Abberacje chromosomowe
Zaburzenia polegające na zmianie struktury lub liczby chromosomów, mogą zachodzić spontanicznie lub indukowane sztucznie. Główne rodzaje to duplikacja, delecja, inercja, inwersja, transkrypcja
Transkrypcja robertsonowska
Zachodzi w przypadku dwóch chromatyd tełocentrycznych lub akrocentrycznych, które na krótkim ramieniu nie mają ważnych genów, polega na zlaniu się chromosomów, połączeniu centromerów, przy czym następuje utrata krótkich ramion
Konwersja
Z jej powodu dochodzi do niemendeJowskiego rozdziału materiału genetycznego, jest to zmiana sekwencji w zrekombinowanych cząstkach wynikająca z naprawy niedopasowania, które mogło powstać podczas rekombinacji.
Choroba Pradcra
Williego - zespół wad wrodzonych spowodowany abberacją chromosomową najczęściej utratą długiego ramienia chromosomu 15 pochodzącego od ojca
PCR (zastosowanie kliniczne]
1) badanie chorób dziedzicznych PCR stosowany jest do namnażania sekwencji genów,
następnie do testów produktów___na obecność mutacji, (np hemofilia, mukowiscydoza)
2) badania nad rakiem. PCR stosowane jest w badaniu roli chenów chorób nowotworowych.
3) odgrywa ważną rolę w biotechnologii - produkcji rekombinowanych białek jak np. insulina, hormon wzrostu.
Chromosom Y degeneruje
ponieważ nic zawsze ma możliwość naprawy mutacji, muszą wy stępować sekwencje ____aby chromosom mógł się zgiąć, koniugować sam ze sobą naprawić mutacje.
X0- człow-iek samica, drosophila samiec
Czy monoploidy są płodne ?
Są prawie niepłodne, gdyż płodność jest poprzedzonaprocesem mejozy i powstaniem gamet. W procesie mejozy jest potrzebna koniugacja chromosomów'. Monoploidy mają tylko jeden zestaw chromosomów przez co nie może dojść do koniugacji i jeśli powstają gamety to są niefunkcjonalne, bo nie mają prawidłowy ch zestawów chromosomów
Penetracja genu
Częstość pojawiania się cechy warunkowanej przez dany gen w fenotypie. Penetracja może być pełna - ujawnia się fenotypowo u wszystkich osobników posiadających ten wariant genu. lub niepełna - gdy jeden den ze względu na środowiskowa fenotypowo ujawnią się bądź nic.
Transgresja
Jest to dziedzicznie uwarunkowany silniejszy rozwój danej cechy u mieszańców nie u form rodzicielskich, dotyczy głownie cech ilościowych
Imprinting genomowy
Polega na różnym stopniu metyzacji genów' w komórkach jajowych i plemnikowych. Gen jest etylowany na allelu pochodzącym od jednego z rodziców. Do zmetylowanego nukleotydu nic mogę się przyczepić części transkrypcyjne - wyciszenie.