2. Mutacje strukturalne:
Delecja chromosomu X, zar贸wno ramion d艂ugich jak i kr贸tkich powoduje u kobiety niedorozw贸j jajnik贸w. Budowa anatomiczna jest typowa dla zespo艂u Turnera.
Mozaikowato艣膰 chromosomowa - polega na wyst臋powaniu u jednego osobnika grupy kom贸rek o r贸偶nych kariotypach. Je偶eli mozaikowato艣膰 dotyczy chromosom贸w p艂ci, w贸wczas osobniki dotkni臋te t膮 anomali膮, wykazuj膮 objawy interseksualizmu.
Do przyczyn powstawania mozaikowato艣ci chromosomowej nale偶膮:
1. somatyczne mutacje chromosomowe.
2. wzajemna wymiana kom贸rek pomi臋dzy bli藕ni臋tami r贸偶nop艂ciowymi w okresie rozwoju p艂odowego.
Somatyczne mutacje chromosomowe - s膮 to zaburzenia w prawid艂owym podziale kom贸rek maj膮ce miejsce w mitozie ( analogiczne jak w mej ozie).
Je偶eli zaburzenia podzia艂owe wyst膮pi膮 we wczesnym etapie rozwoju zygoty np. podczas bruzdkowania mog膮 by膰 przyczyn膮 zaburze艅 w normalnym rozwoju jej cech p艂ciowych.
Stopie艅 deformacji rozwoju cech p艂ciowych zygoty w przypadku mazaikowo艣ci chromosomowej zale偶y od okresu rozwoju zarodka, w kt贸rym wyst膮pi艂 nieprawid艂owy podzia艂 kom贸rek, jak r贸wnie偶 od rodzaju listka zarodkowego czy tkanki, w kt贸rej on nast膮pi艂.
Mozaikowo艣膰 chromosom贸w p艂ci typu XX/XY u byd艂a dotyczy ok. 90% bli藕ni膮t r贸偶nop艂ciowych. Powstawanie tego zjawiska wi膮偶e si臋 z wytworzeniem po艂膮cze艅 (anastomoz) mi臋dzy naczyniami 艂o偶yskowymi obu p艂od贸w, w wyniku czego bli藕ni臋ta maj膮 wsp贸lne kr膮偶enie krwi. Poprzez naczynia dochodzi do wymiany macierzystych tkanek krwiotw贸rczych i bli藕ni臋ta maj膮 mieszanin臋 kom贸rek z zespo艂em XX i XY. Mimo, 偶e mozaikowato艣膰 chromosomowa wyst臋puje u byd艂a zar贸wno u siostry jak i u brata bli藕niaka to jednak niedorozwojem narz膮d贸w p艂ciowych dotkni臋ta jest ja艂贸wka. Taki zesp贸艂 cech p艂ciowych wyst臋puj膮cy u samicy urodzonej w parze z bratem nazywamy frymartynizmem.
2