Slajd31 (15)

• Dystrofia miotoniczna - postępujące osłabienie mięśni; przyczyną są mutacje dynamiczne

Zwielokrotnieniu tripletu nukleotydów CTG znajdującego się w 3’ końcu genu dystrofii miotonicznej (DM) kodującego kinazę białkową

Częstość wystepowanial:7 500 Liczba powtórzeń CTG:

5-37 u osób zdrowych 50-99 postać lekka choroby 100-1000 postać klasyczna 1000-2000 postać wrodzona

Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u dziecka jest wyższe, jeżeli premutacja występuje u matki