczęściej uczestniczą chromosomy 14 i 21.

§| SH

33IS'

ii

Mutacje chromosomowe (strukturalne)< Duplika qa - podwojenie tych samych odcinków chromosomów. Deleqa - utrata odcinka chromosomu (terminalna i interstyqalna). Miejsca łamliwe występują w chromosomach 2 (2q13), X (Xq27), 6, 9, 12, 20.
mm	u
	*5
k	: m	___
>u	b
	-	B
* s	s	i

Mutacje chromosomowe (strukturalne) 5

Chromosom kolisty - powstaje w wyniku pęknięcia i połączenia końców chromosomu (u człowieka 4, 13. 18 oraz X).

Izochromosom - powstaje wskutek nieprawidłowego, poprzecznego podziału centromeru chromosomu metafazowego. Mogą powstawać z autosomów oraz chromosomu X.

Mutacje chromosomowe (liczbowe) i

Mutacje ilościowe w większości przypadków powstają na skutek nierozdzielenia się (nondysjunkcji) par chromosomów homologicznych w czasie podziałów. Aneuploidie - zwiększenie lub zmniejszenie dipłoidalnej liczby chromosomów o pojedyncze chromosomy. Przykłady:

Mozaikowatość (46, XX/47,XX,+21).

Aberracje liczbowe autosomów; zespół Patau (47,XX,+13 lub 47,XY,+13), zespół Downa (47,XX,+21 lub 47,XY,+21).

Aberraqe liczbowe chromosomów płciowych: zespół Turnera (45,X), zespół Klinefeltera (47,XXY).

Mutacje chromosomowe (ilościowe) 2

Euploidie (poliploidie) - zwiększenie haploidalnego zestawu chromosomów (3n, 4n, 5n itd).

Np. triploidia -69,XXX lub 69,XXY etc.

Autopoliploidie - garnitur chromosomów zwiększony jest o ten sam zestaw chromosomów (AABB + AABB = AAAABBBB). Autopoliploidie u człowieka są letalne i prowadzą do poronień.

Allopoliploidie - występowanie dwóch lub więcej niehomologicznych zespołów chromosomów. Występują u mieszańców międzygatunkowych (nie możliwych u człowieka) AABB + CCDD = ABBCCDD (np. pszen-źyto)

Czynniki uszkadzające DNA

Czynniki endogenne:

•    depurynacja, depirymidynaqa

•    wolne rodniki

•    metytaqa nieenzymatyczna

•    błędy replikacji

Czynniki egzogenne:

•    biologiczne (wirusy)

•    chemiczne (produkty pirolizy, teki, kwas azotawy, pestycydy, dym tytoniowy, mykotoksyny. aminy aromatyczne, węglowodory policykliczne)

•    fizyczne (promieniowanie jonizujące, UV)