Slajd29 (16)
Zwielokrotnieniu tripletu nukleotydów CTG znajdującego się w 3' końcu genu dystrofii miotonicznej (DM) kodującego kinazę białkową
Częstość występowania 1:7 500 Liczba powtórzeń CTG:
5-37 u osób zdrowych 50-99 postać lekka choroby 100-1000 postać klasyczna 1000-2000 postać wrodzona
Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u dziecka jest wyższe, jeżeli premutacja występuje u matki
m
Autosomal dominant
Affec?&d
father
| Unaffocted I □ Affected
Unaffected
molher
Affecied Unaflected Unaflected
son daughter son
|U.S Mjtlonjl Ltbury of M*dl«no
Aflected
daugMer
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
16 CZĘŚĆ OPISOWA Cenne fragmenty łęgów wiązowych znajdują się na terenie obecnych obszarów
2010 10 16! Rzutowanie prostokątneMariusz Witczak Metoda E przedmiot rzutowany znajduje się między
82 P. T. SZYMAŃSKI [16] stany a2H i a2L oraz stan c^. Receptory znajdujące się w tym ostatnim s
16 Ten piktogram (czarny na pomarańczowym tle) znajduje się na opakowaniu. Co mówi to o zawartości?
str135 01 min 16 sierpnia ruszyły polskie Dywizje grupy manewrowej, znajdujące się nad Wieprzem, pod
6 16. Które 7. poniższych stwierdzeń są poprawne ? 1) + Jajnik znajduje się po str
16 2.5. ŚCIANY PIWNICZNE. Teren będący przedmiotem rozważań znajduje się na różnych wysokościach w
skanowanie0006 (17) 16. Ośrodki nerwowe odpowiadające za agresję i ucieczkę znajdu
slajd21 (16) Płaszczyzna pionowo rzutująca
slajd24 (16) Płaszczyzna podwójnie rzutująca
Slajd25 (16) hipercholesterolemia rodzinna - wysokie stężenie LDL, choroba niedokrwienna serca,
73087 slajd24 (16) Płaszczyzna podwójnie rzutująca
Slajd21 (16) Escherichia coli > łatwa w hodowli > cykl życ
więcej podobnych podstron